01.07.2017 | Wissenschaft & Forschung

OPTIMISTIC – EIN NAME MIT PROGRAMM; Rotterdam - 20./21.04.2017

OPTIMISTIC-Team in Rotterdam zusammen mit den Vertretern der Patientenorganisationen (Deutschland: Diagnosegruppe Myotone Dystrophie der DGM, England: Muscular Dystrophy und Myotonic Support Group, Niederlande: Dutch Organisation Neuromuscular Disorder und Canada: Marigold Foundation)

Mitte April 2017 war es endlich soweit, das Gesamtergebnis der 2014 gestarteten Studie, konnte allen beteiligten Wissenschaftlern, aber auch den involvierten Patientenorganisationen präsentiert werden. Voller Spannung fuhren Christian Maiterth und ich von der Diagnosegruppe Myotone Dystrophie am 20. und 21. April nach Rotterdam, um Deutschland zu vertreten.

Bei OPTIMISTIC handelt es sich um eine europäische Beobachtungsstudie zur Myotonen Dystrophie Typ I (DM 1). Der Name des multizentrischen Forschungsprojektes leitet sich ab aus den Anfangsbuchstaben der englischen Bezeichnung - „Observational Prolonged Trial In Myotonic Dystrophy type I to Improve Stamina, a Target Identification Collaboration”. Beteiligt waren vier europäische Zentren (Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen) in Deutschland, Frankreich, Großbritannien und den Niederlanden. Gefördert und finanziert wurde das Projekt für vier Jahre im Rahmen des 7. Rahmenprogramms der EU.

Insgesamt konnten über einen Zeitraum von 14 Monaten (April 2014 bis Mai 2015) 286 Patienten mit einer genetisch gesicherten DM 1 in die Studie eingeschlossen werden. Allein in Deutschland waren es 66, die am Friedrich-Baur-Institut (FBI, Zentrum für Deutschland) betreut wurden – Christian war einer von ihnen.

Da derzeit bei der DM 1 generell noch kurative Therapien fehlen, lag der Fokus der Studie in der Bewertung von nicht-pharmakologischen Behandlungsmethoden zusätzlich zur bisherigen Standardbehandlung. Individuell angepasst auf die Lebenssituation und Symptomatik jedes einzelnen Patienten wurde die kognitive Verhaltenstherapie in Kombination mit einem speziellen körperlichen Training gewählt. Mit diesem primären Therapieansatz sollte geprüft werden, ob dadurch eine Reduktion der Tagesmüdigkeit und somit eine aktivere Lebensführung mit einer Steigerung der Lebensqualität möglich ist.

Die Datensammlung eines so großen internationalen Patientenkollektives soll im Studiennachgang auch Informationen für eine Vielzahl verschiedener Aspekte der DM1 liefern. Damit können dann Richtlinien für die optimale Versorgung von Patienten mit DM1 etabliert werden. Sie schaffen dann Voraussetzungen für mögliche zukünftige medikamentöse Therapiestudien.

Im Beobachtungszeitraum wurden die DM1-Patienten (Voraussetzung: Mindestalter 18 Jahre, selbständiges Laufen) umfassend hinsichtlich des neuromuskulären Status und der körperlichen Aktivität untersucht. Dies erfolgte zum Behandlungsbeginn und dann nach 5, 10 und 16 Monaten. Für alle Patienten schloss dies einerseits Untersuchungen zur Messung der körperlichen Aktivität, EKG-Aufnahme und Bestimmung von Blutparametern ein. Andererseits war aber auch die Beantwortung von Fragebögen zur Lebensqualität, Einschränkungen im täglichen Leben und der Tagesmüdigkeit als wichtiger Bestandteil der Studie. Während der Studie wurde das Gesamtpatientenkollektiv in 2 Gruppen geteilt, von denen eine die oben beschriebene Standardbehandlung erhielt und damit die Kontrollgruppe bildet. Die Patienten der zweiten Gruppe wurden zusätzlich noch individuell behandelt. Sie erhielten eine direkt auf den jeweiligen Patienten abgestimmte kognitive Verhaltenstherapie. Diese setzte sich aus den 3 Kernthemen Müdigkeit, Antriebsminderung und reduzierte soziale Bindungen zusammen und schloss ein therapeutisches Trainingsprogramm ein. Dieses bekamen die Patienten der Kontrollgruppe nicht.

So waren wir alle sehr gespannt, ob es möglich ist, allein durch eine Verhaltenstherapie die Lebensqualität zu steigern und den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Und da der Name des Forschungsprojektes Programm ist, wurden wir sehr positiv überrascht. In diesem Zusammenhang war es auch sehr wichtig zu erfahren, wie hoch die Anforderungen an ein derartig umfangreiches Projekt sind. So erhielten wir einen groben Einblick welche Voraussetzungen erfüllt werden müssen, damit alle mit der Studie verbundenen Richtlinien erfüllt werden. Dies ist für alle beteiligten Forscher essentiell, denn nur so kann die gesamte Arbeit einer solchen Studie schlussendlich erfolgreich sein. Damit war für uns schnell klar, dass die eigentliche Arbeit für die Wissenschaftler nicht die reine praktisch-therapeutische Arbeit (Datenerhebung und Patientenbetreuung) ist. Der umfangreichere Teil ist die theoretische Begleitung und Auswertung. Diese umfasst zum einen die Vorbereitung mit einer umfassenden Planung der Untersuchungen / Therapien, Definition der Untersuchungsparameter sowie der Festlegung der Methoden zur Ergebnisauswertung. Sind nun praktisch alle Daten ermittelt, müssen diese ausgewertet und statistisch bewertet werden. Im Nachgang muss entschieden werden, was mit den vorhandenen Proben geschieht. Und last but not least werden alle Ergebnisse und Erkenntnisse in Fachzeitschriften publiziert. So stehen sie international allen Interessenten zur Verfügung. Da sind wir auch bei dem Punkt, der uns leider einige Einschränkungen auferlegt. Denn vor Veröffentlichung in der Fachzeitschrift, dürfen die Resultate in keinem anderen Medium publiziert werden. Darunter fällt somit auch eine Zusammenfassung der Ergebnisse hier auf unserer Website. Sobald uns von den Studienkoordinatoren grünes Licht gegeben wird, werden wir dies ändern. Wir können dann die zur Verfügung gestellten Zusammenfassungen in einem weiteren Bericht zur Verfügung stellen. Aus den obigen Gründen können wir daher leider noch nicht detailliert auf die Studienergebnisse eingehen und hoffen, das Versprechen bald einlösen zu können.

Alle Vertreter der Patientenorganisationen aus den beteiligten Ländern und Canada waren sehr dankbar, dass im Rahmen des Meetings auch die Möglichkeit zum gegenseitigen Erfahrungsaustausch bestand. Hierbei war es uns wichtig, dass die Ergebnisse der Studie zu den Therapiemöglichkeiten, bei den niedergelassenen Ärzten/Spezialisten und Therapeuten bekannt und umgesetzt werden. So können alle Betroffenen erreicht werden. Die Einbeziehung der heutigen neuen Medien z.B. zur Verbreitung von standardisierten Übungen kann hier sehr gewinnbringend sein. Alle Vertreter der Patientenorganisationen waren sich einig, dass ein sehr großes Interesse bei allen Betroffenen an neuen potentiellen Behandlungsmöglichkeiten besteht. Ein großes Potential für die Zukunft.

Zusammen mit den Wissenschaftlern waren wir uns einig, dass gerade bei seltenen Erkrankungen eine erkrankungsspezifische Behandlungsrichtlinie sinnvoll ist. So könnte sichergestellt werden, dass z.B. einheitliche Therapieansätze zu einer Verbesserung der Versorgung führen. Es ist aber auch für die Betroffenen sehr hilfreich, wenn an einem Ort ein Ärzteteam aus Spezialisten wie Neurologen, Psychologen, Kardiologen und Physiotherapeuten konzentriert ist. So können die regelmäßigen Verlaufskontrollen mit geringem Aufwand vom Patienten und ggf. den nicht betroffenen Familienangehörigen wahrgenommen werden. Denn auch für sie stellt eine derartige Erkrankung eine enorme psychische und physische Belastung dar, die derzeit noch nicht richtig in der Gesamttherapie berücksichtig wird.

C. Dreßler und C. Maiterth