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14.05.2017 | In eigener Sache

Fachtage-Symposium für die Diagnosegruppe Myotone Dystrophie 2017 in München

Die Diagnosegruppe Myotone Dystrophie hat für den Patiententag, der im Rahmen des Wissenschaftlichen Beirates am 18.02 17 in München stattfand, drei Vorträge organisiert. Mit über 40 Teilnehmern war die Veranstaltung sehr gut besucht.

Den ersten Vortrag hielt Frau Prof. Dr. Schara aus Essen zum Thema „Die myotonische Dystrophie 1 (DM1) im Neugeborenen, Kindes- und Jugendalter“.
Der Neuropädiater (Kinderarzt) unterscheidet hier drei Phänotypen (Erscheinungsformen) der DM 1: Die kongenitale (Manifestation vor oder kurz nach der Geburt), die infantile (Manifestation 1-10 Jahre) und die juvenile Form (Manifestation nach dem 10 Lebensjahr).
Frau Prof Schara ging ausführlich auf die unterschiedliche Symptomatik beim klinischen Verlauf der drei Phänotypen ein. Als Besonderheit hob sie hervor, dass die infantile und juvenile Form eher durch ein mentales Handicap wie Sprachschwierigkeiten, Lernschwäche und Verhaltensauffälligkeiten einhergeht. Die Muskelschwäche tritt oft erst im Erwachsenenalter auf. Die Diagnosestellung ist dadurch äußerst schwierig und eher durch eventuell andere betroffene Familienmitglieder zu stellen.

Die Betreuung der betroffenen Kinder ist am besten mit einem multidisziplinärem Team zu leisten. Hierbei sind außer den gängigen Fachbereichen (Orthopädie, Neurologie etc.) auch seltenere Fachbereiche wie Pulmologie, Kardiologie, Gastroenterologie, Ophthalmologie oder Endokrinologie gefragt. Es wurde ein optimales Betreuungskonzept vorgestellt, wo alle Disziplinen unter einem Dach vereint sind, was in der Essener Uniklinik der Fall ist. Besonders deutlich wurde, dass die DM1 eine Multisystemerkrankung ist und nicht „nur“ eine Muskelerkrankung.

Zur Veranschaulichung dienten unterschiedlich gelagerte Fallbeispiele mit Bildern der verschiedenen Formen der Erkrankung, was besonderen Anklang fand.

Den zweiten Vortrag hörten wir von Frau Prof. Dr. Kornblum aus Bonn. Sie hat uns über eine Studie informiert, die belegen soll, ob es Auffälligkeiten bei der Bildgebung des Gehirns mittels MRT zwischen DM1-Betroffenen und Gesunden gibt. Frau Kornblum hat besonders darauf hingewiesen, dass bei der Studie nicht automatisch auf einen schwer betroffenen Patienten zu schließen ist, auch wenn starke Veränderungen am MRT-Bild der Person erkennbar sind.
Wir haben viele MRT-Aufnahmen gesehen, wo die Unterschiede bereits mittels farblicher Markierungen dargestellt waren. Frau Prof. Dr. Kornblum hat auch über die Schwierigkeiten solcher Langzeitstudien berichtet. Denn, um eine genaue Vergleichbarkeit zwischen den Aufnahmen gewährleisten zu können, dürfen keinerlei Updates an der Software der MRT-Geräte durchgeführt werden.
Da diese Studie noch nicht abgeschlossen ist, können noch keine endgültigen Ergebnisse hierzu bekannt gegeben werden.

Den dritten Vortrag wollte Frau Prof. Dr. Spuler aus Berlin halten. Sie sollte über Ergebnisse aus der Schmerzstudie bei DM2-Patienten und ihren Erkenntnissen aus der Stammzellenforschung berichten. Leider musste Frau Prof. Dr. Spuler aus gesundheitlichen Gründen kurzfristig absagen.

Dankenswerterweise ist Herr Prof. Dr. Schoser aus München eingesprungen und hat sich für eine Frage- und Antwort-Runde zur Verfügung gestellt. So hatte jeder Anwesende noch einmal die Chance Antworten auf seine brennendsten Fragen zu erhalten.

Wir danken auf diesem Weg allen Referenten ganz herzlich für Ihr Engagement!

Gudrun Föhner

Anke Klein

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