Myotone Dystrophie 1 und 2

Myotone Dystrophien

Die myotonen Dystrophien sind die häufigste Form einer Muskeldystrophie (Muskelschwund) des Erwachsenen. Nach ihren Erstbeschreibern wird der klassische Typ auch Steinertsche oder Curschmann-Steinertsche Krankheit oder nun Dystrophische Myotonie Typ 1 (DM1) genannt. Es gibt eine 2. Form, die Dystrophische Myotonie Typ 2 (DM2 oder auch PROMM = Proximale Myotone Myopathie), die auf Professor Ricker zurückgeht. In Deutschland sind beide Formen etwa gleich häufig. Wie andere Muskeldystrophien sind sie erblich.

Von anderen erblichen Muskeldystrophien kann man die DM1 und DM2 dadurch abgrenzen, da die Patienten nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung (Dekontraktionshemmung) zeigen. Dieses Phänomen wird als Myotonie bezeichnet. Außerdem besteht ein charakteristisches Verteilungsmuster des Muskelschwundes bei beiden Formen. Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind bei der DM1 die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Bei der DM2 sind vor allem die Kopfbeuger-, die Hüftstrecker- und die Daumenstreckermuskeln betroffen.

Eine Besonderheit dieser Krankheiten besteht darin, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig vom Muskel vorkommen können. Man spricht hier von einer Multisystemerkrankung. Dazu gehören grauer Star, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Hodenschwund, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden.

Auftreten der Erkrankung

Etwa die Hälfte der DM1-Patienten zeigt erste Symptome der Erkrankung bis zum 20. Lebensjahr. Eine kleine Gruppe von DM1-Patienten ist schon im Säuglingsalter betroffen (sog. Kongenitale myotone Dystrophie – CDM). Bei wenigen DM1-Patienten beginnt die Erkrankung aber erst in einem höheren Lebensalter, z. B. mit einer Linsentrübung.

Die DM2 beginnt zumeist um das 40. bis 50. Lebensjahr mit einer Schwäche für das Treppensteigen oder aus der Hocke aufstehen. Bei vielen DM2-Patienten sind die Symptome milder ausgeprägt und werden oft diagnostisch übersehen. Wenige Patienten zeigen im hohen Alter eine erhebliche Schwäche. Weiterhin leiden viele DM2-Patienten unter Muskelschmerzen.