01.09.2014 | Veranstaltungen

Euromit-Kongress in Tampere/Finnland im Juni 2014

Weichenstellung im hohen Norden - Ein Bericht von Carsten Gamroth

Tampere Hall – Veranstaltungsort der EUROMIT 2014
Elja van der Veer – alte und neue IMP Vorsitzende

Alle drei Jahre treffen sich die weltweit führenden Mito-Experten, um sich auszutauschen und die neuesten Erkenntnisse vorzustellen. In diesem Jahr fand der sogenannte EUROMIT-Kongress vom 15.-19. Juni im hohen Norden, nämlich in  Tampere / Finnland statt. Erstmalig gab es parallel zu der wissenschaftlichen Veranstaltung auch ein zweitägiges Patiententreffen. Vor dem eigentlichen Kongress und dem Patiententreffen hatte unser Dachverband, die International Mito Patients (IMP), außerdem noch ihr jährliches Treffen in Finnland angesetzt.

 

  1. IMP-Treffen mit Vorstandswahlen

Wer die Entwicklung der IMP verfolgt hat (wir berichteten regelmäßig im MR), der mag gespürt haben, dass sich nach der Phase der Konstituierung mittlerweile eine Organisation entwickelt hat, die aktiv Einfluß nehmen will. 13 Mitgliedsverbände über Kontinente hinweg entsenden ihre Vertreter in die IMP Vereinigung. Die nationalen Selbsthilfevereine schaffen damit eine einmalige Vernetzung und Koordination,  die mittlerweile die Interessen von fast 6.000 Mitos weltweit vertritt! Und es werden ständig mehr, denn wir konnten in Finnland noch neue Kontakte knüpfen und es gibt mittlerweile weitere Organisationen, die dem Dachverband beitreten möchten.

Um die Effizienz und Schlagkraft zu erhöhen, hatte im Vorfeld des Treffens das US-amerikanische Management Consulting Unternehmen KMC die Strukturen und Ziele der einzelnen Mitgliedsverbände analysiert und auf Gemeinsamkeiten und Unterschiede hin untersucht. Allein die Art und Weise  wie dieser Kontakt  zustande kam, zeigt den Vorteil der internationalen Vernetzung von Ressourcen. Der Firmeninhaber, Patrick J.Kelley, ist Vater eines mitochondrial erkrankten Kindes und erfüllt innerhalb der amerikanischen UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation) wichtige Aufgaben. Man redete miteinander und kurzerhand wurde mit Marcel van der Elst ein sehr erfahrener Fachmann und Mitarbeiter unentgeldlich abgestellt, der uns in unseren Bemühungen um eine gute Entscheidungsfindung zur Seite stand.

Den Einsatz von Marcel van der Elst möchte ich ohne Abstriche als das Wichtigste an dem Treffen bezeichnen. Ihm gelang es, das Vereinende herauszustellen und noch Trennendes auf den Punkt zu bringen und zu bearbeiten. Die gemeinsamen Ideen und Überzeugungen konnten schließlich in klare Ziele und Pläne überführt werden. Dafür noch einmal unseren herzlichen Dank an Marcel. Great job!

Die größten Differenzen bestanden bislang immer noch hinsichtlich der Frage, wie man die Ziele „cure“ (Heilung) und „care“ (Therapie / Versorgung) gewichten soll. Die deutsche Position war es stets, dass die Selbsthilfe auf dem Gebiet der Therapieforschung stärker präsent sein sollte. Die Mito-Forschung ist nach wie vor zu einseitig auf neurologische, biochemische und molekulargenetische Grundlagenforschung ausgerichtet. Die meisten Experten bestätigen mittlerweile unsere Einschätzung, dass es noch mehrere Jahrzehnte dauern kann, bis mit klassisch medizinischen Therapieansätzen zu rechnen ist.  Dafür sind die mitochondrialen Erkrankungen einfach zu unterschiedlich. Es fehlt vor allem eine plausible Erklärung, warum es möglich ist, dass selbst bei identischen Gendefekten (Genotypen) so extrem unterschiedliche Krankheitsverläufe (Phänotypen) möglich sind. Es ist sehr wahrscheinlich, dass diese Unterschiede nicht allein mit den biochemischen Prozessen, die zwischen Zellkern und Mitochondrium ablaufen, erklärt werden können. Vielmehr scheinen auch psycho-soziale Einflüsse nicht unerheblich zu ein für die Ausprägung der Krankheit. Die Frage nach den wichtigsten Faktoren,  die den einen Mito-Patienten widerstandsfähiger (resilienter) gegen die Auswirkungen der Krankheit machen, als den anderen, sollte dabei im Mittelpunkt der sozial-medizinischen Forschung stehen.

Auch innerhalb von IMP gab es Vertreter, die sehr stark an ihrer Hoffnung festhielten, dass in 10 Jahren eine generelle Heilung von mitochondrialen Erkrankungen möglich ist. Das Vortragsprogramm auf dem EUROMIT Patiententreffen problematisierte dann aber auch dieses Thema und es wurde immer deutlicher, dass die Versorgung von Mitopatienten bislang unsystematisch, ja geradezu ungeregelt ist. Es fehlt eine systematische Erfassung der tatsächlichen Einschränkungen im Alltag. Wo brauchen Mitos Unterstützung? Wie genau sehen die Krankheitssymptome und die Verläufe aus? Die in den Forschungsregistern  (z.B. im mitoNet-Register) erhobenen Daten sind leider auch nicht optimal zur Klärung dieser Fragen geeignet.

Daher wurde einstimmig entschieden, dass ein von IMP koordiniertes Patientenregister gestartet wird. In einigen Ländern gab es bereits Bemühungen in diese Richtung. Jetzt muss dafür gesorgt werden, dass die Eingaben, die Patienten in das Register machen, weltweit vergleichbar und damit auch wissenschaftlich auswertbar werden. Eine besondere Aufgabe ist es dabei, den Aspekt der Lebensqualität und der Funktionseinschränkungen im Alltag zu erfassen. Dabei sollen auch die Bewältigungsressourcen der Mitopatienten beachtet werden. Schließlich müssen Mitos seit vielen Jahren „mit der Erkrankung leben“ und haben mitunter eine erfolgreiche Bewältigungsgeschichte zu präsentieren!

Da ich mich in den letzten Jahren mit meinem beruflichen Hintergrund und der Erfahrung als Betroffener in diesen Fragen besonders häufig zu Wort gemeldet hatte, wählte mich die Versammlung in den IMP-Vorstand. Meine Aufgabe soll es sein, die Erforschung o.g. Aspekte zu koordinieren. Ich bedanke mich für das Vertrauen. Ich konnte aktuell mit Frau Prof. Herta Flor (Zentralinstitut für seelische Gesundheit / Manheim) eine exzellente Partnerin für unser Projekt gewinnen. Frau Prof. Flor ist eine führende Expertin auf dem Gebiet der sozialmedizinischen Forschung.

Durch die Erfassung und Auswertung der „wirklichen“ Probleme von Mitoerkrankten kann die Entwicklung von Pflege- und Versorgungsstandards (standard of care) vorangetrieben werden. Dies ist längerfristig das dritte konkrete Vorhaben von IMP.

Wir werden selbstverständlich weiter im MR berichten. Die Internetseite www.mitopatients.org gibt ebenfalls Auskunft.

Hier noch die Zusammensetzung des neugewählten IMP-Vorstandes:

Vorsitzende bleibt Elja van der Veer (VSN), die sich aufopfernd um die Gründung und Entwicklung von IMP gekümmert hat und dies auch weiter tun wird. Neben den klassischen Aufgabenbereichen im Vorstand wurde nun jedes Mitglied mit einem Kernziel verknüpft. Es gibt intern klare Vorgaben zur Aufgabenverteilung und zum Berichtswesen. Piero Santantonio aus Italien wird als Vize die Aufgabe haben, das internationale Patientenregister zu koordinieren. Emma Delrey aus Frankreich soll als „secretary“ die Finanzierungsmöglichkeiten (fundraising, EU-Förderungen etc.) vertiefen. Hanka Meutgeert von der niederländischen VKS wird Schatzmeisterin der IMP. An dieser Stelle noch einmal ein herzliches Dankeschön an Herrn Ganter, der sich in der Gründungsphase der IMP dankenswerterweise zur Verfügung gestellt hatte, die Finanzen zu übernehmen.  Vielen herzlichen Dank, dass Sie und die DGM uns von Anfang an mit allen Kräften geholfen haben, die internationale Vernetzung unserer Diagnosegruppe voranzutreiben. Last but not least wurde ich speziell für die Koordinierung der Erfassung der Lebensqualität und die Entwicklung möglicher Versorgungsstandards als fünftes Mitglied in den IMP Vorstand gewählt.

  1. EUROMIT Patiententreffen (http://www.euromit2014.org/)

Aufgrund des eher wenig zentralen Veranstaltungsortes Tampere waren vergleichsweise wenig Patienten von außerhalb Skandinavien angereist. Trotzdem herrschte eine angenehme und positive Stimmung. Neben IMP waren auch die finnischen Vereinigungen mit einem Stand präsent, die sich gemeinschaftlich um die Belange der Mitopatienten kümmern.

Nach den Übersichtsvorträgen von Patrick Chinnery (Newcastle University, UK), Bruce Cohen (Akron Children’s Hospital, USA) und Helena Pihko (Helsinki University Central Hospital, FI) waren wir besonders begeistert über die Ausführungen von Imelda de Groot von der Radbout Universität in Nimwegen. Imelda de Groot war bereits Referentin beim IMP Treffen in den Niederlanden in 2012. Sie ist Spezialistin für rehabilitative Medizin und vertritt auch für Mitoerkrankte einen aktiven aber angepassten Therapiestil. „Use it or loose it“ (Verwende es oder verliere es) ist die derzeit einzig begründete Maßgabe für die Rehabilitation. Die erschöpfungs- oder schmerzbedingte Inaktivität muss demnach verhindert werden, da sonst erst recht Muskelkraft verloren geht. Leider gibt es aber bislang nur sehr wenige spezialisierte Fachkräfte, die auf dem schmalen Grat zwischen Aktivität und Ruhe unterwegs sind. Viel zu oft werden Mitoerkrankte entweder massiv überfordert, wenn sie z.B. in klassisch orthopädische Rehabilitation verschickt werden oder ihnen wird zu viel Passivität verschrieben. Viele unserer Betroffenen kennen diese widersprüchlichen therapeutischen Anweisungen…

Auch Prof. Grainne Gorman aus Newcastle unterstützte in ihrem Vortrag einen übenden Therapieansatz. Anu Suomalainen (Universität Helsinki) betonte die Bedeutung von Ernährung für die mitochondrialen Stoffwechselprozesse. Ein sehr wichtiges Thema, welches die Diagnosegruppe zuletzt bei den Aktivtagen in Malchow 2012 thematisiert hatte. Diesbezüglich sollten wir zukünftig weitere fundierte Informationen einholen. Unsere „normale“ Ernährung im Alltag könnte durchaus hilfreich und ohne Riesenaufwand umgestellt werden. Die Gefahr auf falsche Versprechungen von Produzenten von Nahrungsergänzungsmitteln hereinzufallen ist groß. Die Angebote sind da vielfältig und mitunter abstrus. Häufig kommen neudiagnostizierte Mito-Patienten zu uns, denen man weißmachen will, sie könnten ATP (Adenosintriphosphat = Energie, die in den Mitochondrien produziert wird) in Pillenform zu sich nehmen. Heute wissen wir durch die Vorträge, dass ein durchschnittlicher,  gesunder Mensch (75kg schwer und 178cm groß) tatsächlich 40kg (!!!) ATP pro Tag produziert und umsetzt. Diese unglaubliche Zahl war auch für mich neu. Gibt diese Zahl doch eine verständliche Erklärung dafür, was bei einem Mitobetroffenen passiert – dem stehen eben keine 40kg ATP zur Verfügung.

Am Nachmittag des ersten Tages stellten sich dann zahlreiche Experten zu einer allgemeinen Sprechstunde zur Verfügung. Für viele war dies die erste Gelegenheit, mit einem Arzt oder einer Ärztin zu sprechen, die die Problematik ausgiebig kennen.

Weitere Höhepunkte der Patiententage waren Vorträge von Patienten und Eltern betroffener Kinder, in denen sie über den Alltag, Probleme und hilfreiche Dinge sprachen und sich ganz offen den Fragen des Publikums stellten. Eine recht mutige Entscheidung zu der man nur den Hut ziehen kann. Außerdem referierte u.a. Elja van der Veer über IMP.

Eine gemeinsame Veranstaltung von Wissenschaftlern und Patienten gab es auch. Die beschäftigte sich mit der sogenannten Mitochondrialen Ersatztherapie (mitochondrial replacement therapy), die es Frauen mit geschädigten Mitochondrien erlaubt, gesunde Kinder zu bekommen.

Bereits beim IMP-Treffen hatte Dr. Robert McFarland gut verständlich erklärt, was das Spezialistenteam in Newcastle entwickelt hat. Die Pressemitteilungen klingen stets spektakulär. Tatsächlich ist es bei 17 bekannten Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) gelungen, bei bestehendem Kinderwunsch Eizellen der Mutter, die das Krankheitsgen in der mtDNA tragen zu entnehmen und in vitro zu behandeln. Dabei werden die „kranken“ Mitochondrien durch die einer gesunden Spenderin ersetzt. Dazu wird die Eizelle der Spenderin entkernt und später dann mit dem befruchteten Zellkern bepflanzt oder geimpft, der von den eigentlichen biologischen Eltern stammt. Der Zellkern der neu entstandenen Zelle  besitzt also ganz normal das Erbgut sowohl vom biologischen Vater wie auch von der biologischen Mutter, wie bei jedem anderen natürlich gezeugten Baby auch.  Nur die den Zellkern umgebenden Mitochondrien, welche Energiestoffwechsel und Wachstum steuern, kommen von einer Spenderin. Diese Technik ist nur für wenige Fälle anwendbar, kann dann aber betroffenen Müttern einen gesunden Nachwuchs ermöglichen. Es gibt bislang 293 bekannte Genmutationen und eine Vielzahl noch unbekannter Mutationsorte. Bei sehr wenigen mitochondrialen Erkrankungen ist es nun theoretisch möglich, Frauen,  die ein enormes Risiko haben, ein schwerstbehindertes oder nicht lebensfähiges Kind zu gebähren, zu helfen. Die Diskussion über die Zulassung der Technik droht derzeit aber leider in Unsachlichkeit abzudriften. Immer wieder hört man von Gegnern, man wolle sich ein Wunschkind zusammenbasteln oder man habe etwas gegen Behinderte. Selbst Politiker scheinen in Zeiten, in denen das Wort Inklusion zum Garanten für politische Korrektheit geworden ist per se nicht darüber nachdenken zu wollen, ob man denn Behinderungen nicht auch medizinisch verhindern kann. Die Diagnosegruppe und IMP sammeln derzeit Informationen und Stellungnahmen zu dem Thema und wir werden sie auf der Webseite verlinken.

Ein Kongress oder eine Tagung sollte auch ein Rahmenprogramm bieten. Leider war dies aber in Tampere nicht unbedingt „mitotauglich“. Nach einem zu langen Tag war ein Mittsommerfest auf einer beachbarten Insel geplant. Die Hin- und Rückfahrt war aber zu unflexibel geplant und das Wetter hatte auch so einige Überraschungen parat (z.B. 8 Grad Celsius und kurze Schneeschauer am 18.06.!). So blieben die meisten Mitos der Veranstaltung fern und sorgten individuell für ihre Erholung.

In drei Jahren findet die EUROMIT in Köln statt. Auch wieder mit einem Patiententreffen. Die DGM-Diagnosegruppe wird bei der Planung und Ausrichtung sicherlich die Erfahrungen aus Tampere verwerten und sich entsprechend einbringen. Wünsche und Anregungen werden gerne angenommen.

Insgesamt waren die Tage in Tampere zwar recht anstrengend - aber es ist viel bewegt worden. Ich kann nur jedem Betroffenen, den Eltern, Partnern und Freunden von Mitos zurufen: „Nehmt Euer Schicksal aktiv an, beteiligt Euch und tragt Sorge, dass es Euch gut geht, auch wenn es Euch schlecht geht…“

 

Für die Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen

Carsten Gamroth