19.11.2013 | Berichte

Bericht über den Mito-Fachtag am 14.09.2013 in Neustadt/Weinstrasse

Die Mito-Diagnosegruppe in der DGM führte ihren zweiten Fachtag des Jahres 2013 am 14. September im Diakonissen-Mutterhaus Lachen in Neustadt an der Weinstraße durch

Claus-Peter Eisenhardt, der Sprecher unserer Mito-Diagnosegruppe in der DGM, begrüßte uns im großen Gottesdienstsaal im Begegnungszentrum Quelle des Mutterhauses Lachen. Er stellte sehr erfreut fest, dass rund achtzig Betroffene, Angehörige und Interessierte angereist waren und dankte besonders Schwester Hedwig Hasselbach für die intensive Vorbereitung der Veranstaltung und die gewährte Gastfreundschaft.

Besonders herzlich begrüßte er als Referenten des Fachtages Prof. Dr. Thomas Klopstock, Dr. Holger Prokisch und Dr. Schröter sowie Frau Tina Meer, Sozialberaterin in der DGM- Bundesgeschäftsstelle in Freiburg.

C. Eisenhardt  beschrieb die Struktur und die Aufgaben der Mito-Diagnosegruppe in der DGM.  Wir sind bundesweit tätig, haben mit dem Mito-Team ein eigenes Sprechergremium sowie Delegierte für die DGM-Bundesdelegiertenkonferenz und sind durch die geänderte Geschäftsordnung in der DGM-Satzung verankert.  In dieser sind die vielfältigen Tätigkeitsfelder der DGM Diagnosegruppen  festgeschrieben.  Eisenhardt bat die Zuhörer, DGM-Mitglied zu werden und um finanzielle Unterstützung dieser Arbeit und der Forschung auf mitochondrialem Gebiet. Er warb dafür, Spenden auf unser Mito-Spendenkonto einzuzahlen.

Mit Spannung erwarteten wir den Vortrag von Prof. Dr. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik der LMU München. Mit aussagekräftigen Bildern und in klarer Sprache stellte er uns sein Update 2013 der „Diagnostik und Therapie mitochondrialer Erkrankungen“ vor.

Der mitochondriale Energiestoffwechsel steht unter Kontrolle des mitochondrialen und des nukleären Genoms, in dem alle Gene zusammenwirken.  Energieabhängige Gewebe, zum Beispiel Augen, Herz, Hirn und Ohren, sind besonders stark betroffen von einer mitochondrialen Dysfunktion, die sich von schwersten Erkrankungen in der Kindheit bis hin zur Neurodegeneration des Alters erkennen lassen kann.

Prof. Klopstock benannte die häufigsten Erkrankungen:

  • CPEO, CPEO plus, Kearns-Sayre-Syndrom.  Hier erfolgt die Diagnosesicherung durch eine Muskel-Biopsie, die „ragged red fibres“, Deletionen und andere Defekte erkennen lassen kann.
  • MELAS, maternal vererbt oder Punktmutation
  • LHON, beginnt meist zwischen dem 15. Und 30. Lebensjahr, erfasst in wenigen Tagen das erste Auge, in wenigen Wochen auch das zweite, führt zur Erblindung, betrifft zu 80 % Männer.
  • MNGIE,  die Mitochondriale-Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalopathie
  • POLG, die Polymerase-Gamma-Erkrankung

Das diagnostische Vorgehen bei Mito-Erkrankungen verändert sich neuerdings durch die Untersuchung des Bio-Markers FGF 21 (Fibroblast growth factor 21) im Blutserum. Dieser ist bei mitochondrialen Erkrankungen mit muskulärer Beteiligung deutlich erhöht und zeigt an, dass eine mitochondriale Erkrankung vorliegt, aber nicht, um welche  es sich handelt. Eine aktuelle Studie hierzu wird von der DGM gefördert.

Prof. Klopstock  informierte uns über das mitoNET, ein Netzwerk von Wissenschaftlern und Klinikern (meist an DGM-zertifizierten Neuromuskulären Zentren) im deutschsprachigen Raum, das die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen und die Verbesserung der medizinischen Versorgung von Mito-Patienten zum Ziel hat. Er forderte die anwesenden Betroffenen auf, sich in das Mito-Patientenregister aufnehmen zu lassen, das bereits 730 Betroffene, davon 400 Erwachsene, umfasst. Erste Auswertungen zeigen eine Diagnoseverteilung von zum Beispiel 34% CPEO und CPEO plus und 12% LHON.

Es folgte eine kurze Darstellung des Projekts mitoGene, das auf die Verbesserung der genetischen Diagnostik abzielt:

  1. Das  neue mitochondriale Gen-Panel umfasst 37 Mito-Gene und 175 nukleäre Gene.
  2. Die EXOM-Sequenzierung identifiziert auch neue Gene. Dr. Prokisch stellte diese Verfahren in seinem anschließenden Vortrag dar.

Prof. Klopstock beschrieb dann die aktuellen Möglichkeiten der Therapie mitochondrialer Erkrankungen.

  1. Die medikamentöse Therapie kann „ursächlich“ oder symptomatisch erfolgen. Kreatin bewirkte im Tierversuch eine ausgeprägte Neuroprotektion. Eine US-Studie mit Parkinson-Patienten zeigte ebenfalls positive Wirkungen.

      Die  Gabe von Coenzym Q brachte keine klaren Ergebnisse.

Die amerikanische EPI-743- Studie der Firma Edison Pharmaceuticels läuft seit Juli 2012 über 13 Monate und untersucht vom LEIGH-Syndrom betroffene Kinder im Alter von 2 bis 11 Jahren. Erste positive Ergebnisse deuten sich an, nachzulesen im Internet.

Der Einsatz von Idebenone bei LHON zeigte in einer Studie zwar eine gewisse Verbesserung der Sehfähigkeit, aber keine eindeutigen Ergebnisse.

  1. Ausdauer- und Krafttraining. Dazu machte Dr. Schröter später ausführliche Aussagen in seinem Vortrag.
  2. Chirurgische Eingriffe, zum Beispiel Lidstraffung, Herzschrittmacher, Cochlea-Implantat bei Schwerhörigkeit.

Eine Gen-Therapie durch eine Keimbahnmanipulation kann erfolgen durch

  1.  Reparatur der Eizelle. Der Zellkern der betroffenen Mutter wird mit dem Plasma einer Spenderin kombiniert. Dadurch werden die mutierten Mitochondrien durch "gesunde" ersetzt. Diese Vorgehensweise ist nur bei Defekten der mitochondrialen DNA sinnvoll.
  2. Reparatur der embryonalen Zelle, also nach der Befruchtung.

           So könnte also  ein Baby zwei Mütter oder drei Elternteile haben. Die

           Damit verbundenen ethischen Fragen wurden in England in den Medien

           und in der Öffentlichkeit intensiv diskutiert. Das englische Parlament

           beschloss offiziell die Zulassung dieser Methode.

Prof. Klopstock erhielt großen Beifall für seinen hervorragenden Vortrag und erhielt von C. Eisenhardt Dankesworte und eine Flasche Sekt.  Zahlreiche Fragen der Zuhörer wurden anschließend beantwortet. Hier eine Auswahl:  Die Keimbahnmanipulation ist bislang  nur in England erlaubt. Dort könnte das erste Baby nach einer Gen-Therapie 2016 geboren werden.

EPI-743 ist in Deutschland nicht erhältlich.

FGF 21-Untersuchungen werden von den Kostenträgern derzeit nicht bezahlt, sind aber kostengünstig zu machen.

Bei rund 50% der im Mito-Register erfassten Patienten gibt es eine gesicherte Diagnose.

In der Mittagspause konnten wir uns mit belegten Brötchen und Getränken stärken. Dabei wurden angeregte Gespräche geführt.

Hohe Ansprüche stellte der Vortrag von Dr. Holger Prokisch vom Institut für Humangenetik am Klinikum Rechts der Isar in München zum Thema „Neue genetische Methoden erweitern die Sicht der Mitochondriopathien.“

Die  Hälfte der Mito-Erkrankten im Patienten-Register ist noch nicht molekulargenetisch diagnostiziert. Das überrascht nicht wirklich, denn derzeit sind 250 kernkodierte Gene bekannt, aber es gibt noch 750 weitere „Kandidatengene“. Das Genom des Menschen, also die Gesamtheit all seiner Gene, liegt bei circa 25.000 Genen mit 3,3 Milliarden Basenpaaren. Bislang wurden 2% der Gene kodiert, also entschlüsselt, doch bei 98% ist die Funktion noch immer unbekannt. Menschliche Individuen sind im Genom zu 99,9% identisch, nur 0,1% sind variabel, also rund 3 Millionen Basenpaare. Bei der Reproduktion der Gene können Fehler auftreten, Mutationen sind unvermeidlich, aber auch vorteilhaft. 221  bekannte Gene führen zu Defekten und Dysfunktionen. Mit dem neuen  Mito-Panel  der Fa. CeGAT können in einem Experiment 175 Gene untersucht werden, aber dabei findet man keine neuen Gene. Demgegenüber erfasst die Exom-Sequenzierung alle Gene. 20.000 davon, also über 90% werden im Rahmen der Forschung genau untersucht. Hier entdeckt man bei jeder Probe neue, bisher unbekannte Gene und Genvarianten. Man kennt jetzt schon 250 Varianten, die selten sind oder gar nur bei einem Patienten vorkommen. Durch die neue Technik ist die Geschwindigkeit der Exom-Untersuchung in den letzten drei Jahren enorm gestiegen. Lagen die Kosten 2010 noch bei 10.000 €, so sind sie jetzt auf 800 € gesunken! Die Untersuchung im Mito-Panel kostet über 3.500 €.  Ein auf dem Fußboden ausgerollter Ausdruck von gut 5 m  Länge mit endlosen Buchstabenkolonnen vermittelte uns einen Eindruck von den gigantischen Datenmengen, die von den Sequenziermaschinen der neuen Generation aus der DNA ausgelesen und entschlüsselt werden.

Den dritten Vortrag des Mito-Fachtages hielt Dr. Carsten Schröter, Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner in Bad Soden-Allendorf. Er berichtete über „Rehabilitation bei mitochondrialen Erkrankungen“. Schwerpunkt seiner Ausführungen war das bio-psycho-soziale Modell ICF der Weltgesundheitsorganisation WHO, das die internationale Klassifikation der Funktionalität, Behinderung und Gesundheit festlegt. Daraus ergeben sich die Angebote für Patienten in einer Reha-Maßnahme, zum Beispiel a)Physiotherapie einzeln, in der Gruppe, im Bewegungsbad.

b)Medizinische Trainingstherapie an Geräten, am Ergometer, am Laufband.  Das Training ist für uns Mitos wichtig, denn eine bewegungsarme Lebensweise und vermehrte Passivität führen zu Muskelschwund, zu einer Dekonditionierung und einer zunehmenden Verminderung der körperlichen Belastbarkeit. Vor der Planung eines individuellen Trainingsprogramms muss die Verfassung wichtiger Organe wie Herz und Nerven untersucht werden. Eine körperliche Überlastung muss vermieden werden, sie kann die Produktion schädlicher Mito-DNA begünstigen. Als Betroffene müssen wir lernen, unsere individuelle Belastbarkeit  richtig einzuschätzen. Ziele des Trainings sind die Verbesserung der Leistungsfähigkeit, der Lebensqualität, die Stärkung der Muskelkraft und der Ausdauer. Meine Teilhabe am Leben verbessert sich, wenn ich als Betroffener wieder längere Gehstrecken bewältigen oder Treppenstufen steigen kann. In Studien zeigte sich nach wöchentlich dreimaligem Ergometer-Training über zwölf Wochen eine Zunahme der Kraft und der Ausdauer. Wir sollten uns zu einem regelmäßigen, dauerhaftem Training im Reha-Sport aufraffen, es lohnt sich und macht besonders in der Gruppe auch Spaß !

Anträge für eine Reha-Maßnahme sind an die Krankenkasse, die Deutsche Rentenversicherung oder die Sozialhilfe zu stellen. Dem Antrag müssen die Selbstauskunft über die persönlichen Umstände und der ärztliche Befundbericht beigefügt werden. Dieser sollte umfassend beschreiben, welche Folgen die Erkrankung hat, wie groß die Belastbarkeit ist, wie ausgeprägt die Schmerzen sind, wie es um die Verschlechterung der Funktionen steht. Wenn der Kostenträger den Antrag ablehnt, sollte Widerspruch eingelegt werden. Hilfe bieten die DGM-Sozialberatung in Freiburg und DGM-Kontaktpersonen an.

 

In seinem Schlusswort dankte Eisenhardt für das große Interesse an der Tagung sowie für die fürsorgliche Gastfreundschaft der Schwestern des Diakonissen-Mutterhauses und lud alle Teilnehmer zu Kaffee und Kuchen ein. An den Tischen gab es vor der Heimreise noch viele Gespräche, Diskussionen und zahlreiche positive Rückmeldungen an das Mito-Team.

Was uns noch wichtig ist, nehmen Sie bitte am mitoNET Patientenregister teil, das muss in Eigeninitiative geschehen. Die teilnehmenden Zentren und Ansprechpartner finden Sie unter: http://mitonet.org/medizin/patientenregister/

http://www.dgm.org/muskelerkrankungen/mitochondriale-myopathien/mitonet-patientenregister

oder Sie fordern die Broschüre mitoNET Patientenregister bei der DGM an.

Im Rahmen dieser Studie ist es unter bestimmten Voraussetzungen möglich, die Diagnose molekulargenetisch zu sichern.

Die Firma CeGat hat u. a. ein Diagnostikpanel für Mitochondriopathien entwickelt, weitere Infos finden Sie unter:

 http://www.cegat.de/Panel-diagnostik_22.html

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Peter Boldt, Kontaktperson

Am Waldbach 13

32339 Espelkamp, 24.09.13