Krankheitsbild

Was sind Mitochondrien?

Mitochondrien werden häufig als die Kraftwerke der Zelle bezeichnet. Sie sind hochspezialisierte Zellorgane, die sich in fast allen Zellen befinden.

Sie sind für die Bereitstellung von 90% des Energiebedarfs unseres Körpers zuständig, damit dieser seine lebenswichtigen Funktionen aufrecht erhalten kann.

Mitochondrien verarbeiten die Kalorien aus der Nahrung, die wir zu uns nehmen zusammen mit dem Sauerstoff, den wir atmen, zu Energie.

Was sind Mitochondriale Krankheiten?

Mitochondriale Krankheiten entstehen, wenn es zu einer Störung bei der Energieproduktion durch die Mitochondrien kommt. Ist dies der Fall, funktioniert die Zelle nicht so, wie sie sollte und falls der Zustand anhält, kommt es schließlich zum Zelltod. Organsysteme fallen aus und das Leben des Betroffenen ist dadurch beeinträchtigt, verändert oder es kann sogar dadurch beendet werden.

Stellen Sie sich vor, eine Großstadt hätte die Hälfte seiner Kraftwerke abgeschaltet. Dies würde zumindest dazu führen, dass große Teile der Stadt nicht mehr optimal funktionieren könnten. Wenn man sich nun vorstellt, dass der Körper auch nur mit der Hälfte der energieproduzierenden Zellorgane auskommen muss, so wird klar, was dies bedeutet. Das Gehirn könnte gestört sein, die Sicht wird trübe, die Muskeln zucken oder sind zu schwach, um dem Körper das Laufen oder Schreiben zu ermöglichen. Das Herz ist eventuell geschwächt und möglicherweise ist man nicht mehr in der Lage zu essen oder das Essen zu verdauen. Dies ist genau die Situation in der Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen sich befinden.

Mitochondriale Erkrankungen können jedes Organ des Körpers betreffen und in jedem Alter auftreten. Die Symptome sind extrem unterschiedlich und häufig verschlimmern sie sich im Laufe der Erkrankung. Dazu können gehören: schlaganfallähnliche Episoden, epileptische Anfälle, Krämpfe, Muskelschwäche, Magen-Darm Beschwerden, Schluckschwierigkeiten, Herzkrankheiten, Leberkrankheiten, Diabetes, Blindheit und Taubheit, sowie die Anfälligkeit für Infektionen.

Was ist die Ursache für mitochondriale Erkrankungen?

Bei den meisten Patienten gibt es eine genetische Veränderung (Mutation) entweder in der mitochondrialen DNA oder in der DNA des Zellkerns. Diese Mutation kann entweder nur von der Mutter (im Fall der mitochondrialen DNA- Mutation) oder aber auch beiden Eltern vererbt worden sein, aber auch spontane (d.h. nicht vererbte) Mutationen kommen vor. Bei den meisten Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen ist die genaue genetische Mutation noch nicht gefunden worden.

Bisher sind über 250 Gene gefunden worden, die mitochondriale Erkrankungen verursachen können. Es wird aber vermutet, dass ein größerer Teil von ursächlichen Genmutationen noch immer unbekannt ist.

Wie häufig sind mitochondriale Erkrankungen?

Mitochondriale Erkrankungen zählen zu den seltenen Erkrankungen. Es wird geschätzt, dass 1 von 5.000 Menschen an einer mitochondrialen Erkrankung leidet. Die Zahl der erkrankten Kinder liegt bei ca. 1:8.000.

Aber mindestens 1 von 200 Menschen innerhalb der Gesamtbevölkerung trägt eine mitochondriale DNA Mutation in sich, die irgendwann zu einer Erkrankung führen könnte. Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die erst seit relativ kurzer Zeit überhaupt diagnostiziert werden - zuerst hat man sie in den 1960ern bei einem Erwachsenen diagnostiziert, in den 1980ern dann auch bei Kindern. Die Erkrankungen sind noch sehr stark unterdiagnostiziert und die wirkliche Häufigkeit der Erkrankung ist deshalb schwierig festzusetzen.

Warum ist die Forschung so wichtig?

Es gibt keine bekannten Behandlungsmethoden oder gar eine Heilung für mitochondriale Erkrankungen.

Mitochondrien scheinen eine viel größere Rolle für die menschliche Gesundheit zu spielen als Wissenschaftler und Ärzte dies bisher angenommen hatten. Jede Gesundheitsbeschwerde, die mit einem Energieproblem zu tun hat, könnte mit den Mitochondrien zusammenhängen.

Weitere Forschungen über Mitochondrien und primär mitochondriale Krankheiten (d.h. diejenigen, die auf einem genetischen Defekt beruhen), könnten Millionen Menschen nützen. Es würde den vielen Tausend Hoffnung geben, die an dieser entkräftenden und häufig tödlichen Krankeit leiden und ein breites Band an neuen therapeutischen Ansätzen bieten, um die anderen, häufig vorkommenden Krankheiten  zu behandeln.

 

Mitochondriale Defekte sind ein zentraler Faktor in der menschlichen Gesundheit/Krankheit

Die Fehlfunktion der Mitochondrien steht im Zentrum bei einer erstaunlich breiten Gruppe von sehr häufig vorkommenden Krankheiten, weshalb sie auch einen vielversprechenden Weg für ihre Behandlung vorgibt.

Da die Mitochondrien verantwortlich dafür sind, Energie zu produzieren, könnte jede Erkrankung, die mit einem Energieproblem zu tun hat, auch mit den Mitochondrien zusammenhängen.

Krankheiten, bei denen dieser Zusammenhang mit einer mitochondrialen Fehlfunktion besteht sind z.B.:

Alzheimer, Parkinson, Huntington, ALS, mentale Retardation (Geistesschwäche), Taubheit und Blindheit, Diabetes, Fettleibigkeit, kardiovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall: Über 50 Millionen Menschen in den USA leiden an einer dieser chronisch degenerativen Krankheiten. Obwohl man heute noch nicht sagen kann, dass mitochondriale Defekte diese Krankheiten verursachen, so ist doch klar, dass Mitochondrien daran beteiligt sind, denn ihre Funktion ist messbar gestört.

Sogar Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose, Sjögrens Syndrom, Lupus und rheumatoide Arthritis scheinen eine mitochondriale Störung als Grundlage zu haben.

Mitochondriale Fehlfunktionen sind in Verbindung gebracht worden mit einem breiten Spektrum von Tumoren, sie werden als zentral für den Alterungsprozess angesehen und man hat herausgefunden, dass sie ein gemeinsamer Faktor sind, was die Toxizität (Giftigkeit) einer großen Anzahl von natürlichen und chemischen Wirkstoffen anbelangt.