27.10.2016 | In eigener Sache

Mito-Fachtag in Potsdam am 06.08.2016

Mito-Fachtag in Potsdam

„Leben mit einer mitochondrialen Erkrankung – aktiv bewältigen statt passiv erdulden“

Unser Mito-Fachtag fand statt in den Tagungsräumen des Bürgerhauses  Am Schlaatz in Potsdam, wo  Uta Rödel uns alle begrüßte, dabei besonders die DGM-Landesvorsitzenden Heinz Strüwing (BRB) und Helmut Mädel (MV) sowie die amerikanische Soziologin Dr. Jacquelyne Luce. Uta Rödel dankte besonders den Partnern der anwesenden Betroffenen für ihre Teilnahme und wies auf die Spendenbox hin, deren Inhalt immer dem Spendenkonto der Diagnosegruppe zufließt.

Der DGM-Landesvorsitzende von MV Helmut Mädel stellte in seinem Grußwort die Aktivitäten des LV Mecklenburg-Vorpommern vor und berichtete über den Entwurf des Pflegestärkungsgesetzes (PSG 3), das 2017 in einer Neufassung in Kraft treten soll. Er forderte, dass die DGM politisch auf die Pläne einwirken müsse. Er wies auch auf das neue Bundesteilhabegesetz (BTHG) hin, das nicht bundeseinheitlich, sondern in den Ländern unterschiedlich ausgeformt ist. Besonders problematisch sei, dass Betroffene nicht mehr selbstbestimmt entscheiden dürfen, ob sie im Pflegeheim oder zu Hause betreut werden wollen. Die DGM sollte auch hier unbedingt mitsprechen! Auch er erhielt viel Beifall für seinen engagierten Einsatz.

C. Gamroth  zählte die Aktivitäten der DG in 2015-2016 auf: Veranstaltungen in Lübeck, Salzburg, Münster, München und jetzt Potsdam. Er hob die Förderung der Forschung durch die DGM hervor. Es werden wissenschaftliche Workshops, Projekte und Studien unterstützt, zum Beispiel die Studie zur Lebensqualität Betroffener (Quality of Life). Er rief zu Spenden für die Mito-DG auf und forderte dazu auf, Mitglied der DGM zu werden oder dafür zu werben. Wichtig ist auch, dass möglichst viele Betroffene sich in das Mito-Patientenregister aufnehmen lassen. Er dankte besonders für die finanzielle Förderung  unserer DG durch die GlücksSpirale von Lotto, ohne die unsere Fachtage  in 2015/16 nicht finanzierbar gewesen wären.

C. Gamroth berichtete auch über die Arbeit der Vereinigung „Internationale Mito-Patienten“ IMP, in deren Vorstand er tätig ist. IMP erstellt ein neues, internationales  Mito-Patientenregister das IMP-Fundraising soll Gelder für ein ärztliches Ausbildungstraining einsammeln. In einem Video aus England wurde das IMP- Projekt „the MEETers run for them“ (Mitochondrial  European Educational Training) vorgestellt. Junge Mediziner und Forscher laufen auch in Kanada, Australien und Frankreich durch das Land, machen die Öffentlichkeit auf ME aufmerksam  und sammeln damit Geld für die Forschung  für Mito-Erkrankte  und für die ärztliche Ausbildung. Das Projekt Mito-Pain soll die Schmerzforschung fördern.

Vom 10.- 15.06.2017  findet der Euromit-Kongress in Köln statt.  Der Kongress wird geleitet von Prof. Jan Smeitink, Nijmegen, NL. Parallel zu diesem europäischen wissenschaftlichen Kongress wird es auch ein Programm für Patienten geben und die Gelegenheit, Betroffenen aus ganz Europa zu begegnen. Einzelheiten zu dem Programm werden wir rechtzeitig bekanntgeben, aber es lohnt sich jetzt schon für Patienten, den Termin  vorzumerken.

Es folgte der Vortrag von Dr. med. Jochen Schäfer, Muskelzentrum der Neurologie am Uni-Klinikum Dresden, zum Thema „Mitochondriale Erkrankungen – Bekanntes und Neues“. Mit Bildunterstützung erklärte er den Energiestoffwechsel des Muskels und den Aufbau und die Funktion der Mitochondrien. Diese haben nach neuen Erkenntnissen eine variable Gestalt, sie bewegen sich entlang der Nerven und können miteinander verschmelzen (Fusionen) oder sich teilen (Fissionen). Dabei können Störungen auftreten und Erkrankungen entstehen. Das gesamte Genom kann mit den modernen Sequenziermaschinen entschlüsselt werden, und bislang sind 272 Gen-Defekte gefunden worden, davon 37 mitochondrial kodierte und 232 nukleär kodierte. Die Zahl der mtDNA-Erkrankten steht im Verhältnis 1: 10000 in der deutschen Bevölkerung.  Bei vielen Mitochondrialen Erkrankungen (ME), zum Beispiel MELAS, ist die maternale Vererbung der Genmutation ursächlich. Liegt die Mutationslast bei 70 %, bricht die Erkrankung aus. Beim autosomal dominanten Erbgang liegt das Risiko zu erkranken bei 50%, beim autosomal rezessiven Erbgang bei 25%. ME sind Multiorganerkrankungen. Betroffen sind Organe, die viel Energie benötigen, wie Gehirn, Ohr, Auge, Muskeln und Herz. Häufige Krankheitsbilder (Phänotypen) sind MELAS, MERRF, CPEO und LHON. Bei letzterem Syndrom gibt es anscheinend Hilfe durch das Medikament Raxone (Idebenone). Betroffene Männer sollten unbedingt Alkohol und Tabak meiden!.

Die Diagnostik erfolgt im Labor (Blutentnahme, Biopsien), apparativ oder molekular-genetisch. Hier hat die Sequenziertechnik zu schnelleren Diagnosen (24 Stunden!) und erheblich niedrigeren Kosten (1000 Dollar) geführt. Von den eingesandten Proben konnten ca. 40% gelöst werden, 60% blieben ungelöst, ein Drittel der Proben ergaben keine ME. Der Diagnostik werden neue Chancen geboten, aber Probleme ergeben sich im Bereich der medikamentösen Therapie, da meist keine Medikamente auf dem Markt sind.

Mutationen unklarer Signifikanz sind nur auf Forschungsbasis zu klären, und das ist sehr aufwendig und teuer. Gefunden wurde der neue Marker FGF  21, der besonders auf eine ME mit Muskelsymptomen hinweist. Der neue Marker GDF 15 deutet recht zuverlässig auf eine ME auch ohne Muskelbefall hin. Abschließend sprach Dr. Schäfer mit dem Hinweis auf das „Baby mit drei Eltern“ die Problematik der Genmanipulation an, die in Großbritannien parlamentarisch genehmigt wurde, in Deutschland aber verboten ist. Auf unserem Fachtag in Münster (08/2015) wurden wir darüber ausführlich informiert!

Nach der Pause berichtete  Jacquelyne Luce PhD, über ihr neues EU-Forschungsprojekt. Eltern mit ME-betroffenen Kindern werden aufgefordert, sich zu beteiligen. Auch das Problem „Kinderwunsch“ bei Eltern mit einer ME soll erforscht werden. Dr. Luce ist Anthropologin und war schon 2011 bei unserem Fachtag in Malchow dabei, um ihr EU-Forschungsprojekt „Leben mit Behinderungen“ vorzustellen und für Bereitschaft zu Interviews bei uns „Mitos“ zu werben.

Es folgte das Referat von Dr. med. Torsten Kraya, Klinik für Neurologie/Uni Halle-Wittenberg, zum Thema „Mitochondriale Erkrankungen und Kopfschmerzen“.  Er berichtete, dass in allen Altersgruppen bei ca. 50% der Patienten Kopfschmerzen (KS) auftreten. Man unterscheidet primäre KS, die angeboren sind und ca. 90% der Fälle betreffen sowie 7,8% sekundäre KS, die Anzeichen einer ernsthaften Erkrankung, z. B. Meningitis, sein können. Nicht klassifizierbar sind 0,2% der KS. Es gibt drei häufig auftretende Formen primärer KS: Migräne mit Aura und Migräne ohne Aura sowie Spannungs-KS. 

Dr. Kraya zeigte ein Video von einer Patientin mit Migräne ohne Aura: Sie berichtete von KS, Licht- und Lärmempfindlichkeit, Übelkeit und auch Erbrechen. Ein zweites Video zeigte eine Patientin, die an Migräne mit Aura leidet. Die Attacke beginnt mit Taubheit in den Händen und den Lippen, es treten Sehstörungen und starke KS auf. Ein drittes Video zeigte eine Patienten mit Spannungs- KS. Alle KS entstehen durch Funktionsstörungen der Nerven. Bei Beginn einer Attacke sollten schnellstens Schmerztabletten eingenommen oder Nasenspray angewendet werden. Bei leichten Attacken helfen Antiemetika, die Übelkeit und Erbrechen unterdrücken sollen und Analgetika, die Schmerzen bekämpfen. Bei schweren Attacken helfen Antiemetika und Triptane. Diese dämpfen die Schmerzen und den Brechreiz. Aber Vorsicht ist geboten, weil sie Bluthochdruck auslösen und das Herz schädigen können, wenn sie ohne ärztliche Kontrolle über einen längeren Zeitraum eingenommen werden.

Die Prophylaxe mit einer täglichen Einnahme von Schmerztabletten kann die Anzahl der Attacken nur um die Hälfte verringern.  Eine medikamentöse Therapie kann erfolgen mit Betablockern, Kalziumantagonisten, Antikonvulsiva oder Antidepressiva. Von einer chronischen Migräne spricht man, wenn diese an mehr als 15 Tagen jährlich auftritt, davon mindestens 8 Tage im Monat. Eine aktuelle Therapie erfolgt mit Botox-Injektionen in die Kopfnerven. Diese wirken nur drei Monate, danach muss erneut gespritzt werden. Auch das Verfahren der Neuro-Modulation wird aktuell angewandt. Betroffene sollten einen KS-Kalender führen, Entspannungsübungen (Jacobson!) durchführen und regelmäßig Ausdauertraining betreiben.

Dr. Kraya startet in Zusammenarbeit mit dem mitoNET eine Pilotstudie zum Thema „Häufigkeit von KS bei Mito-Patienten mit MELAS, MERRF und CPEO“, verteilt Fragebögen und bittet um zahlreiche Teilnahme. Es gibt noch viele offene Fragen, zum Beispiel: Wie sind die KS einzuordnen? Welche Therapien können empfohlen werden? Welche Therapien dürfen nicht empfohlen werden?

Anschließend berichtete Carsten Gamroth über die Studie „Lebensqualität bei Mitochondrialen Erkrankungen“ und stellte erste Forschungsergebnisse vor. Die neue Zielsetzung in der Therapie von ME betrifft die Selbständigkeit und die Integration. Die Verbesserung der Lebensqualität (Quality of Life, QoL) wird zum Leitziel. Früher blickte man auf die Pathogenese, die Entstehung der Krankheit. Heute geht es um die Salutogenese, die Entstehung von Gesundheit. Gesundheit und Krankheit existieren nebeneinander. Krankheiten haben nicht nur eine Ursache, sondern sind durch zahlreiche Faktoren begründet. Die Welt-Gesundheitsorganisation WHO bevorzugt deshalb das bio-psycho-soziale Modell. Es gewichtet Umweltfaktoren (Umfeld, Wohnung, Arbeit…) und persönliche Faktoren (Alter, Geschlecht…) und betrachtet die Prozesse der Krankheitsbewältigung. (Dieses Thema haben wir schon auf früheren Fachtagen diskutiert!) Damit rückt die Lebensqualität in den Blickpunkt. Vor 20 Jahren lautete das Motto der WHO „ add years to life – füge dem Leben Jahre hinzu“, heute heißt es „add life to years – füge den Jahren Leben zu“!  Durch die Forschung des mitoNET wissen wir viel über die Mitoerkrankung. Aber was wissen wir über die Menschen mit Mito, die Betroffenen? Es gibt „harte“ neurologische Symptome, die mit „weichen“ psychologischen Symptomen zusammentreffen. So ist es nicht paradox, wenn man sagt: Mir kann es gut gehen, auch wenn es mir schlecht geht!

Vor diesem Hintergrund läuft die Studie zur Lebensqualität von Mito-Patienten. Sie wird von Prof. Dr. Herta Flor vom Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI) in Mannheim geleitet. Erfasst werden sollen 2oo Jugendliche und Erwachsene mit ME sowie eine Kontrollgruppe von 50 gesunden Personen im Verhältnis von 1zu 1 männlich-weiblich. Es liegen bislang leider erst ausgefüllte Fragebögen von 77 Teilnehmern vor. Die Untersuchung soll ermöglichen, Kriterien für die medizinische und pharmakologische Forschung zu entwickeln, um die Lebensqualität zu verbessern und den Betroffenen mehr Selbstwirksamkeit zu vermitteln. Auch Therapie-und Schulungsprogramme sollen in Zusammenarbeit mit Rehakliniken entwickelt werden. An die Gesundheitspolitik müssen Forderungen gestellt werden.

Unsere Mito-Fachtage wurden durch die finanzielle Förderung der GlücksSpirale von Lotto ermöglicht.

Als Mito-Betroffene dürfen wir wirklich allen dankbar sein, die diese Tagungen inhaltlich und organisatorisch gestaltet haben!
Peter Boldt, Mito-Kontaktperson
Espelkamp, 12.08.2016