07.08.2019 | Wissenschaft & Forschung

Lebensqualität von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen

PD Dr. Susanne Becker berichtet auf Fachtagesymposium über Ergebnisse der DGM geförderten Studie

Seit vielen Jahren verfolgen Vertreter der Mito-Diagnosegruppe auf nationaler und IMP auf internationaler Ebene ein ganz wichtiges Anliegen. Den Betroffenen und deren Angehörigen und Freunden sollen Informationen und Werkzeuge an die Hand gegeben werden womit eine positive Bewältigung des Lebens mit einer unheilbaren Erkrankung verbessert werden kann.

„Aktiv bewältigen statt passiv erdulden“ ist daher das durchgängige Motto der Veranstaltungen, die von der Diagnosegruppe organisiert und durchgeführt wurden.

Auch bei dem diesjährigen DGM-Fachtagesymposium in Göttingen (11. Mai) sollte dieser aktive Ansatz einen gebührenden Platz bekommen. Frau PD Dr. Susanne Becker, Leiterin der Arbeitsgruppe „Psychologie des Schmerzes“ am Institut für Neuropsychologie und Klinische Psychologie (ZI Mannheim), gab einen Einblick in die Ergebnisse der Studie zur körperlichen und psychischen Lebensqualität von mitochondrial Erkrankten.

Die DGM geförderte Studie hat in der Fachwelt bereits vor einer Publikation sehr viel Anerkennung und auch bereits Nachahmung gefunden. Das Team um Dr. Becker ist in den letzten Jahren selbst im laufenden Studienbetrieb häufig auf wichtigen Tagungen und Kongressen aufgetreten und hat der eher einseitig auf neuro-genetische Prozesse ausgerichteten Fachwelt einen für Betroffene äußerst wichtigen komplexen Blick auf das Leben und Erleben von Mitopatienten vermittelt.

Wie kam es überhaupt zu den Forschungsaktivitäten? Mitochondriale Erkrankungen sind Multisystem- und Multifunktionserkrankungen! Mit dem bisherigen Blick auf beteiligte körperliche Organsysteme konnte aber bislang nicht ausreichend geklärt werden warum es eine so große Variation der Symptome und Verläufe gibt, selbst wenn der zugrundliegende Gendefekt bei mehreren Betroffenen nahezu identisch ist.

Durch die Arbeit der Diagnosegruppe und den vielen Kontakten zu anderen Betroffenen bestand immer ein Eindruck, dass Mito-Patienten (hier: erwachsene Betroffene) trotz sehr gravierender Einschränkungen irgendwie positiv und nach vorne gerichtet ihren Alltag anpacken. Über die Fachtage und Patiententreffen kam es auch, dass von sehr vielen Betroffenen ihre Belastung durch chronische Schmerzen zurück gemeldet wurde.

Insgesamt entstand innerhalb der Diagnosegruppe und auch innerhalb der internationalen Patientenvereinigung IMP höchster Aufklärungsdruck. Geeignete Untersuchungen sollten Informationen liefern, welche Beschwerden aber auch welche individuellen Stärken die Alltagsbewältigung von Mitopatienten bestimmen.

Mit Prof. Dr. Herta Flor, der Leiterin des Institutes für Neuropsychologie und klinische Psychologie am Zentralinstitut für seelische Gesundheit Mannheim, war eine Verbündete gefunden und es wurde ein Team geformt, welches zunächst die Planung einer Studie realisierte und nach erster Unterstützung durch die DGM Forschungsförderung mit der Umsetzung begann.

„Lebensqualität, Schmerz und neuropsychologische Einschränkungen bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen“ heißt die Studie und sie beinhaltet zahlreiche Items die eine Fülle an Informationen zu Beschwerden, persönlicher Einstellung und zu Bewältigungsverhalten erfasst.

Frau Dr. Becker, die mit der wissenschaftlichen Leitung des Projekts betraut ist, konnte anhand vieler Grafiken zeigen, welche interessanten Details deutlich wurden und wie Mitos im Vergleich zu anderen Patientengruppen da stehen. Exemplarisch ging sie auf Variablen wie Ermüdbarkeit, körperliche Beschwerden, Depressivität, Ängstlichkeit, Schlafqualität, Lebensqualität (empfunden, körperlich und psychisch) sowie auf Resilienz und Bewältigung ein.

Die Ergebnisse bislang zeigen auf, dass mitochondrial Erkrankte ganz offensichtlich sehr stark körperlich eingeschränkt sind und auch hinsichtlich Ermüdbarkeit und psychischen Variablen eindeutig ein Profil aufzeigen, welches man aus anderen schweren chronischen Erkrankungen kennt und nachvollziehen kann. Interessanterweise zeigen sich aber für gewisse „Schutzmechanismen“ wie Resilienz (=psychische Widerstandskraft; Fähigkeit, schwierige Lebenssituationen ohne anhaltende Beeinträchtigung zu überstehen) und aktive Bewältigung, dass sich Mitobetroffene eher einer „gesunden“ Stichprobe annähern. Dies wird auch bei der Untersuchung der Schmerzaspekte möglicherweise ebenfalls sichtbar. Mitopatienten sind zu über 90% auch durch gravierende chronische Schmerzstörungen belastet. Die Schwere und Intensität der Schmerzsymptome ist durchaus vergleichbar mit den Werten anderer bekannter Subgruppen innerhalb der Schmerzforschung. In der Regel vergleicht man die Werte der Schmerzangaben mit Menschen, die an chronischen unspezifischen Rückenschmerzen leiden.

Bei vergleichbarem Belastungsniveau deutet sich an, dass Mitopatienten ihre Schmerzsymptome deutlich mehr akzeptieren können und dann auch positiver in die Zukunft blicken. Aus der Sicht des Betroffenen und Selbsthilfetätigen scheint sich hier ein wesentlicher Therapieaspekt aufzutun. Was können wir tun, um mehr Betroffenen eine noch bessere Bewältigung zu ermöglichen? Diese Frage sollte uns in der Mito-Diagnosegruppe und möglicherweise auch in anderen Diagnosegruppen zukünftig beschäftigen.

Als wissenschaftlich Forschender muss man sich allerdings etwas zur Ordnung rufen und mit Deutungsversuchen zurückhalten! Unsere Pilotstudie zeigt sehr wichtige Aspekte auf, die aber noch intensiver geklärt werden müssten. Die Stichprobengröße der vorliegenden Studie ist recht ansprechend. Allerdings wäre es sinnvoll, angesichts der vielen Einzeldiagnosen, die zur Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen zusammengefasst wurden, noch weitere und intensivere Untersuchungen folgen zu lassen.

Auch sollten wir realistisch bleiben: Die Lebensqualität von Mitobetroffenen ist nachweislich deutlich reduziert. Gefühle wie Hoffnungslosigkeit oder Hilflosigkeit sind überraschenderweise nicht so extrem ausgeprägt wie bei anderen Patientengruppen aber das bedeutet nicht, dass kein Therapiebedarf bestünde. Im Gegenteil: Neben einer Vielzahl an körperlichen Symptomen liegt auch eine starke psychische Belastung vor. Häufig scheint es auch zu kognitiven Beeinträchtigungen (Konzentration, Erinnerung…) zu kommen, welches insbesondere im Berufsleben problematisch werden könnte. Schmerz zeigt sich bei einer erdrückend hohen Zahl an Patienten als zentrales Symptom - wird aber noch weitgehend in der Fachwelt unterschätzt. Auch hier wird die Patientenvertretung noch einiges an Arbeit vor sich haben.

Die hoffnungsmachende Botschaft liegt meines Erachtens nach im positiven Zusammenhang zwischen Lebensqualität und Resilienz sowie anderer hilfreicher Bewältigungsstrategien. Da Mitopatienten diesbezüglich schon eine gewisse Grundausstattung besitzen sollte unser Ziel sein, hier mehr sichere Daten zu gewinnen um ein Behandlungskonzept mit vielen Bausteinen abzuleiten. So könnte nach besserer und früherer Diagnostik in Zukunft eine Art „Mito-Bewältigungstraining“ resultieren, welches über Rehakliniken und Muskelzentren angeboten wird!? Sicherlich noch Zukunftsmusik aber wir glauben, dass die Melodie schon hörbar wird – hörbarer auf jeden Fall als noch vor 10 Jahren. Das verdanken wir im Wesentlichen der großartigen Arbeit der Forschungsgruppe um Dr. Becker.

Lasst uns also dran bleiben und diesen Forschungsschwerpunkt weiter ausbauen. Es gibt bereits Folgeaktivitäten durch „unser“ Team aber auch durch Forscherteams im Ausland (z.B. Niederlande: PowerMe Studie der Radboud Universität). Momentan scheint dieser Ansatz mehr als jede andere Laborstudie die Informationen zu liefern, die wir als Betroffene nutzen und transferieren können um den Umgang mit den ständigen und andauernden Belastungen durch eine mitochondriale Erkrankung zu verbessern und unsere Lebensqualität zu erhöhen. Und das wollen wir ja schließlich: „Aktiv bewältigen statt passiv erdulden“!

Für die Mito-DG:

Carsten Gamroth