22.07.2019 | Wissenschaft & Forschung

Fachtagesymposium am 11. Mai 2019 in Göttingen

Nachdem unsere  letzten Patientenfachtage in München und Potsdam bereits drei Jahre zurück liegen, haben wir uns sehr gefreut, dass wir im Rahmen des Kongresses des wissenschaftlichen Beirates der DGM wieder einen Fachtag für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen anbieten konnten. Wir bedanken uns sehr herzlich beim Tagungskomitee und dem Tagungsleiter Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski für die angenehmen Rahmenbedingungen in Göttingen, die einen informativen, interessanten und entspannten Informationsaustausch erlaubten.  Ca.  70 Patienten und Angehörige nutzten die Möglichkeit, sich von den wissenschaftlichen Experten über die neuesten Entwicklungen in der medizinischen Forschung informieren zu lassen und mit anderen Patienten auszutauschen.

Der Fachtag wurde von dem Vorsitzenden der Diagnosegruppe Claus-Peter Eisenhardt eröffnet. Claus-Peter Eisenhardt stellte sowohl die Ziele und die Arbeit der DGM als auch die Ziele der Diagnosegruppe noch einmal vor. Besonders wies er darauf hin, dass die Forschungsförderung ein wichtiges Anliegen der DGM ist. Er stellte einige der von der DGM geförderten Projekte im Bereich der mitochondrialen Erkrankungen vor und wies darauf hin, dass für eine effiziente Forschungsförderung Spenden benötigt werden. Er bat die Anwesenden, unser Anliegen auch im Bekannten- und Kollegenkreis bekanntzumachen und Spendenaktionen anzuregen.

In den medizinischen Vorträgen berichteten Frau Prof. Dr. Kornblum anschließend über neue Entwicklungen der mitochondrialen Medizin im Erwachsenenbereich und Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski im Kinder- und Jugendbereich. Beide legten ihren Schwerpunkt auf neuere Therapieansätze.

Zunächst erfuhren wir jedoch, dass das mitoNET für weitere drei Jahre vom BMBF gefördert wird. Dies ist auch für das Mito-Register von Bedeutung, denn obwohl das Register auch nach Auslaufen der ersten beiden Förderperioden von den einzelnen Kliniken weitergeführt wurde, soll es jetzt eine neue Plattform bekommen und mit den Registern anderer Länder (z.B. Österreich, Italien, Frankreich, USA) kompatibel werden. Das Ziel ist es, ein einheitliches internationales Register zu schaffen, um die Gesundheitsdaten von mehr Personen besser miteinander vergleichen zu können und damit bessere Ausgangsbedingungen für weitere Forschungen zu schaffen. Patienten können sich über die angeschlossenen Zentren des mitoNET immer noch in das Register aufnehmen lassen.  An alle Patienten, die bereits im Register eingeschlossen sind, appellierte Claus-Peter Eisenhardt die jährlichen Termine wahrzunehmen, weil auch die Entwicklung der Krankheitsbilder über die Zeit zu wichtigen Erkenntnissen führen kann.

Beide Wissenschaftler erläuterten, dass nach wie vor die Behandlung der auftretenden Symptome bei mitochondrialen Erkrankungen die wichtigste Therapieoption ist. Prof. Wilichowski stellte die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten sehr anschaulich von „A“ wie „Auge“ bis „Z“ wie „Zähne“ vor und wies damit zugleich darauf hin, dass wirklich jedes menschliche Organ bei einer mitochondrialen Erkrankung betroffen sein kann und dass daher die interdisziplinäre Zusammenarbeit der Fachärzte sehr wichtig wäre, vor allem wenn Jugendliche vom Kinderarzt in die Erwachsenenbehandlung überwechseln (Transition).

Bei den symptomatischen Therapien hob Prof. Kornblum besonders die Cochlea-Implantate hervor, die immer häufiger bei Taubheit eingesetzt werden und gut helfen. Bei der Ptosis, also der Lähmung der äußeren Augenmuskeln hat sich mittlerweile die Oberlidfadensuspension durchgesetzt, die bessere Erfolge erzielt als wenn Teile des Lides entfernt werden.

Unter den spezifischeren Therapiekonzepten  wies Prof. Kornblum darauf hin, dass mittlerweile als erwiesen gilt, dass Ausdauer und Krafttraining die muskuläre Leistung verbessern. Dieser Hinweis ist deshalb interessant, weil noch vor einigen Jahren die Befürchtung geäußert wurde, dass Training die Mitochondrien schädigen könnte und damit zu einem schnelleren Fortschreiten der Beschwerden kommen könnte. Mittlerweile zeigte sich jedoch, dass vor allem die gesunden Mitochondrien sich bei entsprechendem Training vermehren und das Training somit eine körpereigene Gentherapie darstellt.

Bei LHON ist Raxone mittleweile als Medikament zugelassen und es zeigte sich, dass sich im Langzeitverlauf sehr günstige Effekte einstellten. Es kam zu Verbesserungen von 50 bis 60 Prozent der Sehfähigkeit. Positive Effekte zeigen sich jedoch häufig erst nach längerer Einnahme des Medikaments.

Zu den spezifischeren Therapien gibt es derzeit sehr viele verschiedene Ansatzpunkte und mehr Studien als in den vergangenen Jahren. Hierzu gehören ganz verschiedene Ansatzpunkte. Einerseits sollen giftige Stoffwechselprodukte, die bei der Fehlfunktion der Mitochondrien entstehen, vermindert werden. Dies geschieht durch die Gabe von Substanzen wie Dichlorazetat oder durch spezielle Diäten. Ein weiterer Ansatzpunkt ist, die Leistungsfähigkeit der Mitochondrien durch die Aktivierung der noch vorhandenen Enzyme zu steigern. Dies soll durch die „Vitamincocktails“ erreicht werden, die fast alle Patienten kennen und häufig aus der Gabe von Coenzym-Q10, Thiamin, Riboflavin, Biotin usw. bestehen und je nach zugrundeliegender Erkrankung von den Ärzten angepasst werden. Auch eine Überbrückung der Enzymdefekte wird durch die Gabe von Ascorbinsäure oder Menadion angestrebt. Eine Steigerung der mitochondrialen Biogenese, also eine stärkere Vermehrung der Mitochondrien erhofft man sich von Substanzen wie Bezafibraten, Resveratrol, Aicar und ähnlichen, die jedoch bisher noch in frühen Testphasen sind.

Eine weitere vielversprechende Studie zu Elamipretid (MTP-131, Bendavia, Ocuvia) wird zur Zeit in den USA und Europa als Doppelblindstudie durchgeführt, an der auch das Bonner Klinikum beteiligt ist. Elamipretid soll die Membran der Mitochondrien schützen und den Elektronentransport stabilisieren. Die Studie ist bereits angelaufen und erste Ergebnisse sind evtl. schon nächstes Jahr verfügbar.

Zusammenfassend kann man sagen, dass sich im Bereich der Forschung derzeit viel bewegt. Konnten wir in den vergangenen Jahren fast ausschließlich berichten, dass sich die Diagnose für die Patienten durch neue Untersuchungsmethoden stark verbessert hat, so lässt sich jetzt feststellen, dass  durch die Grundlagenforschung und das Wissen über die Funktionen der mehr als 300 bisher gefundenen Gene auch eine Vielzahl von therapeutischen Ansätze ergeben haben, von denen mittlerweile doch eine beachtlicher Teil in klinischen Studien erprobt wird und hoffentlich bald zu neuen Erkenntnissen führen.

Neben den medizinischen Vorträgen stellte Carsten Gamroth auch die internationale Zusammenarbeit von IMP vor und Dr. Susanne Becker präsentierte erste Ergebnisse aus der Befragung zur Lebensqualität von Mito-Patienten. Diese werden in einem separaten Beitrag  vorgestellt.

Wie immer gab es während der langen Vortragspausen und in der Mittagszeit Gelegenheiten für alle Patienten und ihre Angehörigen sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und Kontakte zu knüpfen. Die Rückmeldungen haben uns gezeigt, dass auch dieser Fachtag mit seinen interessanten und verständlichen Informationen bei den Besuchern sehr gut ankam.

Karin Brosius