24.08.2017 | In eigener Sache

EUROMIT 2017 – Elite der Mitoforscher traf sich in Köln

Patientenbeteiligung leider sehr gering

In der Woche vom 11. Bis 15. Juni fand in Köln am Rhein die EUROMIT 2017 statt. Alle drei Jahre treffen sich die in Sachen Mitochondrialen Erkrankungen führenden Wissenschaftler und Kliniker um die neuesten Entwicklungen auszutauschen und internationale Kooperationen anzustoßen. Erstmals fand dieser Weltkongress in Deutschland statt!

„Wir freuen uns sehr, dass über 600 international renommierte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler nach Köln kommen werden, um sich untereinander auszutauschen. Köln und das Rheinland haben sich in den letzten Jahren zu einem besonderen Schwerpunkt der Alterns- und Mitochondrienforschung entwickelt“, sagte Professor Alexandra Trifunovic, die gemeinsam mit Prof. Dr. Elena Rugarli (Universität Köln) die Ausrichtung der großen Veranstaltung übernommen hatte.

Tatsächlich war alles, was in Sachen Mito Rang und Namen hat, im Kölner Gürzenich anzutreffen. Erfreulicherweise sah man aber auch sehr viele junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, die sich von der Komplexität und Heterogenität der Mitochondrialen Erkrankungen nicht abschrecken lassen und ihren Arbeitsschwerpunkt dort ansiedeln. Dies macht den Betroffenen und den Selbsthilfevertretern sehr viel Hoffnung, war doch über die vielen Vorträge deutlich geworden, dass noch ein sehr langer Weg sein wird, bis Klarheit über Mitochondriopathien oder Therapien zu erwarten sind. Die nächste Generation steht also schon bereit, diesen Weg mit zu beschreiten.

Wie ein Blick auf das Veranstaltungsprogramm (www-euromit.org) zeigt, dass der größte Anteil der Fachvorträge sehr spezielle Syndrome und auch Verfahren thematisierten. Generell wurde wieder einmal deutlich, dass durch den unbestrittenen Fortschritt in der Forschung der letzten 10 Jahre das Bild von Mitochondrialen Erkrankungen noch komplexer und damit komplizierter in der Darstellung geworden ist. Im Grunde wurden jährlich immer weitere neue Gendefekte aufgeklärt, die allerdings nur schwer in bisherige Krankheitsuntergruppen einzupflegen sind. Erfreulich daher, dass sich auch unter Beteiligung des deutschen mitoNet Netzwerkes zukünftig um die Internationalisierung der Differentialdiagnosen und Begrifflichkeiten (Nomenklatur) gekümmert werden soll.

Auch in Sachen Therapieansätze war einiges zu hören. Vieles davon konzentriert sich, wie ober bereits angedeutet, auf ganz spezielle Defekte und wird dann eher kleine Patientengruppen ansprechen. Die größte Gruppe, die auf medikamentöse Hilfe hoffen kann, sind die Patienten mit LHON (Lebersche Hereditäre Optikus Neuropatie). Hier hat auch Prof. Thomas Klopstock vom Friedrich-Baur-Institut in München einen aktuellen Arbeitsschwerpunkt gesetzt. Die möglichen Erfolge bei der Erkrankung mit oft rasanten und subtotalen Verlust des Sehvermögens sind spektakulär, betreffen aber erst einen kleinen Teil der gesamten Mitopatienten in der BRD und weltweit.

Einen wesentlich breiteren Ansatz verfolgt derzeit die Firma stealth biotherapeuticals. Hier laufen nun europaweit Studien an, um die Effekte und Verträglichkeit einer Substanz (Elamipretide) bei Patienten mit primären mitochondrialen Myopathien zu testen. Die bisherigen Untersuchungen lassen hoffen, dass der mitochondriale Energiestoffwechsel unter dem Medikament signifikante Verbesserungen der Leistungsfähigkeit, Ausdauer und Lebensqualität bringen könnte. Prof. Klopstock und Prof. Kornblum sind die deutschen Vertreter bei der nun europaweit durchgeführten MMPOWER Studie. Die Auswahl der Patientenstichprobe wird dabei randomisiert (zufallsgebunden) von den Zentren in München und Bonn durchgeführt. Es macht demnach keinen Sinn, sich als Betroffener aktiv um eine Teilnahme zu bemühen. Wir werden aber sicher weiter über diese Aktivitäten im Muskelreport oder auf der DGM-Webseite berichten.

Wie bereits in einer früheren MR Ausgabe berichtet, wurde auch begleitend eine Patientenveranstaltung geplant und durchgeführt. Nachdem einige Patientenvertreter bereits vor drei Jahren in Tampere (Finnland) bei der letzten Euromit dabei waren, hatte sowohl der Veranstalter als auch die Selbsthilfe große Hoffnung auf Köln gesetzt. Es wurde erwartet, dass durch die zentrale Lage und der bisherigen großen Patientenströme auf Veranstaltungen der Mito-Diagnosegruppe auch in Köln die Mitopatienten zahlreich erscheinen würden. Leider hat sich diese Hoffnung nicht bestätigt. Die Anmeldungen für das Patiententreffen am 14. und 15. Juni blieben aus und nur wenige Dutzend reisten an. Die möglichen Gründe dafür werden sicher noch kritisch zwischen Veranstalter und Selbsthilfe erörtert. Erste Rückmeldungen deuten an, dass möglicherweise der zu hohe wissenschaftliche Standard der Vorträge, die englische Sprache und auch die hohen Nebenkosten für ein 1,5 tägiges Event abgeschreckt haben könnte.

Diejenigen Mitos, die den Weg in den Kölner Gürzenich gefunden hatten, erlebten anspruchsvolle und interessante Vorträge. Dr. Prokisch und Prof. Klopstock gaben zunächst einen Überblick über aktuelle Möglichkeiten in der Diagnostik und Therapie. Die aus Newcastle angereiste Grainne Gorman versuchte mit einem Vortrag über Rehabilitationsansätze zu motivieren, sich trotz oder gerade wegen der Erkrankungssymptome gezielt zu aktivieren. Angesichts von 2,5 stündigen Vortragsmarathons in sitzender Position zeigte sich allerdings auch das Problem, eine generell gute Idee auch im Alltag umzusetzen…

Einen emotional sehr intensiven Eindruck hinterließen am Nachmittag des ersten Tages zwei Vorträge, die von Patienten gehalten wurden. Die Veranstalter hatten diesen Teil bewusst als gemeinsame Sitzung mit den wissenschaftlichen Teilnehmern geplant. So trafen die Schilderungen über den langen belastenden Weg zur Diagnose, alltägliche Probleme und Ängste und auch über Inklusionsprobleme den Nerv mancher Zuhörer und viele Augenpaare bekamen einen auffallend feuchten Glanz. Aber genau so etwas gehört auf die Agenda solcher Veranstaltungen. Die Probleme und Einschränkungen der Mitopatienten finden ja nicht in Reagenzgläsern oder unter dem Mikroskop statt! Die Darstellung von Shanalle Hamilton (Mutter einer Mitochondrial erkrankten Tochter) und Rachel Wells (junge erwachsene Patientin) zeigten sehr eindrucksvoll, welche Auswirkungen „Belastungsintoleranz“ oder „frühe Ermüdbarkeit“ im persönlichen Alltag bedeuten.

Der zweite Tag des Patiententreffens begann zunächst wieder mit sehr speziellen Vorträgen. Prof. Smeitink aus Nijmegen (Radboud Universität) berichtete dann über seine Aktivitäten in der Entwicklung einer Medikation.

Zum Nachmittag konzentrierten sich die Themen dann stärker auf Patientenbedürfnisse. Es wurde zunächst über Nutzen und Möglichkeiten von Patientenregistern gesprochen – ein Thema, das auch die internationale Patientenselbsthilfe (IMP) bewegt.

Dann stellte Dr. Susanne Becker zum ersten Mal Ergebnisse der Studie zur Lebensqualität, Schmerz und weiteren Einschränkungen bei Mitopatienten in der Öffentlichkeit vor. Diese Studie wurde von der DGM gefördert!

Der Vortrag wurde sehr interessiert und dankbar aufgenommen, hatte die Studie doch einen ähnlichen Schwerpunkt, wie die Patientenvorträge. Die tatsächlich erlebten Beschwerden von Betroffenen sollten erfasst und wissenschaftlich verwertbar dargestellt und analysiert werden. Auch wenn wenige „alte Hasen“ aus der Mitoszene ganz offensichtlich Probleme damit haben, sich auf Patientenschilderungen und Selbstauskünfte einzulassen, zeigte sich doch, dass die Mehrheit über den Ansatz und die ersten Ergebnisse beeindruckt waren. Prof. Smeitink räumte ein, beispielsweise das Problem Schmerz bei Mitochondrialen Erkrankungen unterschätzt zu haben und er versprach, in Zukunft mehr auf diesen Aspekt zu achten. Dr. Beckers Kollege, Martin Löffler, durfte die Studie auch auf der Postersession des wissenschaftlichen Programms vorstellen. Er berichtete später über ein enormes Interesse und viele konstruktive Fragen bei der dreistündigen (!) Posterpräsentation.

Susanne Becker konnte sehr gut darstellen dass Mitopatienten eindeutig einen Verlust ihrer Lebensqualität zu verzeichnen haben. Die meisten Mitodiagnosen sind auch mit einem hohen Grad an chronischen Schmerz (bei über 90% der Stichprobe!) und auch mit psychischer Verstimmung im Sinne einer depressiven Entwicklung assoziiert. Aber es ist offensichtlich, dass dies eindeutig Folgen jahrelanger Beschwerden sind und die geklagten Beschwerden nicht durch psychische Überlagerung entstehen. Ganz im Gegenteil scheinen Mitopatienten eine erheblich hilfreichere Bewältigungsstruktur an den Tag zu legen, als man sie z.B. bei Patienten mit chronischen Rückenschmerzen sieht. Mitopatienten scheinen ihre Symptome und Einschränkungen früher oder später als „normal“ zu akzeptieren und verfallen überwiegend nicht in übermäßige Katastrophenstimmung sondern versuchen aktiv im Leben zu stehen. Möglicherweise liegt hierin auch der Grund, dass die Mitoforscher diese Beschwerden, die dann allerdings den größten negativen Einfluss auf die Lebensqualität haben, bislang nicht so richtig wahrgenommen haben. Vielleicht müssen wir Betroffene stärker insistieren und deutlicher zurückmelden, was uns fehlt!?

Die Auswertungen der Studie dauern momentan noch an. Eine Publikation wird vorbereitet. Somit werden wir noch einiges über diese Studie und die Ergebnisse hören.

Die niederländische klinische Psychologin, Chris Verhaak, stellte abschließend auch eine Untersuchung an Kindern mit mitochondrialen Erkrankungen vor. Auch hier zeigen sich ähnliche Ergebnisse. Das Team von der Radboud Universität hat auch bereits deutliche Effekte einer begleitenden verhaltenspsychologischen Intervention aufzeigen können.

Gerade wurde eine hohe Förderung durch den Prinzessin Beatrix Spierzikten Fond ausgelobt. Die niederländischen Kollegen werden eng mit den International Mito Patients (IMP) und auch mit den deutschen Forschern um Prof. Herta Flor zusammenarbeiten. Somit wird ein für Betroffene enorm wichtiges Kapitel weiter geschrieben.

Insgesamt ist also viel Bewegung in der Erforschung und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen. Es bleibt zu hoffen, dass gemeinsame Projekte in der BRD und grenzüberschreitend in den kommenden Jahren weitere Klarheit und auch Hilfen aufzeigen. Eines aber ist nach wie vor überdeutlich: Als Betroffene / Betroffener sollte man nicht einfach auf die „Wunderpille“ warten, sondern aktiv den Alltag bewältigen. Dazu sind Kontakte untereinander ebenso wichtig wie auch die alten und neuen Forschungsansätze. Diese sollten aber schnellstmöglich Hilfestellungen ableiten, die uns die Bewältigung erleichtern und den Zugang zu bereits bestehenden Therapien und Hilfsmitteln erleichtern. Mal sehen, ob wir in drei Jahren auf der EUROMIT 2020 in Newcastle dann schon weiter sind…!?

Carsten Gamroth

(Für die Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen i.d. DGM sowie für die International Mito Patients IMP)