14.10.2016 | Berichte

10 Jahre Mito-Selbsthilfe in der DGM e.V.

Jubiläumsfachtag für mitochondrial Erkrankte am 23. April 2016 in München

Schirmherr Prof. Dr. Thomas Klopstock
Blick in den Veranstaltungsraum

Am 29. April 2006 konstituierte sich in München anlässlich des ersten bundesweiten Patiententreffens unsere Selbsthilfegruppe für mitochondriale Erkrankungen unter dem Dach der DGM. Fast genau zehn Jahre später konnten wir wiederum in München unseren Jubiläums-Fachtag begehen, zu dem wir die vier Referenten einluden, die auch schon vor zehn Jahren auf dem Gründungstreffen dabei waren, um gemeinsam eine Bilanz über die Entwicklungen im letzten Jahrzehnt zu ziehen.

Zu Beginn der Veranstaltung wiesen der Schirmherr unserer Veranstaltung und Sprecher des mitoNET Prof. Dr. Thomas Klopstock, der Geschäftsführer der DGM Horst Ganter sowie der Vorsitzende der Diagnosegruppe Claus-Peter Eisenhardt in ihren Beiträgen einmütig darauf hin, dass  die gute Zusammenarbeit zwischen den Ärzten und Wissenschaftlern des mitoNET und der  Diagnosegruppe bzw. der DGM die entscheidenden Faktoren für unsere erfolgreiche Arbeit in den letzten zehn Jahren waren. Die große Bedeutung einer guten Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern und Patientenorganisationen wurde auch in einem Informationsfilm der Achse e.V. über medizinische Netzwerke thematisiert. An diesem Film waren sowohl das mitoNET als auch unsere Diagnosegruppe beteiligt und wir konnten ihn auf dem Fachtag den Besuchern vorstellen. Der Film ist nach wie vor unter dem Link http://https://vimeo.com/157300252 verfügbar und kann gerne von unseren Mitgliedern in den sozialen Netzwerken geteilt werden.
Die vielfältigen Beziehungen und Kooperationen sind auch umfassend in unserer Festschrift zur Jubiläumsveranstaltung dargelegt. Bei Interesse an den Einzelheiten kann die Festschrift auf der Webseite der Diagnosegruppe als PDF angesehen und heruntergeladen werden.

Prof. Klopstock hielt im Anschluss an die Grußworte den ersten wissenschaftlichen Vortrag zum Stand der Mito-Forschung. Er hob besonders hervor, dass es neuerdings erstmals eine ursächliche Therapie bei mitochondrialen Erkrankungen gibt. Im Herbst letzten Jahres wurde Raxone (Idebenon) für die Behandlung von LHON zugelassen, nachdem eine Studie positive Wirkungen auf den Erhalt bzw. die Verbesserung des Sehvermögens gezeigt hatte. Es wäre möglich, dass Idebenone auch bei  anderen Erkrankungen, die mit Komplex-1-Defekten assoziiert werden, wirkungsvoll sein könnte.
Auch wenn bisher noch keine weiteren medikamentösen Wirkstoffe gefunden worden wären, so wäre die Anzahl der Studien zu möglichen Wirkstoffen doch im letzten Jahrzehnt stark angestiegen. Die Cochrane Collaboration hätte z.B. 2012 zwölf große Studien aufgelistet, die verschiedenen Therapieansätzen nachgehen.

Prof. Klopstock wies außerdem darauf hin, dass gerade eine Studie für eine Gentherapie bei LHON unter Beteiligung des Münchner Klinikums anläuft. Hierbei wird der Wildtyp (also ein nicht mutiertes Gen) direkt mit Hilfe von Vektoren in die Netzhaut injiziert. Tierversuche zeigten bereits positive Effekte, so dass diese Methode nun auch bei Menschen zum Einsatz kommen soll.
Zum Stand des Patientenregisters erläuterte Prof. Klopstock, dass bisher ca. 1.400 Patienten aufgenommen wurden. Ein wichtiger Schritt in den nächsten Jahren wäre nun die internationale Abgleichung der Register, um angesichts der geringen Patientenzahlen trotzdem eine effektive internationale Forschung zu gewährleisten. In diesem Zusammenhang betonte Prof. Klopstock, dass er auch den weltweiten Zusammenschluss der Patientenverbände, wie ihn unsere Diagnosegruppe durch die aktive Mitarbeit bei IMP (International Mito Patients) fördert, für eine wichtige Zukunftsaufgabe der Patientenorganisationen hält.

Prof. Peter Freisinger berichtete über ein Jahrzehnt Mito-Forschung mit Fokus auf die Pädiatrie. Dazu hatte er die Folien seines Vortrages von 2006 herangezogen, um an ihnen die Veränderungen und Fortschritte deutlich zu machen. Den größten Erkenntniszugewinn gab es demnach in der Diagnostik. Waren 2006 rund 100 Gene bekannt, stieg diese Zahl auf nunmehr ca. 300. Damit ergeben sich die größten Verbesserungen für Patienten im Bereich der genetischen Beratung und der Pränataldiagnostik.

In Bezug auf Therapien gibt es leider weniger Fortschritte. Zwar hat sich die Anzahl der Publikation dazu seit dem Jahr 2000  verdreifacht, dies mündete jedoch bisher noch nicht in bahnbrechende Anwendungsmöglichkeiten. Wie auch schon 2006 werden mitochondriale Erkrankungen überwiegend symptomatisch behandelt, wobei auch hier keine wesentlichen Neuigkeiten zu berichten wären. Allerdings können mittlerweile einige wenige Gendefekte sehr gezielt und erfolgreich behandelt werden. Leider betrifft diese Möglichkeit bisher aber noch weniger als fünf Prozent aller Gendefekte. Mittlerweile würde aber das Licht am Ende des Tunnels schon deutlich heller  scheinen. In seinem Ausblick nannte Prof. Freisinger vor allem zwei Therapieansätze. Der erste Ansatz zielt auf die antioxidative Wirkung von Substanzen wie Coenzym Q10, Idebenone oder EPI 743, um Zellschädigungen vorzubeugen.

 Einen weiteren Ansatz liefern Versuche, die Biogenese, also die vermehrte Bildung von Mitochondrien, zu unterstützen. Die zugrundeliegende Annahme lautet, dass je mehr Mitochondrien vorhanden sind, umso mehr ATP gebildet werden kann.  Dieses Ziel könnte einerseits durch Ausdauertraining, aber auch medikamentös (z.B. durch Fibrate) erreicht werden. Bisher durchgeführte Studien kamen jedoch noch nicht zu aussagekräftigen Ergebnissen.

Dr. Holger Prokisch berichtete in einem sehr anschaulichen und auch für uns Laien gut verständlichen Vortrag über die „Hintergrundarbeit“ im Labor bzw. über die Suche nach den Ursachen der mitochondrialen Erkrankungen. Der Bereich der Genetik hat bisher am meisten von der Einführung des mitoNET und des Patientenregisters profitiert wie auch umgekehrt die Patienten durch die verbesserte Diagnostik den größten Nutzen hatten. So hat sich die Zahl der bekannten mitochondrialen Erkrankungen in den letzten zehn Jahren von 150 auf 275 fast verdoppelt. Auch die diagnostische Rate hat sich wesentlich verbessert. Bei Kindern stieg die Rate der „geklärten Fälle“ von 25 % auf immerhin 50 Prozent an, bei den Erwachsenen von 50  auf ca.  80 Prozent. Ein wesentlicher Grund für diese Verbesserungen hat die Medizin der Informationstechnologie und den schnelleren Rechnern zu verdanken. Diese machten es möglich, dass die Sequenzierung eines Genoms, das um das Jahr 2000 noch eine Million Dollar kostete, mittlerweile auf 1.000 $ gesunken ist und innerhalb von drei Tagen erfolgen kann.

Der Vortrag von Prof. Marcus Deschauer beschäftigte sich dann mit ganz konkreten Maßnahmen. Er referierte über spezielle Aspekte der Rehabilitation bei mitochondrialen Erkrankungen. Ziel einer Rehabilitationsmaßnahme wäre die Verbesserung der funktionalen Gesundheit. Zu diesem Zweck muss eine Reha-Maßnahme gerade auch im Hinblick auf die Multisystemerkrankung sehr viele Aspekte im Blickpunkt erhalten. Das Vorhandensein eines multiprofessionellen Teams, das die ärztliche Betreuung, Physiotherapie, physikalische Therapie, logopädische Behandlung, Ergotherapie, psychologische Betreuung, Ernährungsberatung und sozialmedizinische Beratung umfasst, ist daher notwendig. Es sollte auch immer ein individueller Rehabilitationsplan erstellt werden und die geeigneten Kliniken gezielt ausgewählt werden. Über Rehakliniken, die für neuromuskuläre und mitochondriale Erkrankungen geeignet sind, kann die Geschäftsstelle der DGM oder die Kontaktpersonen des Mito-Teams informieren.

Last, but not least berichtete Carsten Gamroth vom Mito-Team, dass die von ihm initiierte „Quality-of-Life-Studie“ mittlerweile ebenfalls angelaufen ist. Es handelt sich dabei um eine Pilotstudie zunächst in Deutschland, die durch die DGM gefördert wird. In Zusammenarbeit mit dem Patientenregister und mitoNET wurden 200 Patienten ausgewählt, die zu ihren Lebensumständen befragt werden sollen. Eine internationale Vernetzung über IMP ist geplant. Carsten Gamroth bat die angeschriebenen Patienten darum, die Fragebögen auch auszufüllen und zurückzusenden, damit diese wichtige Studie erfolgreich durchgeführt werden kann.

Damit endete auch unser Jubiläumsfachtag in bewährter Tradition mit zahlreichen informativen Vorträgen. Eine der wichtigsten Aufgaben für die nächsten Jahre wird für unsere Selbsthilfegruppe weiterhin die fachliche Beratung und Information der Patienten sein. Standen vor zehn Jahren nur sehr wenige Informationen über das Krankheitsbild zur Verfügung, so stellt sich derzeit eher das Problem, dass das Internet eine überwältigende Flut von Informationen liefert, deren Qualität und Aussagekraft ohne fachliche Kompetenz angesichts der vielen Krankheitsausprägungen, betroffenen Organe und möglichen Ursachen nur schlecht eingeschätzt werden können. Der Austausch und die enge Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, Klinikern und Patientenorganisationen wird daher ebenso wichtig bleiben wie die Weiterleitung zuverlässiger Informationen an die Patienten. Darüber hinaus wird die internationale Vernetzung eine wichtige Rolle spielen. Hierzu wird auch der Euromit-Kongress im Juni 2017 beitragen, der in Köln stattfindet. Parallel zu diesem europäischen wissenschaftlichen Kongress wird es auch ein Programm für Patienten geben und die Gelegenheit, Betroffenen aus ganz Europa zu begegnen. Einzelheiten zu dem Programm werden wir rechtzeitig bekanntgeben, aber es lohnt sich jetzt schon für Patienten, den Termin (11.-15. Juni 2017) vorzumerken. Unser nächster nationaler Fachtag wird dann 2019 in Göttingen stattfinden.