06.05.2021

Workshop: Chronische Schmerzen bei mitochondrialen Erkrankungen

Workshop:

Chronische Schmerzen bei mitochondrialen

Erkrankungen

Renommierte Wissenschaftler, Praktiker und Betroffene diskutieren

Folgeschritte nach der erfolgreichen DGM-Studie

Betroffene Patienten wissen es schon lange: Schmerzen sind ein Kernproblem für Betroffene von

Mitochondrialen Erkrankungen!

In der Fachwelt ist diese Erkenntnis aber erst richtig spürbar angekommen, seit Veröffentlichungen

und Fachvorträge anlässlich der DGM-geförderten Studie „Lebensqualität, Schmerz und

neuropsychologische Einschränkungen bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen“ (Flor H,

Becker S, Gamroth C.: Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)) dies deutlich belegt haben.

Seit der Publikation der wichtigsten Erkenntnisse zum Mito-Schmerz im international anerkannten

Journal NEUROLOGY (American Academy of Neurology) im vergangenen Jahr, haben auch andere

Wissenschaftler sich genauer mit den Schmerzaspekten bei diversen mitochondrialen Syndromen

beschäftigt. Im Wesentlichen werden unsere Erkenntnisse bestätigt bzw. für spezielle eingrenzbare

Gendefekte auch hinsichtlich neurologisch erfassbarer Symptome präzisiert (z.B. nachweisbare

Strukturveränderungen bei neuropathischen Schmerzanteilen).

Da die Praxis jedoch nicht automatisch und zeitnah den wissenschaftlichen Erkenntnissen folgt,

hatten die Vertreter der International Mito Patients (IMP) zu einem Workshop eingeladen. Es ging

um die Frage, welche Schritte nötig sind, um das Thema Schmerz im Zusammenhang mit gesicherten

mitochondrialen Erkrankungen fest zu etablieren. Es ging dabei um Diagnostik, Therapie,

sozialrechtliche Fragestellungen und auch mögliche Ideen für weitere Forschungsprojekte.

Als Initiator/Co-Autor der Studie und Patientenvertreter war ich eingeladen, am 12.04.2021 mit 11

weiteren Teilnehmern diese Frage zu diskutieren. Neben den IMP-Vertretern Elja van der Veer (NL)

und Phil Yeske (USA) waren Fachleute aus verschiedenen relevanten Bereichen eingeladen, die ihre

Expertise und Vorschlage für ein zukünftiges Handeln einbrachten. Die Studienleiterin der DGMStudie,

Frau Dr. Susanne Becker, moderierte die Veranstaltung.

Da ich schon seit langem für mehr Multiprofessionalität bei der Behandlung und Erforschung von

Muskelkrankheiten werbe, war diese Veranstaltung ein sehr zufriedenstellender Moment. Trotz sehr

unterschiedlicher (wissenschaftlicher) Herkunft gab es einen sehr inspirierenden und

aufgeschlossenen Austausch.

Die verschiedenen Aspekte und Vorschläge werden derzeit genauer analysiert und zum Sommer als

offizielles Forderungspapier herausgegeben werden. Man vereinbarte auch spontan mindestens eine

Folgeveranstaltung.

Als Teilnehmer kann ich hier aber bereits meinen persönlichen Eindruck wiedergeben:

Ausnahmslos alle Teilnehmer*innen unterstrichen den unbestritten hohen Nutzen einer

multiprofessionellen und interdisziplinären Zusammenarbeit in der Behandlung und Erforschung

mitochondrialer Erkrankungen.

Die Teilnehmer*innen aus den neuro-genetischen Fachzentren sprachen sich dafür aus, zukünftig

stärker auf eine multiprofessionelle Besetzung ihrer Mito-Zentren einzuwirken.

Offen wurde eingeräumt, dass in der bislang neuro-genetisch dominierten Forschung und Diagnostik

schlichtweg zu wenig und zu unsystematisch nach Schmerz gefragt wurde. Trotzdem waren die

Selbstauskünfte der Betroffenen noch deutlich genug, um in Analysen von Einträgen in z.B.

Patientenregistern deutliche Hinweise auf die Schmerzproblematik zu finden. Ein gutes Beispiel

diesbezüglich ist eine Untersuchung an italienischen Mito-Patienten, die Prof. Mancuso (und Andere)

spontan nach einem Vortrag über unsere Ergebnisse auf der EUROMIT2017 in Köln durchführte.

Anhand der italienischen Patientenregisterdaten konnte er ebenfalls einen recht hohen Anteil an

Mito-Patienten finden, bei denen Schmerz als ein wesentliches und extrem einschränkendes

Symptom genannt wurde – und dabei wurden Daten zum chronischen Schmerz dort bislang nicht

umfassend und schmerztherapeutisch korrekt erfasst!

Dr. Amy Goldstein hat das zum Anlass genommen, Studien aus ihrem Umfeld ebenfalls auf den

Schmerzaspekt zu hinterfragen. Ihre Erkenntnisse bestätigen die obige Erfahrung. Auch wenn

ebenfalls nicht systematisch nach Schmerz gefragt wurde, liegen doch sehr deutliche Hinweise darauf

vor, dass Schmerz bei vielen Mito-Patienten so wichtig ist, dass sie diesen Aspekt auch betonen. Also

sollten zukünftig Daten zum Schmerz mit geeigneten Instrumenten systematisch erfasst werden.

Die Vertreter*innen der neuro-genetischen Experten hatten angesichts der Verbindung von Mito und

Schmerz auch Ideen für die Forschung. Sie waren überzeugt, dass bei einigen gut erforschten

Gendefekten möglicherweise auch eine genotypische Entsprechung für die Schmerzen gefunden

werden könnte. Damit wäre dann besser zu klären, wie sich der Gendefekt (Genotyp) auf körperliche

Veränderungen (Phänotyp) auswirkt. Ein interessanter Aspekt für die Forschung, der auch Chancen

auf Behandlungswege eröffnen könnte. Ein perfektes Betätigungsfeld für die Zusammenarbeit

zwischen Gen- und Schmerzforschung.

Aus der Sicht der Schmerzforschung gibt es viele vergleichbare Erkrankungen, bei denen mit

multimodaler (bio-psycho-sozialer) Schmerztherapie erfolgreich die Lebensqualität der Betroffenen

verbessert werden konnte. Frau Prof. Hasenbring konnte hier, ähnlich wie Dr. Becker und Dr. Löffler,

viele Erfahrungswerte aus ihrer langjährigen Forschung beitragen.

Aus dem Bereich Rehabilitation berichteten Dr. Schröter (Fachklinik Hoher Meissner) und auch Frau

Dr. Chris Verhaak (Radboud Zentrum für Mitochondriale Medizin) über ihre bestehenden

Behandlungsstandards für Mito-Patienten: Ein Team aus verschiedensten Professionen (Medizin,

Physiotherapie, Psychologie, Sozialarbeit, Sporttherapie etc.) erreicht einen signifikant höheren

Therapieerfolg als klassische unimodale Ansätze! Dr. Schröter konnte dazu auch die Rückmeldung

aus Daten der Deutschen Rentenversicherung (Qualitätssicherung) zitieren. Demnach sind die

Rückmeldungen der Patienten hinsichtlich eines subjektiv erlebten Therapieerfolges nach

multimodaler Therapie spürbar positiver als bei unimodal medizinischen oder medikamentösen

Behandlungsansätzen. Insbesondere der Aspekt der „Selbstwirksamkeit“ (= das Ausmaß, in dem wir

Betroffene das Gefühl entwickeln, selbstbestimmt etwas gegen Krankheitsfolgen tun zu können.) ist

über breiter aufgestellte Behandlungskonzepte signifikant verbessert. Dies garantiert dann in der

Folge auch einen erheblich längeren Therapierfolg, da Betroffene lernen, im persönlichen Alltag

wirksame Bausteine aufrechtzuerhalten.

Gerade Letzteres macht deutlich, dass national und international eine systematische

Informationskampagne sinnvoll wäre. Die Kostenträger aus Rentenversicherung und

Krankenkassenverbänden müssen in aller Deutlichkeit erfahren, dass es für eine als „unheilbar“

deklarierte Erkrankung durchaus konkrete Behandlungsoptionen gibt. Der Zugang zu spezialisierten

Reha-Behandlungen und zur multimodalen Schmerztherapie muss ohne zermürbende Diskussionen

geöffnet werden.

Für Deutschland sind die Bedingungen recht günstig. Die Zusammenarbeit zwischen der Mito-

Diagnosegruppe und dem Forschungsverbund MitoNet ist traditionell sehr gut und kurze

Informationswege gesichert. Das hat kürzlich auch dazu geführt, dass die neuen Leitlinien

Mitochondriale Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) u.a. einen konkreten

Verweis auf die Schmerzproblematik sowie eine Empfehlung zur multimodalen Schmerztherapie

enthielten!

Einen Appell möchte ich nach dem Workshop auf jeden Fall noch loswerden:

Es gibt viele interessante und hilfreiche Ansätze, die den Mito-Betroffenen helfen können, ihre

Lebensqualität zu verbessern. Es gilt zukünftig, die Strukturen zu verbessern, damit jeder Mito-

Patient sich individuell sinnvoll aus dem „großen Werkzeugkasten“ der Therapieoptionen bedienen

kann.

Dafür ist es aber notwendig, dass über die Grenzen der einzelnen Fachdisziplinen hinaus

zusammengearbeitet wird. Deshalb ist es mein Wunsch für die Zukunft, dass viele Disziplinen

gemeinsam ein multimodales Therapiekonzept erarbeiten. Der erste Schritt ist gemacht…

Für die Mito-DG: Carsten Gamroth

Die Teilnehmer des Workshops: Amel Karaa (USA), Amy Goldstein (USA), Carsten Gamroth (DEU), Carsten Schröter (DEU), Chris Verhaak (NL), Elja van der Veer (NL), Grainne Gorman (UK), Martin Löffler (CH/DEU), Monika I. Hasenbring (D), Phil Yeske (USA), Steve Lobel (USA) und Susanne Becker (CH)