15.08.2019

Dreiländer-Kongress Mitochondriale Medizin 2019 mit mitoNet-Treffen

Vom 4. bis 5. Juli 2019 fand in Zürich der Dreiländer-Kongress Mitochondriale Medizin 2019 statt.Vor dem Kongress trafen sich am 3. Juli 2019 die Mitglieder des Deutschen Netzwerks für Mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) zum ersten mitoNET-Treffen in der dritten Förderperiode durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.

Die beiden Veranstaltungen wurden im Rahmen der Wissenschaftsförderung finanziell großzügig durch die DGM unterstützt. Die DGM hat damit ganz wesentlich zum Gelingen des mitoNET-Treffens und des Dreiländer Kongresses Mitochondriale Medizin 2019 beigetragen.

mitoNET-Treffen
Zum mitoNET-Treffen begrüßte Herr Prof. Dr. Thomas Klopstock (Sprecher des mitoNET) gut 30 Mitglieder im Hörsaal des Universitäts-Kinderspitals Zürich. Auf dem Programm standen die Präsentation und Diskussion der Hauptprojekte des mitoNET in der neuen Förderperiode. Zu den Hauptprojekten gehört u .a . mitoREGISTRY, das sich zum Ziel gesetzt hat, die bereits begonnene Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen in einem Web-basierten Register fortzusetzen, damit auch den natürlichen Verlauf zu dokumentieren und die Durchführung klinischer Studien zu unterstützen. Die Projekte mitoGENE, mitoSAMPLE, mitoMETABO und mitoPROT widmen sich einer Erweiterung und Verbesserung diagnostischer Methoden, sowie deren Standardisierung. Das neue Projekt mitoWEAR evaluiert den Nutzen von tragbaren Aktivitätsmonitoren in der Erhebung von Langzeitdaten im Alltagsleben von Patienten. Die Erfassung von Auswirkungen eines Trainings, der Alltagsbelastungen oder von Funktionszeittests und deren Variabilität in unterschiedlichen Patientengruppen können Basis für die Definierung neuer Endpunkte in zukünftigen klinischen Studien sein. Das mitoNET-Treffen wurde mit einem gemeinsamen Abendessen beendet.

Am Morgen des 4. Juli 2019 begann das zweitägige Programm des Dreiländer-Kongresses Mitochondriale Medizin 2019 im Hörsaal des Kinderspitals. Zum Kongress reisten etwa 100 Kliniker und Wissenschaftler, sowie einzelne Vertreter von Patienten-verbänden und der Industrie aus Deutschland, Österreich und der Schweiz an. Einzelne Teilnehmende kamen auch aus Schweden, den USA, Frankreich, Italien und Großbritannien. Das Programm widmete sich am ersten Kongresstag dem Schwerpunkt „Diagnostik von mitochondrialen Erkrankungen“, am zweiten Kongresstag dem Schwerpunkt „Grundlagenforschung, präklinische und klinische Therapieentwicklung“. Insgesamt standen 37 Vorträge auf dem Programm. Drei international renommierte Redner wurden für Keynote Lectures eingeladen. Die Themen der Keynote Lectures waren: „Pharmakologie bei Mitochondriopathien“ (Prof. Dr. Stefan Krähenbühl – Basel), „Mitochondrial optic neuropathies – state of the art“ (Prof. Dr. Valerio Carelli - Bologna) und „Genome editing in mitochondria – past, present and future“ (Prof. Michal Minczuk – Cambridge/GB).Die Darstellung der Hauptthemen wurde von eingeladenen Experten der D-A-CH-Region übernommen. Kliniker und Wissenschaftler konnten darüber hinaus freie Beiträge einreichen, von denen insgesamt 20 als freie Vorträge ins Programm aufgenommen wurden.

Genetische Diagnostik
Entsprechend dem zunehmenden Stellenwert der Genetik in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen wurden zahlreiche Vorträge zur Genetik, zur Erweiterung der genetischen Diagnostik um die Transkriptom- und Metobolomanalyse und über den Wandel der diagnostischen Algorithmen präsentiert. Dargestellt wurden jedoch auch die morphologischen und biochemischen Grundlagen mitochondrialer Erkrankungen. Die Bedeutung der Grundlagenforschung für Diagnostik und Therapieentwicklung wurde zum Beispiel durch Vorträge über Entwicklung und Verfügbarkeit von Tiermodellen, über die Aufklärung neuer mitochondrialer Krankheitsgene, sowie über neue diagnostische Methoden deutlich. Symptomatische und kausale Therapieoptionen bei mitochondrialen Erkrankungen wurden dargestellt. Es wurde aufgezeigt, dass immer mehr Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen an klinischen Therapiestudien teilnehmen und so die Therapieentwicklung unterstützen. Ein besonderes Highlight des Kongresses war sicherlich die Keynote Lecture von Prof. Dr. Michal Minczuk über das Genome Editing mitochondrialer DNA. Die Entwicklung genetisch basierter Therapien ist auch im Bereich der Mitochondrialen Medizin so weit fortgeschritten, dass kausal ansetzende, genetisch basierte Therapieansätze hoffentlich bald Eingang in klinische Studien finden werden.

Erfreulicherweise waren unter den Teilnehmenden zahlreiche Nachwuchswissenschaftler. Der Austausch zwischen jungen und etablierten Experten, sowie eine ungewohnt lebhafte und konstruktive Diskussion prägten den Kongress und trugen zu dessen Erfolg bei.

v.l.n.r. Prof. Dr. Thomas Klopstock, Dr. Boriana Büchner, Dr. Holger Prokisch, Claus-Peter Eisenhardt

Preis an das mitoNET

Im Rahmen des Dreiländer-Kongresses Mitochondriale Medizin 2019 wurden zwei Preise verliehen: Anlässlich seines 10-jährigen Bestehens wurde das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) für seine Verdienste in der Patientenversorgung und der Wissenschaft mit dem Kristall-Award der Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen der DGM ausgezeichnet.

Herr Claus-Peter Eisenhardt stellte in seiner Laudatio eindrücklich dar, wie wichtig die Arbeit des mitoNET für die Betroffenen ist und wo Möglichkeiten, aber auch Limitierungen des Beitrags der Betroffenen selbst zur Arbeit des mitoNET liegen. Herr Eisenhardt gab außerdem einen Überblick über die Arbeit der DGM und übergab den Kristall-Award den Vertretern des mitoNET Frau Dr. Boriana Büchner, Herrn Prof. Dr. Thomas Klopstock und Herrn Dr. Holger Prokisch.

Preis an Nachwuchswissenschaftler
Erstmals wurde in diesem Jahr der Wissenschaftspreis des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), dotiert mit 2.000 Euro, vergeben. Ziel des Wissenschaftspreises ist die Auszeichnung des Forschungsprojektes eines Nachwuchswissenschaftlers auf dem Gebiet der Mitochondrialen Medizin. Stifter des Wissenschaftspreises ist die Santhera Pharmaceuticals AG. Das Gutachtergremium, bestehend aus dem Organisationskomitee des diesjährigen Kongresses (PD Dr. Georg M .Stettner, PD Dr. Jean-Marc Nuoffer, Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld) und Vertreter des mitoNET (Prof. Dr.Thomas Klopstock und Prof. Dr.Wolfgang Sperl), wählte nach längerer Diskussion unter zahlreichen preiswürdigen freien Beiträgen einstimmig die Arbeit von Damian Hertig über das Thema „The Impact of Mitochondrial Bioenergetics on Metabolic Pathways by Realtime NMR of 3D Cell Cultures“ für den Wissenschaftspreis 2019 aus. Damian Hertig ist PhD-Student am Zentrum für Labormedizin des Inselspitals Bern und entwickelte eine innovative Methode, die mit Hilfe einer Kombination der Hochleistungsflüssigkeitschromatographie und NMR-Spektroskopie eine gleichzeitige Untersuchung bioenergentischer und metabolischer Daten erlaubt. Mit dieser neuen Methode können z.B. Zelllinien mit unterschiedlichen OXPHOS-Störungen, aber auch Auswirkungen von mitochondrialen Stresssituationen auf Zellkulturen untersucht werden. Nach der Verleihung des Wissenschaftspreises 2019 beendete Herr Prof. Dr. Wolfgang Sperl am 5. Juli 2019 den diesjährige Dreiländer-Kongress Mitochondriale Medizin mit einem Rückblick über die Tradition der unter anderen von ihm ins Leben gerufenen Dreiländer-Kongresse und lädt nach Salzburg ein, wo der nächste Dreiländer-Kongress im Jahr 2021 stattfinden wird.

PD Dr. med. Georg M. Stettner
Leitender Arzt Pädiatrische Neurologie
Leitung Neuromuskulärer Bereich
Universitäts-Kinderspital Zürich