16.08.2018 | Berichte

Rückblick auf den ersten LGMD-Tag am 11.08.2018 in Kassel

Prof. Dr. Simone Spuler von der Charite befasst sich mit der Muskelstammzellforschung und berichtete über ihre Arbeit:
Es gibt momentan 171 verschiedene Typen von Muskelerkrankungen, ca. 40 verschiedene Typen LGMD. Es wurden PAX7 Satellitenzellen gefunden, die für die Muskelreparatur zuständig sind und sie arbeiten an pluripotenten Stammzellen, vor allem an Mäusen. Großes Thema war CRISPR/Cas, sie sagte, vor 2-3 Jahren hätte sie einen total anderen Vortrag gehalten, aber es tut sich gerade richtig viel und sie hat uns ein ganz klein wenig Hoffnung gemacht, dass es doch irgendwann vielleicht auch für uns eine Behandlung (von Heilung sprach niemand) gibt. Wichtig sei eine feststehende genaue Diagnose und auch z.B. unser 2i-Patientenregister. Das vergrößert die Chance, dass ein Forscher sich darum bemüht, da hier schon Material und bekannte Daten vorhanden sind. Muskeln sind sich nicht teilendes Gewebe, das sehr alt wird, oft sehr lange Fasern enthält und immer repariert werden muss. Es ist nun endlich gelungen, alte Muskelzellen im Labor herzustellen, um daran zu arbeiten. Das dauert Monate, in denen sich jemand um die jungen Zellen kümmern muss. Nun sind sie aber immer noch weit von Tests am Menschen entfernt, aber es wird zumindest vorstellbar. Dazu ist aber immer ein OK des Paul-Ehrlich-Institut, bzw. der Ethikkommission nötig. Sie warnt eindringlich vor Studien am Menschen ohne genaue Prüfung, das kann auch richtig schief laufen. Man muss auch als Patient hier sehr kritisch sein!

Wie hörten 1,5 Stunden einen interessanten Vortrag von Dr. Schröder aus der Reha-Klinik Hoher Meißner in Bad Sooden-Allendorf.
Er berichtet, dass von 100 000 Menschen nur 2,3 an LGMD erkranken, davon einer mit 2a und einer mit 2i, die anderen Formen sind noch seltener. Ein Erkrankter war da mit 2c, eine mit 2l (klein Ludwig) und zwei mit 2i. Es ging um die symptomatische Behandlung, also nicht die der Ursache, sondern mehr der Umgang mit der Krankheit. Muskelaufbau wird nicht empfohlen, aber moderates Training mit den nötigen Pausen, Koordinationsübungen für Stabilität. Das Stehen ist zu erhalten, da dies wichtig ist für Kreislauf und Atmung etc. Überlastung vermeiden, da dies zu Erschöpfung und Krämpfen führt. Die Vibrationsplatte wird bis zu 10 Hz zur Lockerung empfohlen. Höhere Frequenzen zur Kräftigung führen schnell zur Überlastung. Mit Herzschrittmacher darf sie keinesfalls verwendet werden!

Für KG und Ergo gibt es auf Antrag bei der KK eine budgetneutrale Langzeitverordnung für 1 Jahr. Man muss nur noch alle 12 Wochen zum Arzt. In der Ergo werden Benutzung der Hilfsmittel, die Aufrichtung oder alltagsrelevante Themen wie das Ankleiden geübt. Wichtig sei es, das Gewicht zu halten, die gesunde Ernährung spielt eine große Rolle. Allerdings soll man sich weder proteinreich noch kohlenhydratarm ernähren sagt er. Bei Problemen zum Abhusten gibt es das Air stacking und den Cough-Assist. Psychologische Hilfe kann auch sinnvoll sein zur Entspannung, Krankheitsbewältigung z.B. mit kognitiver Verhaltenstherapie. Für das Exoskelett ist es für uns noch zu früh, da es zu schwer ist und viel zu teuer im Gegensatz zum Rolli. Aber langfristig sieht er darin eine gute Alternative für uns, um wieder selbst zu gehen oder wenigstens den Arm heben zu können. Wobei es dafür schon Hilfen gibt. Das Thromboserisiko sei bei uns nicht erhöht, was sie nicht verstehen. Viele von uns sitzen ja den ganzen Tag. Nur falls doch jemand Probleme hat, muss das konsequent weiter behandelt werden. Wieso die Verläufe so unterschiedlich sind, wissen sie auch nicht, es kann an Kompensationsmechanismen liegen, manchmal an zusätzlich defekten Genen bzw. Belastungen oder Umwelteinflüssen, Brüchen etc..