01.09.2021 | In eigener Sache

Von Genen und Menschen

Zoom Konferenz der Diagnosegruppe LGMD zum Thema

„Auseinandersetzung mit LGMD im Alltag und der Freizeit“

Hannelore Hoffmann, die Vorsitzende der Diagnosegruppe LGMD (ein Teil der DGM) begrüßte rund 80 Teilnehmer zum Zoom Referat „Auseinandersetzung mit LGMD im Alltag und der Freizeit“. Referenten waren Frau Professor Simone Spuler von der Charité und der Psychologe Herr Bauer von der Klinik „Hoher Meissner“ in Bad Soden-Allendorf.

Professor Spuler wies auf ein Booklet mit aktuellen Informationen zu LGMD hin, das Hannelore Hoffmann, DGM-Bundesgeschäftsführer Joachim Sproß, sie selbst und viele ihrer Kollegen geschrieben hätten und das sich gerade im Druck befinde. Darin werden die LGMD und die Therapien in verständlicher Sprache beschrieben. Sobald es fertig ist, wird die DGM-Seite darüber informieren.

Zu Anfang referierte Frau Spuler über den aktuellen Forschungsstand zu den speziellen Formen der LGMD. Hier hob sie ein Industrie-Symposium in punkto Muskeldystrophien und Gen-Therapie hervor (https://genetherapy-muscular.com/), das im Mai 2021 erstmals weltweit statt fand. Noch vor zehn Jahren wäre es undenkbar gewesen, die Industrie für das Thema zu gewinnen. So soll mit dem sogenannten Exon-Skipping durch das Überspringen spezifischer Exons ermöglicht werden, eine verkürzte Form des Proteins Dystrophin herzustellen.

Interessant für die LGMDler sei die Genersatz-Therapie. Hier wird in den Muskel eine zusätzliche gesunde Kopie des kranken Gens eingebracht, das die Funktionsfähigkeit des erkrankten Organs wieder herstellen soll. Um das Therapie-Gen in die gewünschten Zellen einzubringen, werden ausgeklügelte Methoden benötigt. Als Transportvehikel für das Gen dient der sogenannte AAV-Virus. Als Nebenwirkung, so Frau Spuler, schädige das Virus aber auch die Leber

Simone Spuler sagte aber auch, dass wir alle im täglichen Leben mit AAV in Berührung kämen und sich so vielleicht bereits Antikörper im Körper befinden. So bleibe es bei dieser Therapie bei einem einmaligen Versuch, denn wenn der Körper das AAV abstößt, hat man keinen Zweiten mehr. Einen weiteren Fortschritt bietet die präzise Genkorrektur. Auch hier gäbe es eine reale Perspektive. Im Allgemeinen kam die Professorin zu dem Résumé: „Bei den verschiedenen LGMD-Erkrankungen gibt es eine sehr dynamische Entwicklung“.

Abschließend wies Spuler auf das Projekt „suMus“ hin (Summe von Muskelaktivität), eine digitale Plattform, die in der Lage ist, eine genaue, kontinuierliche Messung der Muskelkraft zu ermöglichen und die PatientInnen gleichzeitig bei ihrem Training zu unterstützen. Nähere Informationen hierzu gibt es unter www.sumus.digital. Bei ihrem Dank an die Professorin erwähnte Hannelore Hoffmann, dass Frau Spuler ihr Honorar an die Diagnosegruppe gespendet hat.

Als zweiter Referent sprach Herr Bauer, Psychologe an der Klinik „Hoher Meissner“. Als praktische Übung gab er den Anwesenden die 5-Finger-Imagination an die Hand. Dabei stehe der Daumen für die eigenen Fähigkeiten und Kompetenzen, wie beispielsweise Kreativität oder Ordnungssinn. Der Zeigefinger steht für Werte und Ziele, der Mittelfinger für Möglichkeiten der Ruhe und des Ausgleichs. Der Ringfinger steht für wichtige und unterstützende Beziehungen und der kleine Finger schließlich für Hobbys und Freizeitaktivitäten. Hier kann jeder sich seine Ressourcen „ankern“ und jederzeit abrufen.

Als Tipp gegen das lästige „Grübeln“ sei der Gedankenstopp. Man könne sich gedanklich ein Stopp-Schild vorstellen, so Bauer, aufstehen, sich auf andere Dinge konzentrieren oder seinem Gedankenkarussell eine feste Zeit vorschlagen. Auch solle man seine Gedanken auf das Positive richten. Dazu schlug der Psychologe ein Positiv-Tagebuch oder die Bohnen-Übung vor: Hier gibt man morgens ein paar Bohnen in die linke Hosentasche und bei jedem positiven Erlebnis während des Tages wechseln die Bohnen von der linken Tasche in die Rechte. In der Fragerunde auf das Thema Meditation angesprochen, riet der Psychologe dazu, Meditationen im Internet unter „Autogenes Training“ oder „Achtsamkeit“ zu suchen. Auch gäbe es verschiedene kostenlose Apps der Krankenkassen. Auch Hannelore Hoffmann bestätigte, dass man unter „Youtube“ viele interessante Beiträge finden könne.

Als ein besonderes Angebot gab es abschließend sechs verschiedene Gesprächsrunden, eine davon explizit für Jugendliche. Die Gruppen kamen übereinstimmend zu dem Ergebnis, dass es schwierig sei, gute Ärzte und Therapeuten finden. Unsicherheit herrscht auch noch immer bei der Coronaimpfung (Unsicherheit, teilweise erhebliche Nebenwirkungen). Fragen stellten sich weiter bei der Auseinandersetzung mit Beihilfe und Krankenkasse wegen Diagnosestellung durch Genanalyse und KG-Rechnung. Viele Mitglieder kämpfen mit der Sorge, von einem Gutachter zum Nächsten geschickt zu werden und die Sorge 'nicht krank genug ' für Rente zu sein. Große Unsicherheit herrscht darin, wie lange der Prozess der Berentung dauert. In allen Gruppen wurden die Themen nur „angerissen“ und werden bei der nächsten Zoom-Konferenz vertieft.

Ein Dank geht an die AOK PLUS - Die Gesundheitskasse

für Sachsen und Thüringen.

Sie hat die Finanzierung der Veranstaltung übernommen

Christine Hornischer

Ps: Die Veröffentlichung des Mausbildes ist von Frau Prof.Spuler genehmigt. Herr Bauer hat auch seine Genehmigung erteilt