Arbeitskreis-Treffen Diagnosegruppe FSHD in Behringen
Der Arbeitskreis der Diagnosegruppe FSHD konnte sich wieder persönlich treffen...
Seit Mai 2019 konnte sich der Arbeitskreis der Diagnosegruppe FSHD nur noch virtuell per Zoom-Konferenz sehen. Umso mehr freuten wir uns, dass wir nach über zwei Jahren wieder gemeinsam an einem Tisch sitzen und uns von Angesicht zu Angesicht austauschen konnten. Dieses Mal trafen wir uns vom 6. bis 8. August im Schlosshotel Behringen in Thüringen. Es gab viel zu erzählen und zu lachen, aber auch zu planen für die zukünftigen Aktivitäten.
Die Hauptüberschrift für unser Treffen war „FSHD-Patientenregister“. Frau Prof. Dr. Maggie Walter vom Friedrich-Baur-Institut der Universitätsklinik München nahm virtuell an unserer Versammlung teil. Sie gehört zu den Verantwortlichen des Patientenregisters und gab uns Hintergrundinformationen und wertvolle Hinweise.
Das FSHD-Patientenregister gehört zum Forschungsnetzwerk TREAT-NMD, das sich ausschließlich mit neuromuskulären Erkrankungen befasst und mehrere Patientenregister unterschiedlicher betreibt. Diese Patientenregister verfolgen alle das Ziel, Bindeglied zwischen Patienten, Ärzten und Forschern zu sein. Sie bauen Diagnostik- und Behandlungsstandards für die Patienten auf und geben Informationen zu wissenschaftlichen Ergebnissen und Studien weiter. Für die Forschung werden anonymisierte Daten zum Auswerten zur Verfügung gestellt, z.B. zum Krankheitsverlauf und zu beeinflussenden Faktoren, zudem werden Patienten informiert, wenn sie für eine Studie in Frage kommen.
Patientendaten sind sehr sensible Daten. Deshalb werden Patientenregister auf eigenen Servern betrieben, zu denen niemand außer den Registerbetreibern Zugriff hat. Für das FSHD-Register sind das drei Personen des Friedrich-Baur-Instituts.
Im FSHD-Register sind aktuell ca. 670 FSHDler registriert. Für Forschungen und Studien sind Patientendaten aber nur verwertbar, wenn sowohl die Diagnose FSHD feststeht als auch, ob Typ 1 oder Typ 2 vorliegt. Deshalb ist es sehr wichtig, dass alle, die sich im FSHD-Register eingetragen haben, ihren genetischen Befund per Brief an das Register schicken, sofern sie das noch nicht gemacht haben.
Die Forschung zu FSHD hat in letzter Zeit große Fortschritte gemacht. Wir brauchen alle noch viel Geduld, aber es geht voran. Bei den forschenden Unternehmen sind mehrere Studien in Vorbereitung, die gerade den Genehmigungsprozess durchlaufen. Alle diese Studien werden Patienten als Teilnehmer benötigen. Deshalb richten wir an alle FSHD-Betroffenen die Bitte: Tragt euch im Patientenregister ein und sprecht andere FSHDler darauf an! Das Eintragen im FSHD-Patientenregister kostet nichts, tut nicht weh und die persönlichen Daten werden an niemanden weitergegeben. Es braucht nur einen molekulargenetischen Befund, einen Computer mit Internetzugang und einige Minuten Zeit. Das Register ist zu finden unter www.fshd-registry.org/de.
Wir können alle mit einem Eintrag im Patientenregister unseren Beitrag zur Bekämpfung der FSHD leisten. Packen wir es an, denn: Zusammen sind wir stark – auch ohne Muskeln!
Neben diesem umfangreichen und sehr wichtigen Thema konnten wir außerdem einem Vortrag von Christof Luckas lauschen, der als Coach unser Gast war. Er zeigte uns humorvoll, wie wir aus Arschkarten Trümpfe machen können. Für unsere Arbeit als Kontaktpersonen nahmen wie viele hilfreiche Tipps mit nach Hause.
Das Arbeitskreis-Treffen wurde im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20h Sozialgesetzbuch V durch die DAK-Gesundheit gefördert. Wir bedanken uns ganz herzlich für die Unterstützung.
(Roland Sattler)