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Krankheitsbild

Die Becker Muskeldystrophie und die Duchenne Muskeldystrophie gehören zu den häufigsten Muskelerkrankungen. Auch sind beide Diagnosen eine klassische Muskelerkrankung, da sie ausschließlich den Muskel, vor allem die Skelettmuskulatur betreffen. Aber auch der Herzmuskel und die Atemhilfsmuskeln können (mit-)betroffen sein. Der Genort ist bekannt. Er liegt auf dem X Chromosom auf dem sog. Dystrophin-Gen. Es gibt die sog. Punktmutation (out of frame), das sind dann häufig die Duchenne Betroffenen, und es gibt auch die Deletion oder Duplikation (in frame), das sind dann häufig die Becker Betroffenen.

Die meisten Betroffenen sind männlich, denn sie haben nur ein X Chromosom, einige Betroffene sind weiblich, Viele Frauen sind sog. Konduktorinnen. Sie sind dann nur Überträgerin, da sie durch ihr zweites X Chromosom das geschädigte ausgleichen können. Warum dann einige wenige Mädchen und Frauen dennoch erkranken, wäre ein eigenes, bestimmt sehr interessantes Forschungsthema.

Genetisch gesehen gehören beide Erkrankungen zusammen, klinisch gesehen gehört die Becker Muskeldystrophie eher zu den Gliedergürteldystrophien.

Dies ist deshalb so wichtig, da bisher viel zu der Duchenne Form geforscht wurde und wird, aber zur Becker Form nicht.. Becker Betroffene haben keine oder vielleicht eine verminderte Lebenserwartung, aber  Duchenne Betroffene eine deutlich verkürzte Lebenserwartung.

Deswegen wird hier viel geforscht, um die Lebenserwartung der Duchenne Betroffenen zu erweitern und ihre Gehfähigkeit zu verlängern.