27.03.2021 | In eigener Sache

Rückblick: CMT-Patientenfachtag 2021 im Netz

Die erst 2020 gegründete Diagnosegruppe CMT/HMSN lud am 27. März 2021 zu einem Patientenfachtag ein. Dieser fand im Anschluß an den 25. Kongreß des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats der DGM statt, der ursprünglich in Jena geplant war. Ca. 140 interessierte Teilnehmer fanden sich am frühen Samstagmorgen zur großen Video-Konferenz ein. Doerte Lotze von der Bundesgeschäftsstelle der DGM, die die Veranstaltung technisch betreute, begrüßte alle Teilnehmer und gab sachdienliche Hinweise zur technischen Umsetzung. Anschließend begrüßte Prof. Ingolf Pernice, der Vorsitzende der Diagnosegruppe alle Anwesenden und stellte die fünf Referenten vor. Nach einer kurzen Selbstvorstellung der Diagnosegruppe begannen die Fachvorträge.

Den Anfang machte Prof. Dr. Peter „Pitt“ Young (Medical Park Bad Feilnbach, Klinik für Neurologie), der sich, wie er selbst bemerkte, seit nun 25 Jahren mit CMT beschäftigt und mit der DGM zusammenarbeitet. Sein Vortrag „Neues zu CMT / HMSN“ war als eine bunte Blütenlese vom Feld der aktuellen CMT-Forschung gedacht. Obwohl CMT, diese Bezeichnung setze sich immer mehr durch, die häufigste Gruppe erblicher Erkrankungen in der Neurologie sei, werde immer noch zu wenig geforscht, meinte Prof. Young. Nach wie vor ist die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit für die Bestimmung der Unterarten wichtig, auch wenn die genetische Untersuchung an Bedeutung gewinnt und immer mehr betroffene Gene und Mutationen in den Blick geraten. Stand bisher z.B. bei CMT 1A das periphere Nervensystem im Fokus der Diagnose und Therapie, so wird inzwischen die häufigste CMT-Form auch als System-Erkrankung verstanden, was insbesondere durch das Erschöpfungssyndrom („Fatique“) deutlich wird. Durchaus positiv steht Prof. Young dem Kombinationspräparat PXT3003 für CMT 1A gegenüber, das aber immer noch nicht genehmigt ist. Als eher defizitär stellt sich die Forschung über die Nachhaltigkeit von Fuß-OPs dar. Besser scheint die Studienlage zur Rehabilitation zu sein, doch gerade für den praktischen Aspekt, welche Therapien erfolgreich seien, sehe die Datenlage eher dünn aus. Trotzdem läßt sich aus Expertensicht eindeutig sagen, daß Reha sinnvoll ist, insbesondere eine Impairment („Unvermögen“) basierte Therapie.

Daran schloß Dr. Carsten Schröter (Klinik Hoher Meißner) an, der umfassende Einblicke in die symptomatische Vielfalt und spezifische Rehabilitation bei CMT gewährte. Die schlechte Nachricht bleibt: CMT kann (noch) nicht geheilt werden, aber zielgerichtete Reha Maßnahmen bewirken durchaus signifikante Verbesserungen. Wie auch Prof. Young betonte Dr. Schröter die Notwendigkeit von körperlicher Bewegung auch und gerade unter erschwerten Bedingungen.

Prof. Dr. Michael Sereda und Dr. Lisa Reinecke (Klinik für Klinische Neurologie Göttingen) versuchten einen Überblick über „Neue Ansätze zur genetischen Diagnostik, CMT-Net und neue CMT Studien“ zu liefern. Prof. Sereda betonte, daß seiner Überzeugung nach die Zukunft der Diagnostik in der „Ganz-Genomanalyse“ liege. Prof. Sereda gab außerdem einen souveränen Überblick auf den aktuellen Stand der (Göttinger) Studien (vgl. die Übersicht auf der DGM-Webseite). Dr. Reinecke erläuterte kurz die Funktionsweise des CMT-Net und insbesondere des CMT-Patientenregisters, das für die Rekrutierung von geeigneten Teilnehmern an Studien eine große Hilfe sei. 

Einen tiefen und trotzdem sehr verständlichen Einblick in die laufende Forschung lieferte Wolfgang M. Pernice (PhD Columbia NYU), der aus dem frühmorgendlichen New York zugeschaltet überaus spannend über „Cellular Profiling und Patienten als Partner in der Forschung“ berichtete. Wenig bekannt ist der Umstand, daß trotz unterschiedlichster Methoden der genetischen Diagnostik sich bisher nur 50 Prozent der CMT-Erkrankungen genetisch bestimmen lassen. Das Problem tritt bei CMT verschärft auf, weil den Forschern zu wenige genetische Daten zum Abgleichen zur Verfügung stehen. Dr. Pernice illustrierte dieses grundlegende Problem bei selteneren, genetisch bedingten Erkrankungen mit der wahren Geschichte von Matt Might „Hunting down my son‘s killer“, Übersetzung: https://www.thomas-huehn.de/2014/07/moerder-meines-sohnes.

Nach der anregenden, aber auch anstrengenden Informationsflut nahmen viele Teilnehmer dankbar an einer Entspannungsübung teil, zu welcher der zweite Vorsitzende der Diagnosegruppe Franz Sagerer gleich nach der Mittagspause anleitete.

In der anschließenden Podiumsdiskussion  (Young/Schröter/Sereda/Reinecke/W. Pernice) herrschte Einigkeit darüber, daß sich möglichst viele Patienten im CMT-Net registrieren müssen, damit ihre – selbstverständlich anonymisierten – Daten eine verbesserte Diagnose und neue Therapie-Ansätze ermöglichen können. Ausdrücklich empfohlen wurde eine verstärkte transatlantische Forschungskooperation mit entsprechender Regelung für den Zugang zu den Daten. Als kontraproduktiv erweist sich hierbei leider das deutsche Datenschutzrecht, das den internationalen Zugriff auf deutsche Patientendaten unnötig erschwert. Lösungswege, sei es technisch, etwa über die Nutzung der Blockchain-Technologie, sei es durch die explizite Einwilligung der Patienten müssen hier noch dringend gefunden werden. 

Warum läuft die Zusammenarbeit von Forschern und Patienten in den USA besser? Diese Frage beantwortete Wolfgang Pernice, der selbst als CMT-Forscher in den USA arbeitet. In den USA gibt es verschiedene CMT-Organisationen, die intensiv viel Geld sammeln und so direkt Forschungsprojekte  langfristig fördern können. Als Beispiel skizzierte W. Pernice die Arbeitsweise des  Inherited Neuropathy Consortium (INC) innerhalb des Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Dagegen sind die Verhältnisse in Deutschland und auch in Europa wesentlich „zäher“ und, wie die Teilnehmer der Diskussion bestätigten, „frustrierend und lebenszeitverkürzend“. Hier weiß kaum jemand, dass es CMT überhaupt gibt. Prof. Sereda regte daher eine Verstärkung der Öffentlichkeitsarbeit an. Sog. “awareness-days”, ein CMT-Marathon oder was in Frankreich als “teleton” in der Vorweihnachtszeit jedes Jahr im Fernsehen läuft, sind nur Beispiele. Sie könnten die Aufmerksamkeit für CMT erhöhen, die Symptome und die mit ihr verbundenen Schwierigkeiten bekannter machen und damit für die Diagnose und letztlich auch die Forschung von erheblicher Bedeutung sein. Nicht jeder Neurologe (er-)kennt CMT, fügte Prof. Young an.

Wenn auch nicht aus dem Ruder, so doch etwas schlingernd verlief die „Diskussion“ über „Präimplantationsdiagnostik zu CMT in Deutschland“. Die Pro- und Contra-Positionen standen unvermittelt im Raum. Daher wurde beschlossen, diesem wichtigen und komplexen Thema zu einem späteren Zeitpunkt mehr und differenzierter Raum zu geben. Ingolf Pernice verwies zu diesem Problemfeld ausdrücklich und zustimmend auf das beachtliche Statement des  1. Vorsitzenden der DGM Stefan Perschke „Gentherapie – großer medizinischer Fortschritt mit gesellschaftlichen Nebenwirkungen?“, zu sehen unter https://vimeo.com/529252086 (Passwort: dgm2021) Aus dem Publikum wurde eine Mitgliederumfrage in der DGM vorgeschlagen.

Der dritte Punkt der Expertenrunde betraf, wie nicht anders zu erwarten, das Problemfeld „CMT und Corona“; aktuelle Informationen dazu: https://www.dgm.org/aktuelles/corona-ueberblick-hilfreiche-informationen...

Von den Teilnehmern wurde im Konferenz-Chat und danach viel Lob über die gelungene Veranstaltung geäußert. Oder wie meinte der erste Vorsitzende und Konferenzleiter Ingolf Pernice: „Am Thema CMT mitzuarbeiten, dafür bedarf es keiner Rechtfertigung, dafür es nicht zu tun, muß sich jeder rechtfertigen.“

Dr. Jörg Bank, Delegierter