Diagnosegruppe FSHD

Wer nicht kann, was er will, muss wollen, was er kann.

Das scheinen sich ein paar FSHD‘ler Anfang 2014 gesagt zu haben. Angelika Schnappauf, Karsten Majok, Andreas Miller, Johannes Mallow und SUSI Meißner trafen sich während des DGM Mitglieder Treffens im Mai in Hohenroda mit Herrn Ganter. Sie streckten die ersten Fühler für eine FSHD Diagnosegruppe aus. Einen Monat später war die Fascahudi FACEBOOK-gruppe gegründet. Das sprach sich wie ein Lauffeuer unter den FSHD‘lern herum. Viele haben sich seitdem – jeden Tag – intensiv über die, für FSHD so sehr unterschiedlichen Krankheitsbilder, ausgetauscht.

Muskelverluste, Augen, Ohren, Herz und Depressionen wurden hinterfragt, aber auch Rehavorschläge, Lebensplanung, Führerschein und vieles mehr waren, und sind immer noch wichtige Problemthe-men an jedem Tag. Mitte November zählte unsere Gruppe schon 100 Mitglieder, einen Monat später wieder 70 mehr. Durch diesen täglichen Austausch haben sich schon wichtige Freundschaften gebildet. Ok. Nur virtuell, aber intensiv. Viele von uns wissen, dass sie unglücklich sind, aber sie wissen nicht, wie glücklich sie durch solche liebevolle Gruppe geworden sind. Denn sie sind jetzt nicht mehr mit dieser lähmenden, oft schmerzhaften Krankheit allein. Es sind Treffen geplant, bei denen sich alle aus Süd und Nord und Ost und West an irgend einem Ort versammeln, um sich persönlich kennen zu lernen. Dorthin werden dann auch Professoren, und so weiter, eingeladen, die uns über die neuesten FSHD Erkenntnisse informieren. Wichtig ist für uns, das Wissen unserer noch recht unerforschten FSHD. Und so wird das erste Treffen im Juni 2015 in Bochum statt finden.

Anfang Dezember machten sich Angelika Schnappauf, Karsten Majok und Andreas Miller auf den Weg, um in Holland, die FSHD Freunde zu besuchen. Kees van der Graaf, Anke Lanser und Ria Broekgaarden haben sie sehr herzlich auf-genommen. Unsere Gruppe hat nun auch den Anfang gemacht, um in die EUROPA weite FSHD Gemeinschaft aufgenommen zu werden. Aber vielleicht noch wichtiger: Wir haben die Chance, den neuesten Stand der medikamentösen Entwicklung, die das Fortschreiten der FSHD stoppen soll, schnell mit zu bekommen.

Kees van der Graaf (NL), Bill Moss (AU) und Neil Camarta (CA) haben im September die Firma Facio Therapies, www.facio-therapies.com, gegründet, die als klar definiertes Ziel die Entwicklung eines Medikaments hat, welches das Fortschreiten der FSHD stoppen kann. Dabei fußt ihr Vorhaben auf den neuesten Erkenntnissen der Forschungsgruppen um Silvère van der Maarel, Stephen Tapscott und Rabi Tawil. DUX 4 wurde als die entscheidende, schädliche Komponente bei FSHD identifiziert. Das führt zu vermehrtem oxidativen Stress und führt zu Entzündungsreaktionen und den Zelltod der Muskelzellen. Sie haben dadurch auch sogar einen Brückenschlag zu dem lange unverstandenem Phänomen der FSHD 2 gefunden. Diese zeigt zwar die gleichen Symptome, wie FSHD 1, aber ohne, daß die Patienten eine Deletion auf dem Chromosom 4 haben. Bei der FSHD 2 fehlt das Protein SM-CHD1, welches als Widersacher zum DUX4 fungiert. Es unterdrückt die Bildung von DUX 4. Dieses SMCHD1 ist das Ziel der Arbeit von „Facio Therapies“. Dazu brauchen sie aber sehr, sehr viele Spenden, um dem DUX das Muskel tötende Handwerk aus seinen giftigen Klauen zu schlagen. Z. B. Prinzessin Beatrix aus den Niederlanden spendete 1.000.000 um solch eine wichtige Forschung ein klein wenig zu unterstützen. Mögen auch unsere Politiker und Institutionen großzügig solch wichtige Forschung mit einer Spende unterstützen, damit diese Krankheit aufgehalten werden kann.

Wir sind gespannt, was uns das Jahr 2015 bringt. Das Alte war sehr lehrreich und hoffnungsvoll. Der Wahlaufruf für eine handlungs- und stimmfähige FSHD Diagnosegruppe, (innerhalb der DGM) mit Funktionen, z. B. der Sprecher und der Delegierten ist gestartet. Ab Mai werden die Kandidaten für die entsprechenden Positionen vorgestellt, die dann von DGM Mitgliedern, (na klar – zahlreich :-) gewählt werden können. Im Sommer denke ich, sind wir dann eine relativ eigenständige Diagnosegruppe innerhalb der DGM, mit gewählten Vorständen.
Und so geben wir JEDEM Tag die Chance, der Schönste unseres Lebens zu werden.
In diesem Sinne Eure SUSI Meissner aus Berlin