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03.05.2013

Bericht vom Fachtagesymposium in Aachen Teil 3

Vorträge von Prof. Jeanette Erdmann und Dipl.-Psych. Rainer Beese

Der zweite Vortrag wurde von Frau Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann, Direktorin des Instituts für Integrative und Experimentelle Genomik der Universität Lübeck, gehalten. Frau Professor Erdmann ist nicht nur erfolgreiche Molekulargenetikerin, sondern auch selber seit ihrer Kindheit von einer Muskelerkrankung betroffen. Es war ein sehr persönlicher Vortrag, der viele im Publikum berührt hat. Es ist beeindruckend, welchen beruflichen Werdegang Frau Erdmann trotz ihrer belastenden gesundheitlichen Einschränkungen verfolgt hat. Nicht nur hat sie ihre Doktorarbeit beendet, sondern den gesamten sehr harten wissenschaftlichen Werdegang über Stationen als Postdoc, Forschungsgruppenleiterin bis hin zur Professur zurück gelegt.

Auf ihrem Arbeitsgebiet der molekulargenetischen Ursachen kardiovaskulärer Erkrankungen hat sie wichtige Beiträge geleistet, die in den angesehensten wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht wurden. Es macht Mut, dass es trotz Muskelerkrankung  und sehr belastenden gesundheitliche Einschränkungen möglich sein kann, beruflich sehr erfolgreich zu sein mit Mut und großer Willensstärke. Über all die Jahre blieb die Muskelerkrankung von Frau Erdmann ohne klare Diagnose, so dass sie mit 45 Jahren noch einmal einen erneuten Anlauf nahm und einen Spezialisten an einer Uniklinik aufsuchte, der auch unter Ausnutzung des gesamten Diagnostik-Arsenals nicht zu einer klaren Aussage kommen konnte. Nach all diesen fruchtlosen Bemühungen unternahm sie selber noch einmal den Versuch sich selber Klarheit über ihre Erkrankung zu verschaffen. Sie nutzte die Suchmaschine Google, um bestimmte Symptome ihrer Muskelerkrankung als Suchbegriffe einzusetzen: Bei Eingabe von "hip dislocation" (dt.: Hüftdislokation), "keloid" (dt.: Keloid=überschießende Narbenbildung) und "muscular dystrophy" (dt.: Muskeldystrophie) verwiesen praktisch alle Treffer auf der ersten Seite auf die Bethlem oder Ullrich Muskeldystrophie. Diese aufschlussreiche Internetsuche motivierte sie dann, ihr Exom (den Protein-kodierenden Teil ihres Genoms) mit Hilfe der neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien ("Next Generation Sequencing") sequenzieren zu lassen. Nach ein paar Wochen war tatsächlich die kausale Mutation im Collagen 6A2 - Gen gefunden, welche vorher schon bei Patienten mit Bethlem/Ullrich Muskeldystrophie beschrieben war.

Äußerst spannend war es dann zu hören, dass die Kenntnis der genauen Diagnose bei Jeanette Erdmann durchaus ambivalente Gefühle ausgelöst hat: Auf der einen Seite ermöglicht die Klarheit der Diagnose, sich genaue Kenntnisse über die Erkrankung anzueignen und sich über Prognose und eventuelle Therapie-Optionen zu informieren. Auf der anderen Seite kann der Vergleich mit Verläufen bei anderen Betroffenen auch mehr Ängste auslösen.

Zwei Aspekte dieses sehr persönlichen Berichts von Jeanette Erdmann sind bemerkenswert: trotz Konsultation verschiedenster Spezialisten blieb die Diagnose ihrer Muskelkrankheit 45 Jahre im Dunkeln. Erst aus eigener Initiative ist es ihr gelungen, eine Diagnose zu bekommen – sicher hat Frau Erdmann aufgrund ihres Berufs dafür besondere Voraussetzungen, trotzdem sollte es uns als betroffenen Muskelkranken Mut geben, als mündiger Patient aufzutreten, der selbst Experte für seine eigene Krankheit ist. Der zweite Aspekt ist, dass schließlich die seit etwa 5 Jahren zur Verfügung stehenden modernen Sequenziertechnologien zur Diagnose geführt haben. Diese beiden Aspekte sollten unserer Diagnosegruppe Mut machen, uns gegenseitig über neue Optionen der Diagnostik zu informieren und uns darin zu unterstützen, selbstbewusst gegenüber medizinischen Experten aufzutreten.

Wir freuen uns sehr, dass Frau Erdmann Mitglied unserer Diagnosegruppe geworden ist und uns aktiv bei unserer Arbeit mit ihrer wertvollen Expertise unterstützen möchte. Die Folien ihres Vortrages werden von der neuen Website der DGM im Bereich der Diagnosegruppe MMOD abrufbar sein.

Im dritten Vortrag der Veranstaltung der Diagnosegruppe MMOD berichtete Rainer Beese, Diplom-Psychologe an der Klinik Hoher Meissner in Bad Sooden-Allendorf, über den Umgang mit seltenen Erkrankungen. Herr Beese machte deutlich, dass es keine allgemeingültigen Antworten auf die Frage nach dem Umgang mit Erkrankungen mit unsicherer Prognose gibt. Es muss immer auf die individuelle Situation des oder der Betroffenen eingegangen werden. Als hilfreich für die Bewältigung der chronischen Erkrankung hat sich das Einüben einer Unsicherheits- oder Ungewissheitstoleranz (Ambiguitätstoleranz) erwiesen und die Fähigkeit, die Aufmerksamkeit nicht stets auf potentiell bedrohliche Signale zu richten. Das Befolgen medizinischer Ratschläge und Behandlungen, das Ausbilden von Akzeptanz der chronischen Erkrankung und eine Betonung von sinnstiftenden Tätigkeiten, die trotz der Erkrankung möglich sind, stellen weitere Bewältigungsstrategien dar, die von Herrn Beese vorgestellt wurden. Am Ende der Veranstaltung war die Zeit leider zu knapp, um noch ausführlicher in der Gruppe der Teilnehmer diskutieren zu können. Wir planen daher bei unserem nächsten Treffen dem persönlichen Kennenlernen und dem Austausch über die jeweilige individuelle Situation der betroffenen Mitglieder unserer Diagnosegruppe mehr Raum zu geben. Herr Beese hat uns freundlicherweise seine Folien zur Verfügung gestellt, die von der DGM Internetseite im Bereich der Diagnosegruppe MMOD abrufbar sein werden.

Dr. Raimo Franke, Braunschweig