73. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

vom 27.09. - 01.10.2000 in Baden-Baden

Am diesjährige Kongress der Neurologen Deutschlands nahmen ca. 3000 Neurologen und neurologisch interessierte Ärzte teil.
Auch wenn eines der Hauptthemen die "Diagnostik und Differentialdiagnostik von Muskelkrankheiten" lautete, musste man doch feststellen, daß die neuromuskulären Erkrankungen nur einen kleinen Teil im gesamten Spektrum der neurologischen Krankheiten ausmachen.
Der gute Besuch dieser Veranstaltung zeigt aber trotzdem das Interesse der Ärzte, sowie die gute Möglichkeit, durch eine solche Veranstaltung das Wissen um neuromuskuläre Erkrankungen, auch im Bereich der in der Praxis tätigen Ärzte, zu verbessern.

Unter dem Vorsitz von Herrn Prof. Pongratz und Herrn Prof. Zierz wurden interessante Vorträge zur "Diagnostik und Differentialdiagnostik von Muskelkrankheiten" gehalten.

Herr Prof. Schröder, Leiter des Instituts für Neuropathologie der RWTH Aachen, zeigte mit Licht- und Elektronenmikroskopischen Bildern die Differenzierung der unterschiedlichen Formen der Muskeldystrophien. Nicht ohne darauf hinzuweisen, daß es bei seltenen Krankheitsbildern durchaus schwierig sein kann, die Diagnose zu stellen und das große Erfahrung dazu notwendig ist.
Herr Prof. Reichmann referierte dann über die mitochondrialen Erkrankungen. Diese in ihrer klinischen Symptomatik sehr vielfältigen Krankheitsbilder sind durch unterschiedlichste Störungen in der sog. Atmungskette, dem Prozess der Energiebereitstellung für die unterschiedlichen Funktionen der Körperzellen, bedingt. Die Besonderheit bei diesen Erkrankungen liegt darin, daß ein Teil der Atmungskettenenzyme über die mitochondrialen Gene vererbt werden, die nur von der Mutter weitergegeben werden, und somit nicht den sonst bekannten Erbgesetzen folgen. Durch eine zusätzliche, unterschiedliche Verteilung der funktionsgestörten Mitochondrien in den verschiedenen Organen des Körpers kann, auch bei gleichem Krankheitsbild, die Organbeteiligung höchst unterschiedlich sein.
Bei der Diagnostik ist neben der eingehenden Befragung z.B. nach einer Ausdauerschwäche, der klinischen Untersuchung, eine Belastungsuntersuchung mit der Bestimmung der Laktat-Werte richtungsweisend. Die Laktatwerte sind z.T. in Ruhe aber insbesondere nach Belastung langanhaltend erhöht. Bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie ist das Auffinden von sog. ragged-red-fibers bei mehr als 5% aller Muskelzellen ein eindeutiges Zeichen. Die molekulargenetischen Untersuchungen mit dem Nachweis von Veränderungen im Genom der Mitochondrien sind zum Teil sehr schwierig, da es eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen gibt.
In der Therapie der Mitochondriopathien hat Coenzym Q10 bei 40-50% aller Patienten eine günstige Wirkung. Es sollten jedoch mindestens 150 - 300 mg pro Tag verabreicht werden. Auch Vitamin C und K, Carnitin und Thioctsäure können positive Wirkungen haben. Die Wirkung von Kreatin kann noch nicht endgültig beurteilt werden. Eine Studie wird derzeitig durchgeführt.
Herr Prof. Müller-Reible aus Würzburg sprach über die Genetik und molekulare Diagnostik der Muskeldystrophien. Er betonte, dass trotz der großen Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik die Untersuchungen einer Muskelbiopsie bei einigen Erkrankungen weiterhin die entscheidenden Untersuchungen sind.
Frau Dr. Jurkat-Rott aus Ulm berichtete dann über die neuesten Erkenntnisse zur Pathogenese (Krankheitsentstehung und -entwicklung) der myotonen Dystrophie.
Der exakte Ablauf de Krankheitsentstehung ist noch nicht geklärt. Der Gendefekt liegt auf dem langen Arm von Chromosom 19 (19q13.2) und ist verantwortlich für die Bildung der Myotonin-Proteinkinase.Es gibt drei Theorien, die die Auswirkung des veränderten Enzyms, Myotonin-Proteinkinase, erklären sollen und in unterschiedlichen Tiermodellen überprüft werden.
Möglicherweise hat das mutierte Enzym eine toxische Wirkung. Es werden aber auch Störungen auf der Ebene der DNA und RNA (Umschreibung der DNA zur RNA, fehlende Stabilität der mRNA, oder Funktionsstörung von RNA-bindenden Eiweissstoffen) diskutiert.
Die unterschiedliche Beteiligung der Körperorgane lässt sich durch eine unterschiedliche CTG-Repeat-Länge erklären. 
Die proximale myotone Myopathie (PROMM) zeigt in den klinischen Symptomen viele Ähnlichkeiten mit der myotonen Dystrophie. Ein Großteil der PROMM-Patienten (ca. 60%) hat aber muskuläre, Schmerzen, die als brennend oder stechend empfunden werden und insbesondere nachts auftreten.
Herr Dr. Jentsch aus Hamburg, zeigte in seinem Vortrag die verschiedenen molekulargenetischen Ursachen der Myotonia congenita. Diesem Krankheitsbild liegen unterschiedliche Mutationen im Gen des sog. Chloridkanals der Muskelfaser zu Grunde. Dadurch sind die Muskelfasermembranen elektrisch instabil und reagieren auf geringe äußere Reize mit Faserkontraktionen. Unterschieden wird eine autosomal dominant erbliche Form (Thomsen) von einer rezessiven Form (Becker).

Eine weitere Vortragssitzung befasste sich mit den "Störungen der Myelinbildung und Myelinerhaltung" (Myelin bildet die Umhüllung der einzelnen Nervenfaser). Unter dem Vorsitz von Herrn Prof. Neundörfer aus Erlangen und Herrn Prof. Reichmann aus Dresden, wurden vor allem Vorträge zur Grundlagenforschung der hereditären Neuropathien gehalten. Es gibt Hinweise, dass die genetisch bedingte Demyelinisierung durch Effekte des Immunsystems verstärkt wird.
Eine Gentherapie der verschiedenen Gendefekte ist weiterhin nicht in Sicht, da es unter anderem völlig unklar ist, wie die funktionsfähigen Gene an den Schädigungsort gebracht werden können.

In Kurzvorträgen wurden weitere interessante Studienergebnisse vorgestellt.
Herr PD Dr. Müller-Felber aus München stellte die Ergebnisse der bekannten Studie mit Kreatinmonohydrat bei verschiedenen Formen der Muskeldystrophie, den anwesenden Neurologen vor.
Herr PD Dr. Damian aus Dresden berichtete über die günstigen Wirkungen von Modafinil zur Behandlung einer übermäßigen Tagesmüdigkeit bei Patienten bei Myotonischer Dystrophie.
Das Symptom einer gesteigerten Einschlafneigung am Tage zeigen 40-50% der Patienten mit myotoner Dystrophie. Dies stellt zunächst bei den ansonsten leistungsfähigen Patienten eine starke Einschränkung dar und kann z.B. beim Einschlafen während einer Autofahrt an einer Ampel durchaus gefährliche Ausmaße annehmen. Die Ursache dieser Störung ist bisher unklar. In einer kleinen Pilotstudie mit 11 Patienten, wurde durch die Gabe von 400mg Modafinil pro Tag eine deutliche Symptombesserung erreicht, ohne daß schwerwiegende Nebenwirkungen auftraten. Die Substanz wird weiter untersucht.
Frau Dr. Schneider aus Würzburg stellte die Ergebnisse einer Studie zur "Antizipation bei der proximalen myotonen Myopathie (PROMM)" vor. Bei der myotonen Dystrophie kennt man seit längerer Zeit das Phänomen, dass die ersten Zeichen der Erkrankung bei den Kindern von Betroffenen einige Jahre früher auftreten als bei dem erkrankten Elternteil (Antizipation). Bei der PROMM ist dieses Phänomen zwar vermutet worden, konnte aber bisher nicht gezeigt werden. Durch die Untersuchung von 63 Eltern-Kind-Paaren aus 38 Familien konnte die Arbeitsgruppe eine Verschiebung der Erstmanifestation der Erkrankung um ca. 16 Jahre feststellen.

In einer großen Posterausstellung wurden darüber hinaus einige weitere interessante Neuigkeiten und Ergebnisse vorgestellt.
Eine Arbeitsgrupppe aus Erlangen stellte die Möglichkeit vor, mit einem neuartigen Screening-Gerät (Somnocheck®) nächtliche Atemstörungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen auch ambulant, ohne Aufenthalt in einem Schlaflabor, diagnostizieren zu können.

Dieser Artikel kann und soll nur einen kurzen Überblick über die Themen geben, die auf diesem Kongress besprochen wurden. Die Vorstellung der Referate im Detail wäre zu umfangreich.
Bei speziellen Fragen steht Ihnen der Autor des Artikels gerne zur Verfügung.

Dr. Jens-Peter Weber
Medizinischer Referent der DGM