50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN)

vom 22.-26. März 2006 in Bad Nauheim

50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN)

vom 22.-26. März 2006 in Bad Nauheim

In den Jahren ohne eigenen Wissenschaftlichen Kongress werden die Forschungspreise der DGM im Rahmen anderer Kongresse verliehen. Wie schon vor zwei Jahren wurden damit in diesem Jahr der Felix-Jerusalem-Preis und der Junior-Preis der DGM im Rahmen der Jahrestagung der DGKN überreicht. Darüber hinaus waren für den 24.03. zwei Vortragsblöcke über neuromuskuläre Erkrankungen und ein Satellitensymposium organisiert worden. Außerdem fand die jährliche Sitzung der Sprecher der Muskelzentren statt.

Der Kongress war mit insgesamt fast 1500 Teilnehmern sehr gut besucht. Auch die Veranstaltungsblöcke in denen Vorträge über Muskelerkrankungen gehalten wurden, waren ausgezeichnet besucht und die Menge der Interessierten fand kaum Platz in den Räumen.

Am Morgen des 24.03. wurden zunächst im gut besetzten Plenum der erste Felix-Jerusalem-Preis und der Junior-Preis der DGM verliehen. Nach einer Laudatio von Herrn Prof. Neundörfer wurde der von der Firma Sanofi-Aventis Deutschland GmbH gestiftete und mit 7.500 € dotierte Preis an Herrn Dr. Marc-André Weber, Heidelberg, für seine Arbeiten über die „Bedeutung der 23-Natrium-Magentresonanztomographie zur Untersuchung muskulärer Kanalerkrankungen" verliehen. Den zweiten Preis erhielt Frau Dr. Rita Horváth aus München für ihre intensiven Arbeiten zur „Erforschung der molekularen Ursachen mitochondrialer Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter". Dieser Preis wurde am Nachmittag überreicht.

Der von der Firma Temmler GmbH & Co KG gestiftete Junior-Preis wurde an Herrn Dr. Dirk Fischer aus Bonn verliehen für seine „Arbeiten zur Pathogenese und Diagnostik von Gliedergürtel-Muskeldystrophien".

Am Mittag hatte die Firma Temmler ein Symposium zu Thema „Neues zur klinischen Neurophysiologie und Therapie neuromuskulärer Erkrankungen" organisiert.

Herr Prof. Zierz berichtete zunächst über die Häufigkeit, Symptome und Diagnostik der Myasthenia gravis. In Deutschland ist mit ca. 5.000 Betroffenen zu rechnen. Bei 50% der Betroffenen beginnt die Erkrankung nur mit Augensymptomen. Bei 80% aus dieser Gruppe entwickelt sich jedoch innerhalb von 1 Jahr eine generalisierte Erkrankung. Die Entwicklung kann verzögert werden durch die frühzeitige Gabe von Cortison und gegebenenfalls eine Thymektomie. Bei Beginn der Behandlung mit Cortison muss auf eine einschleichende Dosierung und enge Beobachtung des Betroffenen geachtet werden, da innerhalb der ersten Woche auch eine Verschlechterung der Symptome möglich ist. Wenn die Behandlung mit den bekannten Substanzen nur ungenügend wirkt, kann nach neuesten Erkenntnissen u.U. durch den Einsatz von Rituximab eine Besserung erreicht werden.

Herr Prof. Dengler aus Hannover sprach dann über die große Gruppe der Polyneuropathien. Zunächst wurden die vielfältigen Symptome und die notwendigen Untersuchungsmethoden aufgeführt. Trotz aller Bemühungen bleibt einem Großteil der Betroffenen die eigentliche Ursache unklar. Bei den therapeutischen Maßnahmen steht zunächst natürlich bei bekannter Ursache die Vermeidung der schädigenden Ursache im Vordergrund. Da dies ja in vielen Fällen nicht möglich ist, hat die symptomatische Therapie einen großen Stellenwert. Bei Schmerzen sind alle Möglichkeiten der Schmerztherapie, bis hin zur Gabe von Opioiden, zu nutzen.

Vielfach sind auch Kombinationen nötig, z.B. mit Antiepileptika und Antidepressiva, die eigenständige Wirkung auf die Schmerzverarbeitung im Gehirn haben. Bei Schwächen und Lähmungen sind physiotherapeutische Maßnahmen und ggfs. Hilfsmittel zu verordnen. Auch

nicht-medikamentöse Maßnahmen, wie z.B. kühle Wickel bei brennenden Missempfindungen, sind durchaus hilfreich.

Ein recht interessanter Vortrag wurde auch von Herrn Dr. Eckermann aus Kaufbeuren gehalten. Er berichtete über Aspekte bei den Wechselwirkungen von Medikamenten auf körpereigene Stoffwechselwege und die dadurch zum Teil stark veränderten Konzentrationen anderer Medikamente im Körper. Dieser Bereich der Pharmakotherapie wird immer größere Bedeutung beigemessen, insbesondere um die medikamentöse Therapie sicherer zu machen.

Am Nachmittag gab es während zweier Vortragssitzungen mit dem Thema Neuro-Myopathien für die diesjährigen Preisträger die Möglichkeit, jeweils in Kurzvorträgen, ihre Arbeiten den Kongressbesuchern vorzustellen. Darüber hinaus wurden in weiteren Übersichtsvorträgen und auch sehr interessanten Falldarstellungen spezielle Aspekte verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen dargestellt.

Herr Prof. Korinthenberg aus Freiburg gab einen Überblick über den Stellenwert verschiedener diagnostischer Verfahren bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter ist die Muskeldystrophie Duchenne (DMD), mit einer Neuerkrankungsrate von ca. 22 pro 100.000 Geburten. Das bedeutet, dass pro Jahr in Deutschland bei ca. 150 Jungen diese Erkrankung neu diagnostiziert wird. Bei der SMA Typ 1 sind es ca. 30 pro Jahr. Noch seltener sind Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD) bei Kindern.

Bei dem klinischen Verdacht auf eine DMD kann häufig durch eine Blutuntersuchung direkt der Gendefekt nachgewiesen werden, bei dem Verdacht auf eine LGMD ist in der Regel eine Muskelbiopsie nötig. Bei sog. „Floppy infant", Säuglingen mit sehr geringer Muskelspannung, sind zentralnervöse Ursachen z.B. in Folge eines Sauerstoffmangels während des Geburtsvorgangs, am häufigsten. Erkrankungen wie eine SMA sind bei diesen Symptomen zwar selten aber eine wichtige Differentialdiagnose. Durch das Testen von Reflexreaktionen kann man häufig eine Differenzierung bei der klinischen Untersuchung herbeiführen. Bei einigen Formen der kongenitalen Muskeldystrophien kann man auf Grund der vielfältigen, unterschiedlichen Genveränderungen bisher die Diagnose nicht durch eine genetische Untersuchung herbeiführen. Eine Muskelbiopsie ist dazu weiterhin unverzichtbar.

Herr Prof. Pongratz aus München gab dann einen Überblick über die aktuelle Diagnostik bei den hereditären und erworbenen Myopathien im Erwachsenenalter.

Der Muskel ist im Körper das mechanisch am stärksten belastete Organ. Das Sarkolemm und verschiedenste Proteine die für Aufbau und Funktion der Muskeln verantwortlich sind, sind vielfältig miteinander verknüpft. Jede Störung der einzelnen Muskelproteine kann zu Funktionsstörungen der Muskulatur führen und Ursache einer der vielfältigen Muskeldystrophien sein. Die Diagnostik dieser Störungen ist zum Teil sehr schwierig, da man je nach Art der Erkrankung durchaus unterschiedliche Untersuchungen zum Nachweis der Erkrankung durchführen muss. Insbesondere bei der Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2A (LGMD) mit einer genetischen Störung im Gen des Calpains ist es sehr schwer, die Verdachtsdiagnose zu bestätigen. Bei diesem Enzym in der Muskulatur kann man die Erkrankung nur durch eine Western-Blot Untersuchung, gelegentlich auch nur durch die sehr aufwendige komplette Mutationsanalyse im Calpain-3 Gen diagnostizieren. Bei der Gruppe der Gliedergürtelmuskeldystrophien gelingt es insgesamt nur bei ca. 70% der Betroffenen eine exakte Diagnose zu stellen.

Bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 ist das klinische Erscheinungsbild in der Regel so klar, dass keine Muskelbiopsie nötig ist und direkt eine gezielte molekulargenetische Diagnostik sinnvoll ist. Bei der Myotonen Dystrophie Typ 2 (PROMM, Ricker’sche Erkrankung) treten ähnliche Symptome auf, jedoch wird fast nie eine Myotonie gesehen. 70% der Betroffenen klagen über

unangenehme Schmerzen. Nach den neuesten Erkenntnissen scheint diese Form in Deutschland sogar häufiger als die DM1 aufzutreten.

Bei der Gruppe der Myositiden ist die Diagnose Polymyositis (PM) sehr viel seltener als noch vor wenigen Jahren gedacht. Bei einer PM, die nicht auf die Therapie anspricht, sollte die Diagnose überdacht werden. Bei über 40-jährigen Erwachsenen mit einer Dermatomyositis muss nach einer möglicherweise zu Grunde liegenden Malignomen gesucht werden, insbesondere im Bereich der Lunge, der Brust oder des Magens. Bei der Einschlusskörpermyositis sind die therapeutischen Möglichkeiten weiterhin unbefriedigend. Immunglobuline sind in einigen Fällen hilfreich und können bei bestehenden Schluckstörungen diese bessern. Der Behandlungsversuche mit Interferon waren enttäuschend. Möglicherweise kann in Zukunft Rituximab, ein monoklonaler Antikörper der derzeit zur Behandlung von Lymphomen eingesetzt wird, zu einer Besserung führen.

Herr Dr. Glocker aus Bad-Bellingen berichtete über einen sehr interessanten Fall eines Betroffenen mit einer Fazio-Skapulo-Humeralen Muskeldystrophie (FSHD). Dieser kam zunächst nur mit Rückenschmerzen und Zeichen eines massiven Muskelabbaus im Bereich der Wirbelsäule. Erst die molekulargenetische Untersuchung zeigte den typischen Befund für eine FSHD. Bei unklarem chronischem Rückenschmerz kann sich zu einem nicht unerheblichen Teil eine neuromuskuläre Erkrankung dahinter verbergen.

Dr. Jens-Peter Weber

Medizinischer Referent der DGM