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18. Kongress des Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. in Freiburg

vom 28.02.-03.03.2007

Von Mittwoch den 28.02. bis Samstag den 03.03.2007 war Freiburg Austragungsort des 18. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der DGM. Herr Prof. Korinthenberg und Herr Dr. Kirschner hatten so interessante Themen ausgewählt und sehr gute Referenten eingeladen, dass an den Tagen die außergewöhnliche Zahl von über 350 Teilnehmern registriert wurden.

In über 80 Vorträgen und fast 50 Postervorstellungen wurden aus den verschiedensten Bereichen Neuigkeiten berichtet und Standards beschrieben. Neben den wissenschaftlichen Vorträgen standen im Therapiesymposium die Besonderheiten von neuromuskulären Erkrankungen und Notwendigkeiten der symptomatischen Behandlung im Mittelpunkt. Darüber hinaus bestand in einer Nachmittagsveranstaltung die Möglichkeit Experten in einem Krankheitsgebiet direkt zu befragen, welches auch rege genutzt wurde.

Vor der offiziellen Eröffnung des Kongresses am Donnerstag stand ein internationales Symposium über die Hereditären Neuropathien auf dem Programm. In den letzten Jahren konnten durch molekulargenetische Untersuchungen eine Vielzahl von bisher unbekannten Gendefekten beschrieben werden, die für unterschiedlichen hereditären Neuropathien verantwortlich sind. Die schon bisher große Anzahl von unterschiedlichen Formen der HMSN wird durch immer mehr Subtypen vergrößert. Weitere den Krankheitsverlauf beeinflussende Gene werden genauer untersucht. Zu diesem Zweck wurde auch eine Reihe von Tiermodellen entwickelt, die es ermöglichen die Einflüsse der verschiedenen Gene zu klären. Auch scheint bei manchen Formen das Immunsystem bei der Ausprägung der Krankheit eine Rolle zu spielen. Dies ist eine völlig neue Erkenntnis, die möglicherweise auch Auswirkungen auf zukünftige Therapieansätze haben wird.

Sehr hilfreich waren auch die Vorträge über den Ablauf der Diagnosestellung. Zunächst müssen die Art und die Verteilung der Symptome exakt geklärt werden:

  • sensorisch, motorisch, senso-motorisch oder autonom
  • symmetrisch, asymmmetrisch, distal, proximal
  • sind Gehirnnerven beteiligt
  • ist das Skelettsystem betroffen (liegt eine Skoliose vor)
  • sind andere Organe beteiligt.

Weiterhin muss geklärt werden wann und wie die Symptome begonnen haben, wie der bisherige Verlauf war, ob andere Erkrankungen in der Vorgeschichte bekannt sind (z.B. Krebserkrankungen oder Magen-Darm-Infektionen), ob Medikamente eingenommen werden oder wurden und wie die Ernährung zusammengesetzt ist. Im weiteren diagnostischen Ablauf hat die Beurteilung einer Nervenbiopsie in einem erfahrenen Institut einen hohen Stellenwert. Die molekulargenetische Untersuchung hat zunehmende Bedeutung, insbesondere zur Klärung des genetischen Risikos von Kindern und der Suche von Patienten für mögliche Studien.

Besonderes Interesse galt natürlich den Vorträgen über die medizinische Betreuung von Patienten. Die positiven Auswirkungen von Ascorbinsäure und einem Progesteronantagonisten werden in klinischen Studien untersucht. Ergebnisse liegen noch nicht vor. Darüber hinaus sind die symptomatischen Therapien von großer Bedeutung. Bei einer bestehenden Tagesmüdigkeit ist immer auch an eine Atemfunktionsstörung zu denken, die durch eine Beatmung zu beheben wäre. Nach den Ergebnissen eines Cochrane reviews (Sichtung aller bekannten Studien über ein bestimmtes Thema mit Bewertung deren Aussagekraft) kann Krafttraining zwar die Kraft verbessern und hat keine nachteiligen Effekte, Verbesserungen der funktionellen Fähigkeiten sind damit jedoch nicht unbedingt verbunden. Auch in diesem Bereich sind weitere Studien dringend notwendig.

Ein ausgesprochener Höhepunkt des Kongresses war die Eröffnungsveranstaltung. Frau Köhler, Schirmherrin der ACHSE, hatte die Einladung angenommen und kam aus Berlin um mit ihren Grußworten dem Kongress eine besondere Bedeutung zu geben. Frau Köhler stellte dar, dass seltene Erkrankungen immer noch häufig durch das allgemeine Raster bei Ärzten, Behörden etc. fallen würden. Selbsthilfegruppen wie die DGM spielen bei der Vertretung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen eine große Rolle und hätten sich zu einem ernstzunehmenden Partner der Politik entwickelt. Besonders bei der Entwicklung von Netzwerken sei es sehr wichtig, dass Medizin und Wissenschaft mit der Selbsthilfe verbunden seien. Der Kongress in Freiburg würde dies sehr gut widerspiegeln und auch das breite Spektrum des Lebens und der Behandlung von muskelkranken Menschen zeigen. Auch der Oberbürgermeister von Freiburg, Herr Dr. Salomon stellte in seinen Grußworten die Bedeutung der Selbsthilfe und ehrenamtlichen Tätigkeit heraus. Die DGM sei ein außergewöhnliches Beispiel für die Tätigkeit in einem solchen Bereich. Der Prorektor der Universität Freiburg, Herr Prof. Langer, stellte in seinen Grußworten heraus, dass der Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der DGM der erste bedeutende Kongress im Jubiläumsjahr (550 Jahrfeier) der Universität Freiburg sei. Erfreulich insbesondere weil die Medizinische Fakultät auch die größte Fakultät sei.

Im Anschluss wurden die Preisträger des Felix-Jerusalem- und des Junior-Preises
2007 geehrt und hatten die Möglichkeit ihre Arbeiten in Kürze vorzustellen. Geehrt
wurden:
Felix-Jerusalem-Preis für neuromuskuläre Erkrankungen
der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
gestiftet von der Firma Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

1. Preis: Herr PD Dr. Klaus Krampfl, Hannover
„Molecular analysis of the interaction of the pyrazine derivatives RPR119990 and
RPR117824 with human AMPA-type glutamate receptor channels“

2. Preis: Frau Dr. Maja von der Hagen, Dresden
„Facing the genetic heterogeneity in neuromuscular disorders: Linkage analysis as
an economic diagnostic approach towards the molecular diagnosis“

3.Preis: Frau Dr. Johanna Anneser, München
„Selektive Vulnerabilität und Krankheitsprogression bei der Amyotrophen
Lateralsklerose – Untersuchungen zur Rolle von mGluR, nNOS und SOCS“

Junior-Preis für neuromuskuläre Erkrankungen
gestiftet von der Firma Temmler GmbH & Co KG

Dr. Björn Tackenberg, Marburg
„Clonal expansions of CD4+ B-helper T cells in autoimmune myasthenia gravis„
Der erste Vortragsblock hatte die Myositiden zum Thema.
Herr Prof. Huppertz aus Bremen sprach über die kindliche Dermatomyostis. Große Bedeutung in der Therapie hat die ausreichend hohe Dosierung von Corticosteroiden um Langzeitschäden möglichst zu vermeiden. In der Regel sind zur Einsparung von Corticosteroiden auch Medikamentenkombinationen sinnvoll, in erster Linie mit
Methotrexat.
Im Erwachsenenalter ist bei einem Verdacht auf eine Dermatomyositis bei Patienten
oberhalb des 40. Lebensjahres auf eine möglicherweise vorliegende Krebserkrankung zu achten. Bei der Einschlußkörpermyositis ist eine Immunglobulintherapie nur bei raschen Verläufen, jüngeren Patienten und starken entzündlichen Infiltrationen sinnvoll und indiziert.

In der Pathophysiologie der Polymyositis geben jüngste Erkenntnisse Hinweise auf eine Bedeutung von Plasmazellen und des humoralen Immunsystems. Dies ist ein vollständig neuer Aspekt.

In einem zweiten Vortragsblock am Donnerstagnachmittag wurden Aspekte der Beatmungstherapie bei neuromuskulären Erkrankungen diskutiert. Die Beatmung, der „Rollstuhl“ der Atemmuskulatur, ist eine etablierte Behandlung. Noch nicht so weit verbreitet sind die Notwendigkeiten und Möglichkeiten der Unterstützung des Abhustens (Sekretclearence). Eine Schwäche der Atemmuskulatur geht in der Regel auch mit einer Schwäche der Hustenmuskulatur einher. Um sich ständig wiederholende Atelektasen (kollabierte Lungenbereiche) und Infektionen zu vermeiden sind physiotherapeutische Maßnahmen, besondere Atemtechniken und u.U. auch technische Hustenhilfen sinnvoll und notwendig. Sog. oszillierende Physiotherapie bzw. Hilfsmittel bringen bei neuromuskulären Erkrankungen keine Verbesserungen, nur bei Mukoviszidose oder chronisch
obstruktiven Lungenerkrankungen.
Aus den Ergebnissen der Ulmer Heimbeatmungsdatenbank konnte für Betroffene mit einer ALS gezeigt werden, dass sich die Lebensqualität insbesondere Schlafqualität, Tagesmüdigkeit und körperliche Erschöpfbarkeit deutlich bessern. Bei Betroffenen mit bulbären Verlaufsformen kann aber die Anpassung an eine nichtinvasive Beatmung deutlich erschwert sein, auf Grund der Instabilität oder Spastiken der Rachenmuskulatur, inkomplettem Mundschluss und auch der verstärkten Speichelbildung bzw. vermindertem Speichelschlucken.

In einem weiteren Vortragsblock am Freitagmorgen standen die myasthenen Syndrome im Mittelpunkt. Eine Vielzahl von unterschiedlichen Mutationen sind schon beschrieben worden und es werden immer wieder neue beschrieben. Diese zeigen auch klinische Unterschiede. Durch die Analyse der genetischen und klinischen Besonderheiten können zukünftig auch Hinweise auf Prognose und Therapiemöglichkeiten gewonnen werden.

Durch neuere spezielle neurophysiologische Techniken und in-vitroTestungen können Auswirkungen von Medikamenten auf die neuromuskuläre Übertragung untersucht werden, um Risiken für betroffene Patienten zu minimieren. In der Immuntherapie der Myasthenia gravis werden in den letzten Jahren neben Cortison und Azathioprin in schweren Fällen zunehmend andere Substanzen eingesetzt. Mit Mycophenolat, Tacrolimus und auch Rituximab werden zum Teil gute Erfolge erzielt. Diese Behandlungen sind aber sehr teuer und sollten nur von spezialisierten Ärzten eingesetzt werden.

In einem Symposium des Mitonet tauschten sich Wissenschaftler und Kliniker über Probleme bei mitochondrialen Erkrankungen aus. Praktische Relevanz hatte vor allem ein Vortrag über die ophthalmologischen (augenärztlichen) Probleme. Eine Schwäche der Augenmuskulatur kann zur einer Ptose (Absenkung des Oberlids), fehlendem Lidschluss mit der Gefahr der Austrocknung der Hornhaut und Störungen der Augenbeweglichkeit führen. Eine künstliche Benetzung der Hornhaut mit Tropfen und Gels sind häufig nicht ausreichend. Bei Operationen am Augenlid wird vor allem die sog. Frontalissuspension durchgeführt, da das Risiko eines fehlenden Lidschlusses vermieden werden kann. Hintergrund bei diesem Eingriff ist, die Kraft des Stirnmuskels auszunutzen um das Oberlid anzuheben. Operative Eingriffe sollten jedoch nur aus funktionellen Gründen erfolgen, d.h. wenn die Pupillenmitte durch das Oberlid verdeckt wird. Auch durch sog. Ptosisbügel (kleiner Federbügel an einer Brille der gegen das Oberlid drückt) sind Besserungen zu erzielen. Bei Doppelbildern sind spezielle Brillenverordnungen notwendig. Abhängig vom Grad der Fehlsichtigkeit ist eine Fahrtauglichkeit gegeben oder zum Teil auch nicht.

In einem Block am Freitagmittag wurden Vorträge zu unterschiedlichen Themen gehalten. Zu erwähnen ist ein Übersichtsvortrag über die Sarkoglykanopathien, einer Unterform der Gliedergürtelmuskeldystrophien, im Kindes- und Jugendalter. In der Regel sind die Betroffenen schwer betroffen wobei auch mildere Verlaufsformen beobachtet werden. Der klinische Schweregrad ist dabei nicht eindeutig mit der Art der genetischen Veränderung und dem Befund der Muskelbiopsie korreliert.

Am Freitagnachmittag wurden zunächst kardiologische Aspekte der neuromuskulären Erkrankungen diskutiert. Mutationen in verschiedenen Genen (Dystrophin, Utrophin, Sarkoglykan, Laminin-2, Dystrobrevin) führen zu dilatativen Kardiomyopathien (Herzmuskelschwäche mit Erweiterung des Herzens). Die Symptome der Herzmuskelschwäche können sich unabhängig von den Symptomen der allgemeinen Muskelschwäche entwickeln, sodass bei Betroffenen mit bekannter Muskeldystrophie und Mutation in einer der genannten Gene eine sorgfältige kardiologische Untersuchung notwendig ist. Umgekehrt sollte auch bei jüngeren Menschen mit einer Herzmuskelschwäche immer auch die Möglichkeit einer neuromuskulären Erkrankung bedacht werden. Therapie der Wahl ist vor allem der Einsatz von ACE-Hemmern, die sehr frühzeitig gegeben werden sollten und auch bis zur Höchstdosis verabreicht werden können. Insbesondere Perindopril zeigt gute Ergebnisse. Bei nicht ausreichenden Effekten ist auch die Kombination mit einem beta-Blocker möglich. Auch die Gabe von Corticosteroiden scheint die Herzfunktion positiv zu beeinflussen. In Einzelfällen kann eine Herztransplantation notwendig werden und ist auch schon bei einigen Betroffenen durchgeführt worden. Beim Vorliegen von Herzrhythmusstörungen, insbesondere bei der myotonen Dystrophie und den Emery-Dreifuss Syndromen sind jährliche EKG Kontrollen notwendig und bei Auffälligkeiten (Verlängerung der Leitungszeiten) sollte auch bei symptomfreien Patienten die Implantation eines Herzschrittmachers durchgeführt werden.

Am Freitagnachmittag begann auch das Therapiesymposium, sodass es zu Parallelveranstaltungen kam. Erstmalig in diesem Rahmen des Kongresses angeboten und sehr gut besucht war die Sitzung „Frag den Experten“. Betroffene, Therapeuten, klinisch tätige Ärzte und Wissenschaftler hörten gemeinsam die Kurzvorträge und konnten den Spezialisten zu 4 Krankheitsgruppen Fragen stellen. Die hervorragenden Referenten Herr Prof. Bönnemann „Progressive Muskeldystrophien“, Herr PD Dr. Schoser „Behandlungsoptionen myotoner Dystrophien“, Herr Prof. Gold „Therapie von Myasthenia gravis und Lambert-Eatonmyasthenischen Syndrom“ und Herr Prof. Neundörfer „Hereditäre Motorisch- Sensorische Neuropathie“ ließen am Ende keine Frage unbeantwortet.

Ein weiterer Höhepunkt des Kongresses war dann der Gesellschaftsabend mit der Verleihung des Duchenne-Erb-Preises im wunderschönen Ambiente des Historischen Kaufhauses am Münsterplatz in Freiburg. Mit diesem bedeutendsten Preis der DGM, werden alle 2 Jahre Wissenschaftler und Ärzte für Ihr langjähriges, herausragendes Engagement im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen und für die Betroffene ausgezeichnet. In der Regel wird dieser Preis zweigeteilt und in diesem Jahr wurden Herr Prof. Dr. Dieter Pongratz aus München und Herr Prof. Dr. Francesco Muntoni aus London geehrt. Die Laudationes hielten Herr Prof. Neundörfer und Herr Prof. Voit, die mit den jeweiligen Preisträgern langjährig eng verbunden sind. Bei der Verleihung wurde der folgende Urkundentext verlesen Herr Prof. Pongratz hat national und international höchstes Ansehen durch seinen unermüdlichen Einsatz in der Initiierung wissenschaftlicher Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere entzündlicher Myopathien erworben. Darüber hinaus hat er sich in vorbildhafter Weise um die Weiterentwickelung der DGM, vor allem um die Etablierung der Neuromuskulären Zentren sowie durch seine fachliche Kompetenz und menschliche Zugewandtheit in unnachahmlicher Weise in der Betreuung Betroffener mit neuromuskulären Erkrankungen verdient gemacht. Herr Prof. Muntoni hat durch seine langjährige intensive wissenschaftliche Arbeit maßgeblich zur Erforschung der kongenitalen Muskeldystrophien insbesondere der Genetik, Pathophysiologie und Therapie beigetragen. Durch sein Engagement in Grundlagenforschung und Klinik hat er weltweite Anerkennung erworben. Langanhaltender Beifall und stehende Ovationen, insbesondere bei der Überreichung des Preises an Herrn Prof. Pongratz, zeigten den außergewöhnlichen Stellenwert dieser Ehrung und der Preisträger.

Am Samstagmorgen wurde mit drei weiteren Vortragsblocks das Therapiesymposium fortgesetzt. Zunächst wurden Besonderheiten neuromuskulärer Erkrankungen an Fallbeispielen und in Einzelvorträgen zu speziellen Symptomen (Atemfunktionsstörung und Herzmuskelbeteiligung) bzw. besonderen Problemen (Narkose) dargestellt. Auch die Möglichkeiten der humangenetischen Beratung wurden erläutert.

Die Bedeutung der Selbsthilfe in der Beratung von Betroffenen, direkt nach der Diagnosestellung und im weiteren Verlauf der Erkrankung, die Möglichkeiten der Vernetzung mit anderen Betroffenen, die Hilfe durch andere Betroffene, Weitergabe des eigenen Wissens, Unterstützungsangebote durch hauptamtliche Mitarbeiter der DGM sowie politische Vertretung und die Stellung im Gesundheitswesen wurden in einem zweiten Block gezeigt.
In den abschließenden Vorträgen wurden die vielfältigen Möglichkeiten der symptomatischen Behandlung durch Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, der Hilfsmittelversorgung und der stationären Rehabilitation umfassend dargestellt. Ingesamt ein sehr gut geplantes und strukturiertes Programm, das kaum einen Problembereich ausgelassen hat und für die Teilnehmer sicherlich sehr interessant war. Es wäre ein noch besserer Besuch zu wünschen gewesen.

Zeitlich parallel wurden im Wissenschaftlichen Programm in mehreren Sitzunge wissenschaftliche Ergebnisse und Einzelfallberichte präsentiert  Herr Prof. Korinthenberg verabschiedete am Ende die noch verbliebenen Teilnehme des Kongresses mit dem Hinweis auf die nächste Tagung in zwei Jahren Anfang März 2009 in Darmstadt.
Zusammenfassung von Dr. Jens-Peter Weber,
Medizinischer Referent der DGM
Im Moos 4
79112 Freiburg
Muskelreport 2/07