14.03.2016 | Wissenschaft & Forschung

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

Arbeitsgruppe zur Erforschung von Muskeldystrophien wird ausgezeichnet

Bereits zum 9. Mal wird der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen. Der Preis ist eine Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit der ACHSE (Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen), bei der auch die DGM Mitglied ist.

Dieses Jahr geht der Preis an Privat-Dozent Dr. rer. nat. Sven Thoms und Prof. Dr. med. Ekkehard Wilichowski sowie das Forschungsteam der Arbeitsgruppe Muskeldystrophie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen für ihren Forschungsansatz zur Behandlung von Muskeldystrophien (Muskelschwund). Der Forschungsansatz der Arbeitsgruppe basiert auf dem Wissen, dass das Reparaturprotein Dysferlin eine Schlüsselrolle bei Muskelschwund (Muskeldystrophie) spielt. Der Körper benötigt dieses Eiweiß, um Verletzungen der Muskelzellmembran zu reparieren. Fehlt Dysferlin, führt dies zu fortschreitendem Abbau von Skelettmuskelzellen und damit zu Muskelschwund. Ursache ist das körpereigene Sicherungssystem, welches das Dysferlin-Gen als defekt erkennt und eliminiert, weil es eine Mutation aufweist. Dieser Fehler im Erbgut hat fatale Folgen für den Patienten: progressiver Muskelschwund der Gliedmaßen, des Beckens und Schultergürtels. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Kindes- und Jugendalter. In ihrem Verlauf sind die jungen Patienten auf Gehilfen bzw. Rollstühle angewiesen.

Die Forschungsgruppe nutzt das Faktum, dass jede Körperzelle Proteine (Eiweißstoffe) durch Verkettung von Aminosäuren herstellen kann. In der Regel beginnt die Proteinproduktion mit einem Start-Codon und endet mit einem Stopp-Codon. Bei genetisch bedingtem Muskelschwund verursacht ein vorzeitiges Stopp-Codon die fehlerhafte Produktion des Reparaturproteins Dysferlin. Antibiotika können das Überlesen des Stopp-Codons induzieren. Doch der zugelassene Wirkstoff Aminoglykosid-Antibiotika verursacht erhebliche Nebenwirkungen, und der ebenfalls zugelassene niedermolekulare Wirkstoff Ataluren wird kontrovers in Bezug auf Wirksamkeit und therapeutischen Nutzen diskutiert. Ziel des Forschungsprojektes ist es, eine Aussage nicht nur zur generellen Therapieoption, sondern auch – durch Einsatz bioinformatischer Analysen – zur Wahrscheinlichkeit des Ansprechens der Therapie machen zu können. Auf diese Weise sollen patientenspezifische Therapien ermöglicht und Fehlbehandlungen mit potenziell toxischen Substanzen verhindert werden. Die so gewonnenen Informationen lassen sich anschließend auf andere Seltene Erkrankungen übertragen.

Bundespräsident Joachim Gauck, der mit seiner Lebensgefährtin Daniela Schadt an der Veranstaltung teilnahm, gratulierte in seinem Grußwort sowohl dem Preisträger-Team als auch der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung zum zehnjährigen Bestehen. Biochemiker Dr. Sven Thoms und der Oberarzt Prof. Ekkehard Wilichowski nahmen den mit 50.000 Euro dotierten Forschungspreis 2016 im Namen des gesamten Teams aus den Händen von Eva Luise Köhler entgegen. Die Ehrung sei für sie und ihre Mitstreiter Herausforderung und Ansporn zugleich, dankten sie der Stifterin.

Wir freuen uns sehr über die Auszeichnung für Privat-Dozent Dr. rer. nat. Sven Thoms und Prof. Dr. med. Ekkehard Wilichowski sowie das Forschungsteam der Arbeitsgruppe Muskeldystrophie und gratulieren allen Beteiligten!