24.05.2022 | Wissenschaft & Forschung

Diagnose Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) – was nun? Ein Video der DGM klärt auf

Genetik FSHD
Ursache und Diagnostik der FSHD

Heute präsentierte die DGM ein Video, in dem erstmals die Ursache, der Verlauf und die Therapiemöglichkeit der FSHD anschaulich erklärt werden. Möglich wurde die Produktion des 17-Minüters durch die Selbsthilfeförderung der DAK. Das Video ist im YouTube-Kanal der DGM frei verfügbar. 

Nach Erklärvideos zur Spinalen Muskelatrophie (SMA), zur Muskeldystrophie Duchenne/Becker und zur Myositis ist der vierte Film veröffentlicht worden, der für eine der seltenen neuromuskulären Erkrankungen anschauliche Informationen liefert. Die FSHD, ihre Symptomatik und Pathogenese, mögliche Therapien und Hinweise zum Umgang mit der Diagnose werden gut verständlich aufbereitet und präsentiert. Marion und Bine Haase, Vorsitzende bzw. Vorstandsmitglied der Diagnosegruppe FSHD in der DGM, übernahmen die Gesamtkoordination, medizinisch-wissenschaftlich begleitete Dr. Matthias Türk die Produktion des 3D-animierten Videos.

Der Name dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den vorwiegend betroffenen Muskelgruppen ab: Muskelschwäche im Gesicht (fazio), im Schultergürtel (skapulo) und in den Oberarmen (humeral). Die Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens fünf Erkrankte auf 100.000 Einwohner geschätzt. „Bei einer seltenen Erkrankung ist es oft nicht einfach, zuverlässige und zugleich verständliche Informationen zu bekommen. Unsere Videoanimation hilft Betroffenen bei der Auseinandersetzung mit ihrer Erkrankung und zeigt Wege für unterstützende Behandlungen und Therapien auf,“ so Joachim Sproß, DGM-Bundesgeschäftsführer.