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12.01.2018 | Wissenschaft & Forschung

Ulmer Forscher identifizieren neues ALS-Gen

Bisher häufigster genetischer Faktor der familiären ALS

Forscher von der Ulmer Universitätsmedizin haben Mutationen im KIF5A-Gen entdeckt, welches die erbliche Variante der neurodegenerativen Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auslösen können. Darunter ist der bisher am häufigsten bei Patienten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung einer ALS beiträgt.

Die Wissenschaftler um Professor Weishaupt und Professor Peter Andersen haben bei ALS-Patienten drei sogenannte Spleißstellen-Mutationen identifizieren, die zu einem Funktionsverlust des entsprechenden Gens führen. In Zukunft könnten die nun veröffentlichten Erkenntnisse zu neuen molekularen Therapieansätzen beitragen.

Die Entdeckung der neuen Krankheitsmutation ist ein weiterer wichtiger Forschungserfolg zur Entschlüsselung der ALS und wurde auch mit Geldern der Sonderforschungsausschreibung der Ice-Bucket-Challenge von der DGM mitfinanziert.