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Wissenswertes zur Amyotrophen Lateralsklerose
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache ist mit Ausnahme der seltenen erblichen Form bisher unbekannt. Die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. ALS hat nichts mit MS (Multiple Sklerose) zu tun, es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen.
Pro Jahr erkranken etwa ein bis zwei von 100.000 Personen an ALS. Die Krankheit beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nur selten sind jüngere Erwachsene betroffen. Männer erkranken etwas öfter als Frauen (1,6:1). Die Häufigkeit der ALS scheint weltweit etwas zuzunehmen. Das Krankheitstempo ist bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlich, die Lebenserwartung ist verkürzt.
Die ALS betrifft ausschließlich das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm bleiben in den meisten Fällen normal. Leichtgradige, meist nur in speziellen Tests feststellbare Einschränkungen der geistigen Leistungsfähigkeit können bei einem Teil der Patienten auftreten, schwerwiegende Beeinträchtigungen sind jedoch selten.
Das motorische System, das unsere Muskeln kontrolliert und die Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinen zentralen (Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) wie in seinen peripheren Anteilen (Vorderhornzellen bzw. Motoneurone) (s. Abb.).
Die Erkrankung der Vorderhornzellen, die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu Muskelschwund (Atrophie), zur Muskelschwäche (Paresen) und zu unwillkürlichen Muskelzuckungen (Faszikulationen). Wenn die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen betroffen werden, ist die Sprach-, Kau- und Schluckmuskulatur geschwächt. Diese Form der ALS nennt man auch Progressive Bulbärparalyse. Sind die im Rückenmark liegenden Vorderhornzellen erkrankt, entwickeln sich Muskelschwund und -schwäche an Armen und Beinen und auch in der Atemmuskulatur. Die Erkrankung des zentralen motorischen Systems, d.h. der Nervenzellen in der Hirnrinde und ihrer Verbindungen zum Rückenmark, führt sowohl zu einer Schwäche wie zu einer Erhöhung des Muskeltonus (spastische Lähmung). Hierbei besteht eine Steigerung der Reflexe, die der Arzt mit dem Reflexhammer nachweisen kann.
Symptome der ALS
Die ersten Symptome können bei den einzelnen Kranken an unterschiedlichen Stellen auftreten. Muskelschwund und -schwäche können sich z.B. zunächst nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur einer Körperseite zeigen, bevor sie sich auf die Gegenseite und auf die Beine ausdehnen. Seltener ist ein Beginn in der Unterschenkel- und Fußmuskulatur oder in der Oberarm- Schultermuskulatur. Bei einem Teil der Kranken treten erste Symptome im Bereich der Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur auf (Bulbärparalyse). Sehr selten äußern sich die ersten Symptome in Form von spastischen Lähmungen. Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt. In der Regel schreitet die Krankheit über Jahre gleichmäßig langsam fort, dehnt sich auf weitere Körperregionen aus und verkürzt die Lebenserwartung. Sehr langsame Verläufe über 10 Jahre und mehr sind jedoch bekannt.
Familiäre Form der ALS
Die ALS ist in der Regel keine erbliche Erkrankung, sondern tritt sporadisch auf (häufige sporadische Form). In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung, dass Kinder eines Patienten später ebenfalls betroffen sein werden, nicht berechtigt. Dies gilt vor allem dann, wenn bisher keine Krankheitsfälle in der Familie vorgekommen sind. Die ALS ist auch nicht ansteckend.
Bei etwa 5-10% der ALS- Patienten kommen weitere Krankheitsfälle in der Familie vor (seltene familiäre Form). Bei einem Teil der Familien mit der erblichen Form der ALS konnte ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 21 nachgewiesen und genauer charakterisiert werden. Es handelt sich hierbei um eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD 1), einem Enzym, das für die Entgiftung bestimmter Stoffwechselprodukte verantwortlich ist. Auf welchem Weg dieses Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist bisher nicht abschließend geklärt; möglicherweise führt die Mutation zu einer Funktionsänderung des Enzymes, die auf Motoneurone toxisch wirkt. Diese Mutation liegt weltweit nur bei l5-20% der familiären ALS- Patienten vor, in Deutschland sind nur einzelne Familien beschrieben. Möglicherweise stellt aber diese seltene Mutation einen wichtigen Zugang zum Verständnis der weit häufigeren sporadischen ALS dar. In jüngster Zeit wurden weitere Gendefekte beschrieben. Von besonderem Interesse sind hier die Mutationen in den Genen für die Eiweißmoleküle TDP-43 (TAR DNA binding protein 43) und FUS/TLS (fused in sarcomal/ translated in liposarcoms). Es besteht die Hoffnung, dass hieraus neue Tiermodelle entwickelt und neue Einblicke in die Krankheit auslösenden Mechanismen gewonnen werden können. Für mehr als 80% der familiären ALS- Fälle ist die Mutation noch nicht bekannt. Sollten mehrere Familienmitglieder an einer ALS erkrankt sein. so empfiehlt sich eine genetische Beratung. Wegen der erheblichen Konsequenzen, die sich aus dem Resultat für den Patienten und seine Angehörigen ergeben, sollte erst nach eingehender Information und reiflicher Überlegung eine genetische Testung vorgenommen werden.
Wie wird die ALS diagnostiziert?
Zuständig für die Diagnosestellung ist der Neurologe (Nervenfacharzt). Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere muss die Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt werden. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssen geprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht betroffen sind, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen und um Fehldiagnosen zu vermeiden.
Eine wichtige Zusatzuntersuchung ist die Elektromyographie (EMG), die den Befall des peripheren Nervensystems beweisen kann. Ausführliche Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit geben weitere Aufschlüsse. Außerdem sind Untersuchungen des Blutes, des Urins und bei der Erstdiagnostik meistens auch des Nervenwassers (Liquor) erforderlich. Verschiedene Bild gebende Untersuchungen (Kernspintomographie oder Röntgenaufnahmen) gehören ebenfalls zur Diagnostik. Im Wesentlichen müssen durch die Zusatzdiagnostik andersartige, z.B. entzündliche bzw. immunologische Krankheitsprozesse ausgeschlossen werden, die der ALS sehr ähnlich sein können, aber unter Umständen besser behandelbar sind.
Wie wird die ALS behandelt?
Da die Ursache der ALS noch nicht bekannt ist gibt es bislang auch keine ursächliche Behandlung, die die Krankheit zum Stillstand bringen oder heilen kann.
Immer wieder wurde die Wirksamkeit neuer Medikamente, die den Verlauf der Erkrankung verzögern sollen, in aufwendigen Studien geprüft. Ein erstes Medikament, Riluzole, bewirkt eine moderate Verlängerung der Lebenserwartung. Dieses Medikament vermindert eine zellschädigende Wirkung des Nervenbotenstoffes Glutamat. Die erste Verordnung dieser Medikamente sollte nach Möglichkeit durch einen in der Behandlung der ALS erfahrenen Neurologen erfolgen. Andere Medikamente befinden sich in unterschiedlichen Phasen der klinischen Prüfung und werden möglicherweise in den nächsten Jahren zugelassen.
Daneben steht eine Reihe von Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung, die die Symptome mildern und die Lebensqualität der Kranken bessern können. Ein wesentlicher Teil der Behandlung ist die Krankengymnastik. Die Übungen trainieren und aktivieren die vorhandenen Muskelfunktionen, versuchen Gelenk- und Muskelversteifungen (Spastik) und Krämpfe zu verhindern. Immer ist darauf zu achten, dass die Übungen der individuellen Leistungsgrenze angepasst werden. Der Patient darf nach der Krankengymnastik allenfalls angenehm ermüdet, jedoch nicht erschöpft sein. Sinnvoll sind zwei- bis dreimalige Anwendungen pro Woche unter fachlicher Anleitung, die durch tägliche Übungen zu Hause ergänzt werden. Schwimmen und Gymnastik im Wasser sind empfehlenswert. Ein intensives Krafttraining, das zu starker Ermüdung oder gar zu Muskelschmerzen führt, soll jedoch vermieden werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung soll nicht zu spät entschieden werden, ob spezielle Hilfsmittel (z.B. Stock, Hand- und Beinschienen, Rollstuhl, Toilettenhilfe u. a.) in Anspruch genommen werden sollen.
Medikamente können helfen, den spastischen Muskeltonus zu vermindern und Muskelkrämpfe zu lindern, die Speichelsekretion zu verringern und Phänomene wie Zwangslachen und Zwangsweinen zu verbessern und mit der Krankheit zusammenhängende Ängste oder Niedergeschlagenheit zu lindern.
Bei Kau- und Schluckstörungen ist eine individuell angepasste Speisezubereitung notwendig. Passierte und breiige Kost kann günstiger sein als reine Flüssigkeit. Ist Schlucken nicht mehr möglich bzw. kommt es zum häufigen Verschlucken, so stehen gut entwickelte Sondensysteme zur Verfügung, die entweder über die Nase in den Magen oder auch durch die Bauchwand in den Magen geführt werden können. Letztere (transkutane Magensonde, sog. PEG) können heutzutage sehr schonend und ohne Gefährdung gelegt werden und stellen für viele Patienten eine große Erleichterung dar.
Bei beginnender Sprachstörung sind logopädische Übungen sinnvoll. Ist die Sprache unverständlich, so stehen verschiedene, insbesondere auch moderne elektronische Kommunikationshilfen zur Verfügung.
Bei Schwächung der Atemmuskulatur ist Atemgymnastik hilfreich. Geräte zum Absaugen von Schleim und Speiseresten aus Mund und Rachen können notwendig werden. Auch eine Unterstützung des Abhustens durch physiotherapeutische oder technische Hilfen kann sinnvoll und hilfreich sein. Technische Atemhilfen (insbesondere die nächtliche Beatmung über eine Gesichtsmaske) gewinnen zunehmend an Bedeutung und können die Lebensqualität entscheidend verbessern. In einem vertrauensvollen Gespräch zwischen dem Patienten, seinen Angehörigen und dem behandelnden Arzt muss entschieden werden, ob auf solche technischen Atemhilfen zurückgegriffen werden soll.
Zukunftsperspektiven
Weltweit wird sehr intensiv an der Erforschung der Ursachen der ALS gearbeitet. Auch deutsche Gruppen, die dem Beirat unserer Gesellschaft angehören, sind in diesem Bereich wissenschaftlich aktiv und haben beste internationale Kontakte. Zu aussichtsreichen Ansätzen siehe den Muskelreport der DGM. Neueste therapeutische Überlegungen beschäftigen sich weiterhin mit dem Glutamatstoffwechsel, der Reduktion freier Sauerstoff- und Stickstoffradikale (sog. Oxidativer Stress) und der Beeinflussung von Entzündungsvorgängen. Stammzell- und Gentherapie könnten zukünftig vielversprechende Alternativen zu herkömmlichen medikamentösen Behandlungsversuchen darstellen, bedürfen jedoch noch weiterer intensiver Erforschung durch Tierexperimente und klinische Studien. Der erfolgreiche Einsatz beim Menschen wird noch mehrere Jahre brauchen. Die Hoffnung, dass in absehbarer Zeit weitere wirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung stehen, die entweder direkt an der Ursache oder auch an den Symptomen angreifen, ist durchaus berechtigt. Für die notwendigen Therapiestudien ist die Kooperation der Betroffenen unbedingt erforderlich. Die Erkrankten selbst können auf diese Weise Forschern und Ärzten helfen, den Ursachen der ALS auf die Spur zu kommen und wirkungsvolle Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.
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