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Die verschiedenen Formen der Myotonen Dystrophie

Eine [aus dem engl. übersetzte] Zusammenfassung der Vorlesung von Christine E.M. De Die-Smulders MD von der Universität Maastricht [Holland], gehalten anläßlich der jährlichen Versammlung für Patienten und andere mit Myotoner Dystrophie befaßten Personen, organisiert im Oktober 1996 von der [holländischen] "Werkgroep Dystrophia Myotonica".
Einführung

Myotone Dystrophie (DM) ist eine relativ häufig auftretende, vererbliche Muskelerkrankung. Charakteristische Symptome sind Myotonie (Muskelsteifheit, herrührend aus einer mangelnden Entspannungsfähigkeit der Muskeln) und langsam fortschreitende Muskelschwäche, speziell der Gesichtsmuskeln, der Hals- und Nackenmuskulatur und der Muskeln der Unterarme und dem unteren Abschnitt der Beine. Andere Organe können ebenfalls betroffen sein. Dies manifestiert sich in Symptomen wie Katarakt, unregelmäßigem Herzschlag, Langsamkeit, Initiativlosigkeit und Unfruchtbarkeit bei Männern. Es kann zwischen den Patienten auch eine beträchtliche Variationsbreite bezüglich des Schweregrades der Erkrankung bestehen. Das Alter bei Krankheitsbeginn und der Charakter der Symptome hängen stark von der Länge der CTG-Repeatsequenz im DM-Gen ab.
Klassifikation in vier Formen, abhängig von Alter und Hauptsymptomen

1] Milde Form

2] Erwachsene (=klassische) Form

3] Kindliche Form

4] Kongenitale [=angeborene] Form

zu 1 (Milde Form):

Alter bei Krankheitsbeginn: über 50. Lebensjahr

Anfangssymptom: Katarakt

Spätere Symptome: Muskelschwäche, Myotonie

Die milde Form beginnt nach dem 50. Lebensjahr. Die meisten Patienten entwickeln lediglich einen Katarakt. In einem späteren Stadium können geringe Muskelschwäche und Myotonie erscheinen. Falls die Erkrankung in der Familie unbekannt ist, wird selten erkannt, daß der Katarakt Teil einer Muskelerkrankung ist.

zu 2 (Erwachsene Form):

Alter bei Krankheitsbeginn: 12. - 50. Lebensjahr

Anfangssymptome: Muskelschwäche, Myotonie

Spätere Symptome:Zunehmende Muskelschwäche, Katarakt, Langsamkeit, Initiativverlust, zahlreiche Organdefekte

Die erwachsene (klassische) Form ist die am häufigsten auftretende Form. Myotonie und Muskelschwäche entwickeln sich ab der Pubertät bis zum Alter von 50 Jahren. Myotonie ist eine schmerzlose Muskelsteifheit, ganz besonders die Hände betreffend nach einem festen Griff. Beschwerden sind: Schwierigkeiten mit Loslassen einer Türklinke und nach dem Händeschütteln oder Krämpfe beim Auswringen eines Kleidungsstückes, vor allem im Winter. Die Steifheit verschwindet spontan nach einer kurzen Zeit. Kälte kann diese Steifheit hervorrufen oder stimulieren. Die meisten Patienten fühlen sich durch Myotonie wenig belästigt und äußern spontan keine Beschwerden darüber.
Die Muskelschwäche beginnt allmählich und es kann Jahre dauern, bis ein Patient einen Arzt aufsucht. Eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur erscheint in einem frühen Stadium: Die Augenlider hängen herunter und ein Teil des Weißes der Augen bleibt sichtbar während der Patient schläft. Es ist nicht mehr länger möglich, breit zu lachen. Die Sprache wird undeutlich und es scheint so, als ob der Patient "durch die Nase spricht". Die Schläfen schrumpfen ein, da die Kiefermuskeln dünner werden. Oft erwähnt wird die Schwäche der Beugemuskeln des Nackens. Die Patienten können ihren Kopf nicht hochheben, wenn sie sich hingelegt haben. Der Kraftverlust der Muskeln des Unterarms und der Hände machen zusammen mit der Myotonie die Hände ungeschickt. Betrachtet man die Muskeln des unteren Teils der Beine, dann ist besonders das Heben der Füße vermindert: Der Patient beginnt, schleppend zu gehen, über geringe Unebenheiten zu stolpern und häufiger hinzufallen. Manchmal kommen als nächste Beschwerden weniger spezifische hinzu wie Müdigkeit, gedrückte Stimmung, Magenbeschwerden oder Schluckprobleme.
In einem späteren Stadium der Erkrankung verstärkt sich die Muskelschwäche und die Muskeln der Oberarme und des oberen Teils der Beine werden [ebenfalls] betroffen. Die meisten Patienten bleiben jedoch mobil, wenn man den Aktionsradius auf innerhalb und rund um deren Wohnung beschränkt. Selten werden Patienten an einen Rollstuhl gebunden.

zu 3 (Kindliche Form):

Alter bei Krankheitsbeginn: 1. bis 12. Lebensjahr

Frühe Symptome:
Lernprobleme
Verhaltensprobleme (geringe Konzentration, Nervosität, Unruhe)
Sprechprobleme
Verdauungsprobleme [Bauchkrämpfe, Verstopfung]

Bei der kindlichen Form können Lernprobleme das einzige Symptom der DM darstellen, ohne daß irgendwelche anderen Beschwerden vorhanden sind. Die Muskelschwäche ist oft gering [ausgeprägt] oder tritt [erst] im Erwachsenenalter auf. Die Diagnose "DM" wird oft nicht in Erwägung gezogen, besonders dann, wenn die Krankheit (bisher) bei keinem der Elternteile bekannt war. Verhaltensprobleme sind häufig. Diese Kinder können auch Probleme mit ihrer Sprache haben.

Die Formen bei Familien: Je jünger, desto schwerer

Bei Familien treten die Symptome zuerst in den vorangegangenen Generationen auf = Antizipation.

Beispiel:

Katarakt beim Großvater im 50. Lebensjahr
Tochter: Erwachsenenform ab dem 20. Lebensjahr
Enkel: Kongenitale Form

Antizipation ist abhängig von der Längenzunahme der [pathologischen] Expansion der CTG-Trinukleotid-Repeatsequenz im DM-Gen jeder nächsten Generation.
Myotone Dystrophie ist eine autosomal dominante Erkrankung. Dies bedeutet, daß sowohl betroffene Frauen als auch Männer das DM-Gen an ihre Söhne und Töchter weitergeben können. Jedes Kind einer betroffenen Person hat ein 50%-iges Risiko, die Krankheit vererbt zu bekommen. Es ist eindrucksvoll, daß die Erkrankung in jeder folgenden Generation in einem jüngeren Alter auftritt und die Symptome schwerer sind. In der Regel gilt, daß die älteste Generation in einer Familie nur einen Katarakt aufweist (Milde Form), in der nächsten Generation sind Patienten mit der erwachsenen Form, während in der jüngsten Generation die kongenitale Form auftritt. Dieses Phänomen wird als "Antizipation" bezeichnet. Kürzlich wurde [dafür] eine genetische Erklärung gefunden: Man fand, daß die Erbsubstanz beim Übertragen auf die nächste Generation länger wird, wobei sich dies auf Symptome in einem jüngeren Alter und in einer schwereren Form der DM auswirkt.

zu 4 (Kongenitale Form):

Während der Schwangerschaft: viel amniotische Flüssigkeit, reduzierte fetale Bewegungen

Bei Geburt:

Nach dem ersten Lebensjahr:
Muskelschwäche
Probleme mit Atmen und Schlucken
Klumpfüße
Schwache Gesichtsmuskeln

Nach dem ersten Lebensjahr:

Laufenlernen (2. - 5. Lebensjahr)
Sprechenlernen (manchmal undeutlich)
Reinlichkeitserziehung
Lernprobleme
Schielen
Ohrenentzündung
Eingeweideprobleme

Erstes Lebensjahr:
Muskelschwäche nimmt ab
Baby lernt atmen und selbstständiges Trinken
Langsamere Entwicklung

Die kongenitale Form zeigt eine schwere Muskelschwäche und eine verminderte Muskelkraft bei der Geburt, das zu Atem- und Schluckproblemen führt. Während der Schwangerschaft ist viel amniotische Flüssigkeit vorhanden (da das Baby nicht schluckt) und die Mutter fühlt weniger Kindsbewegungen. In der ersten Zeit nach der Geburt ist das Leben der Kinder wegen der Atemschwäche besonders gefährdet. Später erholen sie sich aufgrund des natürlichen Muskelwachstums beträchtlich von der Muskelschwäche der ersten Lebensjahre. In der Tat haben diese Kinder oft den charakteristischen zeltförmigen Mund. Die Patienten zeigen eine verzögerte motorische Entwicklung, die eine physiotherapeutische Behandlung erforderlich macht. Die Mehrzahl der Kinder lernt in dem Alter zwischen 2 und 5 Jahren laufen. Bauchkrämpfe und Verstopfung treten oft auf, ebenso wie Innenohrentzündungen. Daneben gibt es Probleme mit dem Sprechen, unter anderem wegen der Gaumenschwäche. Im Erwachsenenalter treten [dann] Muskelsteifheit und Muskelschwäche hervor.
Die geistige Retardierung ist bei dieser Form oft gering bis mäßig [ausgeprägt]. Die Kinder lernen zu sprechen und für sich Verantwortung zu übernehmen, lernen aber in den meisten Fällen weder Lesen noch Schreiben. Es ist wichtig, das Kind rechtzeitig zu testen und - basierend auf den Testresultaten - den richtigen Schultyp auszuwählen. Die meisten Kinder benötigen eine besondere Erziehung. Es ist darauf zu achten, daß das Kind nicht unterschätzt wird. Faktoren, die Einfluß auf eine Unterschätzung haben können, sind die Gesichtsmuskelschwäche, Probleme mit Sprechen, Hörminderung und Langsamkeit.

Die kongenitale Form wird fast immer von einer betroffenen Mutter weitergegeben, selten von einem betroffenen Vater.

Organe, die von Myotoner Dystrophie betroffen sein können

Herz unregelmäßiger Herzschlag
Lungen Pneumonie [=Lungenentzündung]
Magen schwieriges Schlucken
Darm Diarrhoe [=Durchfall], Konstipation [=Verstopfung]
Drüsen Diabetes
Hormone Unfruchtbarkeit bei Männern
Gebärmutter schwache Wehen und verstärkter Blutverlust während der
Geburt, unregelmäßige Menstruation

Organkomplikationen

Myotone Dystrophie wird gewöhnlicherweise als eine muskuläre Erkrankung klassifiziert, tatsächlich ist sie aber eine Erkrankung, die viele Organe befällt. Eine aspirationsbedingte Pneumonie tritt häufig auf und muß antibiotisch behandelt werden. Unregelmäßiger Herzschlag kann eine kurzfristige Ohnmacht verursachen. Falls rechtzeitig entdeckt, kann dies von einem Herzspezialisten mit Medikamenten oder einem Herzschrittmacher behandelt werden. Es können mentale Symptome vorkommen: Die Patienten werden langsamer, lustlos und zeigen Initiativlosigkeit; sie brauchen mehr Schlaf. Die Patienten weisen ein erhöhtes Narkoserisiko auf. Es besteht eine erhöhte Sensitivität auf Anästhetika, das zusammen mit Herz- und Lungenproblemen zu Komplikationen während und nach der Operation führen kann. Diese Probleme treten besonders dann auf, wenn sich der Anästhesist und der Chirurg der Risiken für Patienten mit Myotoner Dystrophie nicht bewußt sind.

Übersetzung und Abdruck mit freundlicher Genehmigung der Autorin und der "Werkgroep Dystrophia Myotonica", Holland

Anmerkung: Wo es mir angebracht schien, habe ich bei der Übersetzung in das Deutsche Zusätze [in eckigen Klammern] hinzugefügt. S.S.

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