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Kleines Lexikon der gebräuchlichen Fachausdrücke und Abkürzungen
bei neuromuskulären Erkrankungen
M. Hirschmann und D. Pongratz
A B C D E F G H I K L M N P R S T U V X Z
A
Adrenoleukodystrophie
Hereditäre Lipidstoffwechselstörung mit Polyneuropathie.
Aktionspotential
(von lat. actio = Handlung) Potentialänderung von Nerven oder Muskeln
bei Reizung, ausgelöst durch schnellen Na-Einstrom in die Zelle.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Gehirn (1. Motoneuron) und
Rückenmark (2. Motoneuron) mit bislang ungeklärter Ursache.
Siehe auch: ALS
Antigene
Substanzen, die im Körper als fremd eingestuft werden und eine Immunreaktion
(Bildung von Antikörpern) auslösen.
Antikörper
Teil der körpereigenen Immunsystems mit vorrangiger Funktion der
Bindung und Neutralisierung von körperfremden (z.B. Mikroorganismen)
und schädlichen körpereigenen (z.B. Tumorzellen) Antigenen.
Areflexie
Fehlen von Reflexen.
Atrophie
Rückbildung eines Organs oder Gewebes mit Volumen- und / oder Substanzabnahme.
Autosomale Vererbung
Nicht geschlechtsgebundene Vererbung eines genetischen Merkmals.
Autoimmunkrankheiten
Autoaggressionskrankheiten, d.h. der Körper bildet gegen körpereigene
Substanzen (Autoantigene) körpereigene Antikörper (Autoantikörper).
Axon
Ausläufer von Nervenzellen, der die Verbindung zwischen Nervenzellen
oder zwischen Nervenzelle und Erfolgsorgan herstellt.
B
Bulbärparalyse
Lähmung (Paralyse) der motorischen Hirnnerven im Hirnstamm (Bulbus)
die mit Sprach- und Schluckstörungen sowie einer Schwäche der
mimischen Muskulatur einhergeht.
C
Chromosom
Strukturen im Zellkern, die die Erbinformationen (Gene) enthalten. Der
Mensch hat 22 Chromosomenpaare (Autosomen) und zwei Geschlechtschromosomen,
das X- und das Y-Chromosom; Frauen haben zwei X-, Männer ein X- und
ein Y-Chromosom.
Chronic Fatigue Syndrom (CFS)
Erschöpfbarkeitssyndrom. Symptomenkomplex mit dem Leitsymptom einer
über einen Zeitraum von 6 Monaten und länger anhaltenden oder
immer wiederkehrenden abnormen geistigen und körperlichen Erschöpfbarkeit
in vielfältiger Kombination mit unterschiedlichsten weiteren Beschwerden
wie z.B. Denk- und Konzentrationsstörungen, Hals-, Muskel-, Kopf-
oder Gelenkschmerzen, leicht erhöhter Körpertemperatur, schmerzhaften
Lymphknotenschwellungen und Schlafstörungen.
Computertomographie
Röntgendiagnostisches, computergestütztes bildgebendes Verfahren
nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahme).
CK
Creatinkinase (hauptsächlich in der Muskulatur vorkommendes Enzym)
Crampi
Auf eine Muskelgruppe oder einen Muskel beschränkter tonischer, schmerzhafter
Krampf.
Creatinkinase
Hauptsächlich in der Muskulatur vorkommendes Enzym. Erhöhte
Werte beim Untergang von Muskulatur (z.B. Muskelerkrankungen, Herzinfarkt).
Curschmann-Steinert-Dystrophie
Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert.
Siehe auch: Myotone
Dystrophie
D
Degeneration
Veränderung oder Untergang zellulärer Strukturen oder Funktionen
infolge Schädigung der Zelle.
Denervierung
Teilweiser oder kompletter Funktionsausfall eines Organs bzw. Organsystems
infolge Schädigung (z.B. Durchtrennung, Unfall) der nervalen Verbindungen.
Dermatomyositis
Autoimmunkrankheit der Haut (Dermato-) und Muskulatur (Myo-); typische
Symptome sind eine schmetterlingsförmige Gesichtsrötung sowie
Schwäche und Schmerzhaftigkeit der Muskulatur.
Distal
"entfernt von der Körpermitte", die Lage beschreibender
Begriff in der Anatomie (Lehre vom Körperbau), das Gegenteil von
proximal.
DNA
Desoxyribonucleinsäure; Träger der genetischen Infomationen
Dominanter Erbgang
Das Überwiegen eines Merkmals im Rahmen der Vererbung über ein
anderes. Daraus ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 50% für das
Auftreten diese bestimmten Merkmals in der folgenden Generation.
Duchenne-Muskeldystrophie
X-chromosomal vererbte progressive Muskeldystrophie; häufigste Muskeldystrophieform
des Kindesalters, Ursache ist ein vollkommener Dystrophinmangel (=Mangel
eines speziellen Eiweißes der Muskelzellmembran) aufgrund eines
Gendefektes auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21.2). Erste für
die Umgebung faßbare Auffälligkeit ist eine Verzögerung
der motorischen Entwicklung, die resultierenden Schwierigkeiten beim Laufen
und Aufstehen sind Folgen der zuerst im Beckengürtel auftretenden
fortschreitenden Muskelschwäche.
Siehe auch: Dystrophinopathien
Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert
Autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung (Defekt des Chromosom 19)
mit den Leitsymptomen Muskeldystrophie, Myotonie, Augen- und Herzmuskelbeteiligung.
Häufigste Form der beim Erwachsenen vorkommenden Muskeldystrophien
mit charakteristischem Verteilungsmuster des Muskelschwundes, die zuerst
und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses,
der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße.
Typisch für diese Erkrankung ist die als Myotonie bezeichnete verzögerte
Erschlaffung der Muskulatur nach Muskelkontraktion.
Siehe auch: Myotone
Dystrophie
E
Einschlußkörpermyositis
Meist im Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Muskelschwäche
aufgrund einer entzündlichen Muskelerkrankung; die Diagnose wird
elektronenmikroskopisch anhand von Einschlüssen in (Zellkernen und
Zytoplasma der
Muskelfasern gestellt).
Siehe auch: Entzündliche
Muskelkrankheiten
Enzym
= Ferment; für den Stoffwechsel aller Organismen unentbehrliche Eiweißkörper,
die biochemische Vorgänge als Aktivatoren beschleunigen oder in eine
bestimmte Richtung ablaufen lassen, ohne selbst verändert zu werden.
Elektrodiagnostik
Diagnostische Methoden zur Beobachtung der Muskelantwort (Kontraktion)
auf einen elektrischen Reiz, der in Form von Einzelstromstößen
direkt am Muskel (Elektromyographie) oder indirekt am versorgenden Nerven
(Elektroneurographie) appliziert wird.
Elektromyographie (=EMG)
Methode zur Registrierung der spontan bzw. bei willentlicher Anspannung
des Muskels auftretenden oder durch elektrische Stimulation provozierten
Aktionspotentiale durch Ableitung mithilfe von in den Muskel eingestochenen
Nadelelektroden; unentbehrlich zur Unterscheidung zwischen krankhafter
neurogenen und myopathischen Veränderungen.
Elektroneurographie (=ENG)
Methode zur Bestimmung der Nervenleitungsgeschwindigkeit peripherer Nerven
nach elektrischer Stimulation durch Ableitung und Registrierung des Nerven-
bzw. Muskelantwortpotentials, bedeutend als diagnostische Methode zur
genauen
Lokalisation von Nervenschädigungen sowie zur Differenzierung von
Polyneuropathien.
Enzephalomyopathie
Reihe von Erkrankungen der Mitochondrien ("Energiekraftwerke"
der Zellen), die sowohl die Muskulatur als auch das zentrale Nervensystem
betreffen (MELAS-Syndrom, MERF-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom).
Siehe auch: Mitochondriale
Erkrankungen
Endokrine Myopathien
Myopathien bei endokrinen Erkrankungen z.B. der Nebenschilddrüse,
der Schilddrüse, der Nebennierenrinde, des Nebennierenmarks, der
Bauchspeicheldrüse oder der Hypophyse.
F
Faszikulationen
Spontane Kontraktionen einzelner Einheiten des Skelettmuskels als Ausdruck
überhöhter Erregbarkeit, v.a. bei
Rückenmarksprozessen, aber auch bei Ermüdung und Kälte.
Fibromyalgie
Sog. "weichteilrheumatisches" chronisches, an mehreren Stellen
des Körpers vorkommendes Schmerzsyndrom (häufig
assoziiert mit vegetativen Funktionsstörungen, Schlafstörungen,
Erschöpfungszuständen) mit generell erniedrigter
Schmerzschwelle im Bereich anatomisch definierter "tender points"(=
für die Fibromyalgie typische, schmerzhafte
Druckpunkte).
Siehe auch: Fibromyalgie
G
Genetischer Code
Koordinationsprinzip der genetischen Informationen der DNA, das für
praktisch alle Lebewesen der Erde gilt und in seiner Gesamtheit alle Erbinformationen
bestimmt.
Glucose
= Dextrose, Traubenzucker.
Glykogen
Kohlenhydratspeicherform im menschlichen Körper.
Glykogenose
Erkrankungen mit Beteiligung der Muskulatur, die aufgrund von unterschiedlichen
Enzymdefekten im Glykogenstoffwechsel des Muskels unterschieden werden
Typ II (Morbus Pompe, Mangel der sauren Maltase, in jedem Lebensalter)
Typ III ( Forbes Krankheit, Debranching-enzyme-Mangel, im Kindesalter)
Typ IV (Branching-enzyme-Mangel, angeboren oder im Säuglingsalter)
Typ V (Mc Ardle Krankheit, Muskelphosphorylasemangel, im Jugendalter)
Typ VII (Phosphofruktokinasemangel, im Jugendalter).
Glykolyse
Zur Energiegewinnung der Zellen erfolgender Glukoseabbau im Zytoplasma.
H
Hereditäre Amyloid-polyneuropathie
Polyneuropathie aufgrund erblich bedingter Ablagerungen des Proteins Amyloid
mit autosomal-dominantem Erbgang, Manifestation (Erkennbarwerden) zwischen
dem 20.-40. Lebensjahr, folgende Fomen:
- Portugiesischer Typ (beinbetont, Organsymptome)
- Indiana-Typ (armbetont, Augenbeteiligung)
- Iowa-Typ (diffus, Nierenbeteiligung)
- Finnischer Typ (Hirnnervenpolyneuropathie).
Hereditäre metabolische Polyneuropathien
Polyneuropathien bei erblichen Stoffwechselkrankheiten, denen ein genetisch
fixierter Stoffwechseldefekt zugrunde liegt.
Hereditäre Polyneuropathien bei Lipidstoffwechselstörungen
Erbliche Multisystemerkrankungen, bei denen die Polyneuropathie nur Teilsymptom
der Gesamtsymptomatik ist und die vorrangig das zentrale Nervensystem
betreffen. Wichtigste Formen:
- Morbus Refsum (nicht einheitlich auch als HSMN IV bezeichnet; autosomal-rezessiver
Erbgang, Hörstörung, Augen- und Herzmuskelbeteiligung, Kleinhirnsymptome,
Speicherung von Phytansäure, Therapiemöglichkeit durch phytansäurearme
Diät)
- Metachromatische Leukodystrophie (autosomal-rezessiver Erbgang, Demenz,
Kleinhirnsymptome, Spastik)
- Adrenoleukodystrophie (autosomal-rezessiver Erbgang, Spastik, Störungen
der Blasen- und Nebennierenfunktion).
Hereditäre Porphyrie
Polyneuropathie bei akuter hepatischer Porphyrie (Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen-I-Synthetase)
aufgrund einer Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes mit
vermehrter Ausscheidung der (Porphyrine in Stuhl und Urin mit
autosomal-dominantem Erbgang und Manifestationsalter zwischen 20.-40.
Lebensjahr.
Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HSMN)
= Neurale Muskelatrophie
Oberbegriff für chronisch fortschreitend verlaufende, erbliche Formen
der Muskelatrophie und atrophischen Lähmung infolge Degeneration
von peripheren Neuronen, deren Symptome vorwiegend einer distal betonten
Polyneuropathie entsprechen; allen Formen ist gemeinsam, dass sich zunächst
an den Füssen Muskelschwund und damit verbundene Muskelschwäche
entwickeln. Die Symptome steigen an den Unterschenkeln auf, betreffen
später die Hände und Unterarme, selten auch die Oberschenkel,
die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Die
Lähmungen und Empfindungsstörungen schreiten meist nur sehr
langsam fort.
Siehe auch: HMSN
Histologie
Wissenschaft und Lehre vom Feinbau und der Funktion der Körpergewebe.
Hyperkaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende periodisch
auftretende Lähmung aufgrund einer Ungleichgewicht des physiologischen
intra-/extrazellulären Kaliumverhältnisses. Genetische Ursache
ist eine Defekt im Gen eines Natriumionenkanals auf dem langen Arm des
Chromosom 17 (17q23.1-25.3)
Hypokaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende metabolische
Myopathie aufgrund einer Ungleichgewicht des physiologischen intra-/extrazellulären
Kaliumverhältnisses. Im Gegensatz zur vorherigen Erkrankung ist hier
der Kaliumspiegel im Blut erniedrigt. Die gentische Ursache liegt bei
einem Teil der Erkrankten auf dem Chromosom 17, bei einem anderen Teil
auf Chromosom 1 (1q31-32).
I
Inclusion body myositis
siehe Einschlußkörpermyositis.
Siehe auch: Entzündliche
Myopathien
K
Kearns-Sayre-Syndrom
Enzephalomyopathie
Siehe auch: Mitochondriale
Erkrankung
Kontraktion
= Sichzusammenziehen; d.h. die Verkleinerung von Volumen und / oder Länge;
bei der Muskulatur durch Nervenimpuls ausgelöst
Kontraktur
Unwillkürliche Dauerverkürzung bestimmter Muskeln bzw. evtl.
mehrerer Muskelgruppen als rückbildungs- oder nichtrückbildungsfähiges
Geschehen mit dem Effekt einer anhaltenden Gelenkzwangsstellung.
Krankengymnastik
Planmäßige körperliche Bewegungsübungen mit dem Ziel,
Schäden an den Bewegungsorganen zu beheben oder Folgeschäden
zu vermeiden.
Krampi
siehe: Crampi
L
Lactat-Ischämie-Test
Spezieller diagnostischer Test zur Prüfung der Leistungsfähigkeit
der Muskulatur bzw. deren Enzyme bei V.a. metabolische Myopathien.
Lambert-Eaton-Syndrom
Ein der Myasthenia gravis ähnliches Krankheitsbild mit Muskelschwäche;
tritt in 60% der Fälle als paraneoplastische (bösartige Tumoren
begleitend) Erkrankung auf; in 40% idiopathische (ohne eine erkennbare
Ursache)Erkrankung; Ursache sind Antikörper gegen Bestandteile der
Nerv-Muskel-Übertragungsstelle.
Lipidspeichermyopathie
Im Kindesalter einsetzendes myopathisches Syndrom bei Fettstoffwechselstörungen.
Ursächlich sind Störungen der Energiebereitstellung im Muskel
mit der Folge einer intrazellulären (in der Zelle) Lipidanreicherung.
Lipidstoffwechsel
= Fettstoffwechsel.
M
Magnetresonanztomographie (MRT)
= Kernspintomographie; computergestütztes, bildgebendes Diagnoseverfahren unter Nutzung eines Magnetfeldes nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahmen).
Maligne Hyperthermie
Genetisch bedingte Erkrankung des Calciumstoffwechsels in den Muskelzellen.
Die Gabe bestimmter Triggersubstanzen (Succinylcholin oder Narkosegase)
während Narkosen führt zu einer massiven Stoffwechselsteigerung
und im Verlauf zu dem namensgebenden Symptom der erhöhten Körpertemperatur.
McArdle-Syndrom
Erkrankung aus dem Formenkreis der Glykogenosen mit belastungsabhängigen Myalgien und schmerzhaften Muskelkrämpfen aufgrund eines Enzymmangels (Muskelphosphorylasemangel).
MELAS-Syndrom
Enzephalomyopathie; mitochondriale Erkrankung
Link zu Muskelkrankheiten; Mitochondriale Myopathien.
Metabolische Myopathie
Myopathie aufgrund von verschiedensten erblichen Stoffwechseldefekten
(z.B. Glykogenosen, Lipidosen, mitochondriale Myopathien, ).
Metachromatische Leukodystrophie
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.
MERRF-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale Myopathie.
Siehe auch: Mitochondriale
Myopathien.
Mitochondrien
Zahlreich im Zelleib vorkommendes "Kraftwerk" der Zellen für
Umwandlung von Substraten in Energie.
Mitochondriale Myopathie
Mitochondropathie.
Mitochondropathie
= Mitochondriale Myopathie; hereditäres myopathisches Syndrom aufgrund
von Stoffwechseldefekten der Mitochondrien der Muskulatur, häufiges
Symptom sind belastungsabhängige, ziehende Muskelschmerzen.
Siehe auch: Mitochondriale
Myopathien
Morbus Refsum
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.
Motoneurone
Zwei hintereinandergeschaltete Neurone (Nervenzellenschaltstellen), die
die quergestreifte Muskulatur mit Impulsen versorgen und damit unsere
willkürlichen Bewegungen steuern. Das 1. Motoneuron liegt in der
Hirnrinde, wo der Bewegungsablauf gleichsam entworfen wird, das 2. Motoneuron
befindet sich überwiegend in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks
(sog. Vorderhornzellen) und versorgt mit langen Bahnen die Skelettmuskeln
der Extremitäten und des Rumpfes. Prozesse im Hirnstamm können
zum Untergang des 1. motorischen Neurons und der angeschlossenen Bahnen
führen, Prozesse im Rückenmark zum Untergang des 2. motorischen
Neurons; auf beiden Ebenen können die Störungen Muskelschwund
und Lähmungen verursachen, bei Beteiligung des 1. Motoneurons kommt
Spastik hinzu.
Motorische Einheit
Funktionseinheit aus Motoneuron und den von ihm innervierten Muskelfasern.
Motorische Endplatten
Endorgan für die Erregungsübertragung der motorischen (= der
Bewegung dienenden) Nervenfaser auf den quergestreiften Muskel.
Muskel
Spindel- bis plattenförmiges, von einer bindegewebigen Hülle
(=Muskelfaszie) umgebenes Organ, bestehend aus Muskelgewebe. Als quergestreifter
Muskel (= Skelettmuskel) der Statomotorik (Haltung und Bewegung) dienend
und willkürlich steuerbar, als glatter Muskel (Eingeweidemuskel)
nicht der Willkür zugänglich.
Muskelatrophie
Gewebeschwund von Muskelgewebe.
Muskelbiopsie
Entnahme von Muskelgewebe einschließlich seiner Nerven- und Gefäßanteile
zu licht- oder elektronenmikroskopischen Untersuchungen; von hohem diagnostischen
Wert zur Differenzierung von Muskelerkrankungen.
MuskeldystrophieProgressive Muskeldystrophie.
Siehe auch: Progressive
Muskeldystrophien
Muskelfaser
Kontraktiles, zylindrisches Grundelement des quergestreiften Skelettmuskels.
Muskelfasertyp
Man unterscheidet rote (Typ I-Fasern) und weiße (Typ II-Fasern)
Muskelfasern, erstere dienen als dauerleistungsfähige Anspannungsfasern
(Marathonläufer), letztere als schnelle Zuckungsfasern (Sprinter).
Die prozentuale Verteilung der beiden Fasertypen ist interindividuell
und in verschiedenen Muskels unterschiedlich.
Muskelgewebe
Hochspezialisiertes Gewebe, in dem gespeicherte chemische Energie unter
Wärmeentwicklung in mechanische Arbeit (Spannung und / oder Kontraktion)
umgesetzt wird.
Muskelhypertrophie
Tatsächliche Dickenzunahme der Muskelfaser mit Vergrösserung
der einzelnen Muskelzellen durch Training oder starke Belastung.
Muskelkater
Mikroverletzungen der Muskulatur; früher als Anreicherung von Stoffwechselendprodukten
(Laktat) im Muskel angesehen.
Muskelkrämpfe
Anfallsartige, schmerzhafte, tonische oder klonische teilweise Muskelkontraktion,
z.B. bei mangelnder Durchblutung oder Übermüdung.
Muskelkontraktion
Durch direkte oder indirekte Reizung des Muskels ausgelöste, unter
Energieverbrauch erfolgende Verkürzung des Muskels mit nachfolgender
Muskelrelaxation (Muskelerschlaffung). Man unterscheidet klonische (=ruckartige)
und tonische (=kontinuierliche) Muskelkontraktionen.
Muskelpseudohypertrophie
Organvergrösserung durch Vermehrung des interstitiellen (=dazwischen-liegenden)
Gewebes oder Fetteinlagerung.
Muskelrelaxation
Muskelerschlaffung; das im Anschluß an die (Muskelkontraktion erfolgende
Nachlassen der Muskelverkürzung bis hin zur Ruhelänge.
Muskeltonus
Spannungszustand des Muskels, ist jeweils abhängig vom Dehnungsgrad
und einer aktiven, durch Kontraktion bedingten Komponente.
Myalgie
Örtlicher oder diffuser Muskelschmerz.
Myalgie-Adynamie-Syndrom
Sich nach grippeähnlichen Erkrankungen (=postinfektiös) entwickelnde
Myalgien, (Crampi, Adynamie (Kraftlosigkeit) bzw. eine vorzeitige muskuläre
Ermüdbarkeit, die über Monate bis zu zwei Jahren anhalten. Betroffen
sind besonders die Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur.
Myasthenia gravis
Krankheit der quergestreiften Skelettmuskulatur mit Störung der
Reizübertragung an den motorischen Endplatten; Autoimmunkrankheit
mit den Symptomen einer langsam, in tageszeitlicher Rhythmik an Intensität
zunehmenden Ermüdungslähmung mit charakteristischer Folge (Augenlid-,
äussere Augen-, Schlund-, Kehlkopf-, Gesichts-, Gliedmaßen-,
Atem-, Rumpf- und Halsmuskeln). In der Mehrzahl der Fälle ist das
erste Symptom das Sehen von Doppelbildern infolge einer Schwäche
der Augenlider (Ptose), die ein- oder beidseitig auftreten kann. Bei rechtzeitigem
Behandlungsbeginn ist diese Krankheit heute meist immer so weit zu bessern,
dass keine nennenswerten Symptome unter der Therapie bestehen bleiben.
Siehe auch: Myasthenia
gravis
Myogelosen
knotige, druckschmerzhafte, auch in Narkose nicht schwindende Muskelverhärtung
infolge
chemischer Veränderungen oder Spannungszunahme einzelner Fasern,
v.a. bei längerer Fehlbelastung.
Myoglobin
Eiweißkörper des Muskels; dient der Sauerstoffversorgung der
Muskulatur.
Myoglobinurie
Nachweis von Muskelfasrbstoff im Urin; Symptom bei verschiedenen Muskelerkrankungen
Myopathie
Muskel- (Myo) erkrankung (-pathie) unterschiedlicher Ursache.
Myositis
Durch Infektionen oder Autoimmunprozesse ausgelöste entzündliche
Muskelerkrankung. Die wichtigsten nicht-erregerbedingten Formen sind die
Polymyositis, die Dermatomyositis und die Einschlußkörpermyositis.
Siehe auch: Entzündliche
Myopathien
Myotonie
Vermehrte Muskelspannung willkürlich innervierter Skelettmuskeln
infolge einer verlangsamten Erschlaffung der Muskulatur.
Myotonia congenita Becker
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Myotonie. Das
geschädigte Gen eines Chloridionenkanals der Muskelzellen liegt auf
dem langen Arm von Chromosom 7 (7q35).
Myotonia congenita Thomsen
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-dominant vererbte Myotonie.
Das geschädigte Gen eines Chloridionenkanals der Muskelzellen liegt
auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q35).
Myotonia Schwartz-Jampel
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Myotonie mit Zwergwuchs.
N
Neurale Muskelatrophie
Hereditäre sensomotorische Neuropathie (HSMN).
Link zu Muskelkrankheiten; HMSN
Neurogene Muskelatrophie
Von einer Schädigung der Nervenzellen oder Nerven ausgehende Muskelatrophie
Neuromuskuläre Übertragung
Erregungsübertragung an der motorischen Endplatte.
Nerv
Aus Bündeln von Nervenfasern und Bindegewebe bestehender, strangartiger
Erregungsleiter; unterschieden werden zentrale Nerven (= Hirnnerven) und
periphere Nerven (=Nerven der Körperperipherie), die jeweils motorische
(der Bewegung
dienende), sensible (Empfindungen leitende) und / oder vegetative (das
vegetative, unwillkürliche Nervensystembetreffende) Fasern führen
können.
Nervenfaser
Spezieller Ausläufer einer Nervenzelle, der der Verbindung mit anderen
Zellen oder Organe dient; auch als Axon bezeichnet.
Normokaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende metabolische
Myopathie aufgrund einer Kaliumstoffwechselstörung.
P
Paralysen
Teilweise oder komplette periphere oder zentrale Unterbrechung der nervalen
Versorgung im Sinne einer Lähmung.
Paramyotonia congenita Eulenburg
Autosomal-dominant erbliche, im Kindesalter einsetzende Form einer Myotonie.
Der genetische Defekt liegt auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q23.1-25.3)
Paresen
Leichte oder unvollständige Form einer Lähmung als Einschränkung des aktiven Bewegungsumfanges oder Herabsetzung der Kraftentfaltung bzw. der Sensibilität.
Paroxysmale Myoglobinurie
Anfallsartiges Auftreten von Myoglobin im Urin auf Grund einer Schädigung
und Zelluntergang der Muskulatur (Rhabdomyolyse).
Poliomyelitis
= Kinderlähmung, akute, paralytische Poliomyelitis; Viruserkrankung,
die akut zu einem Untergang von Vorderhornzellen des Rückenmarks
führt. Im Rahmen eines fieberhaften Infekts treten innerhalb weniger
Tage Lähmungen auf, die im leichtesten
Fall nur einige wenige Muskelgruppen betreffen, im schwersten Fall jedoch
tödlich durch Versagen der Atemmuskulatur verlaufen können.
Wird die akute Krankheitsphase überlebt, können sich die Lähmungen
durch Aussprossen von
Nervenfasern und Größenzunahme der Muskelfasern innerhalb von
mehreren Jahren teilweise zurückbilden. Nach einer stabilen Phase
von mindestens 15, meist 20-30 Jahren treten allerdings bei einer Vielzahl
der Patienten erneut Symptome im Sinne eines sog. Post-Polio-Syndroms
auf.
Siehe auch: Post-Polio-Syndrom
Polymyalgia rheumatica
Sehr schmerzhafte, akut auftretende Erkrankung der Schulter-, Oberarm-
und Beckengürtelmuskulatur v.a. bei Frauen im höheren Alter.
Polymyositis
Sporadisch auftretende entzündlich-degenerative Erkrankung der Skelettmuskulatur
auf dem Boden einer Autoimmunerkrankung. Leitsymptome sind symmetrische
Paresen und Myalgien, die muskulären Serumenzyme (CK) sind meistens
erhöht, das EMG zeigt Veränderungen im Sinne einer floriden
Muskelerkrankung.
Siehe auch: Entzündliche
Muskelerkrankungen
Polyneuropathie
Oberbegriff für systemische entzündliche und / oder degenerative
Erkrankungen der peripheren Nerven, die motorische, sensible und vegetative
Anteile enthalten. Diese Nervenfasern verbinden das Rückenmark mit
den Muskeln, den Sehnen, den Gelenken, Knochen und den inneren Organen,
bei deren krankhafter Schädigung kann es dementsprechend zu Lähmungen,
Empfindungsstörungen und vegetativen Störungen kommen.
Siehe auch: Polyneuropathie
Pompe-Krankheit
Myopathie aufgrund eines Enzymdefekts im Kohlenhydratstoffwechsel (Glykogenose
Typ II; Saure-Maltase-Mangel) mit generalisierter Glykogenspeicherung
in inneren Organen und Skelettmuskulatur mit autosomal-rezessivem Erbmodus.
Es werden drei
Formen je nach Krankheitsbeginn unterschieden, der Typ Pompe im Säuglingsalter,
der kindlich-jugendliche Typ und der Erwachsenentyp. Das Vorkommen verschiedener
Typen ist innerhalb einer Familie möglich.
Porphyrine
Natürliche, vom Pyrrolfarbstoff abgeleitete Farbstoffe und deren
Vorstufen.
Mit einer Latenzzeit von mindestens 15, meist 20-30 Jahren nach überstandener
Poliomyelitis auftretende erneute Symptome; dabei kann es sich sowohl
um alte, während der akuten Krankheitsphase vorhandene, als auch
um neue Symptome handeln wie z.B. neu aufgetretene Muskelschwäche
(sowohl an initial betroffenen als auch an während der akuten Erkrankung
nur gering oder scheinbar nicht betroffenen Muskeln), allg. Müdigkeit
und Erschöpfbarkeit, Schmerzen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe,
Temperaturregulationsstörungen oder Störungen der Atmung. Besonders
gefährdet scheinen Patienten zu sein, die während der akuten
Erkrankung an Armen und Beinen gelähmt waren, älter als 10 Jahre
waren und sich besonders rasch und gut erholten. Ausschlaggebend für
die Diagnosestellung ist ein stabiler Intervall von mindestens 15 Jahren.
Siehe auch: Post-Polio-Syndrom
Progressive Muskeldystrophie
Eine Gruppe erblicher, mit Enzymanomalien einhergehender chronischer Myopathien
mit fortschreitendem Schwund funktionstüchtiger, rumpfnaher Muskeln
unter Durchsetzung mit Fettgewebe und mit Fibrose, bei Kindern evtl. anfangs
mit Überwiegen einer echten Muskelhypertrophie oder einer Pseudohypertrophie.
Ursache für den Muskelschwund ist bei all
diesen Krankheiten eine bis heute nicht behandelbare Schädigung der
Muskelzellen, die bis zur vollständigen Zerstörung der betroffenen
Muskeln fortschreiten kann.
Man unterscheidet folgende Muskeldystrophieformen (auf die Darstellung
sehr seltener Formen wird verzichtet):
· Typ Duchenne
Siehe auch: Dystrophinopathien
· Typ Becker-Kiener
Siehe auch: Dystrophinopathien
· Glieder-Gürtel Typ
Siehe auch: Progressive
Muskeldystrophien
· Fazio-skapulo-humeraler Typ
Siehe auch: FSHD
Protein
= Eiweiß; biochemisch weitverbreiteter, in tierischen und pflanzlichen
Zellen aus Aminosäuren zusammengesetzter Naturstoff, der charakteristische
Ketten- und Raumstrukturen bildet.
Proximal
"Nahe der Körpermitte", anatomisch-topographischer Begriff,
das Gegenteil von distal.
R
Reflexe
Die automatische (unmittelbare und unwillkürliche), im allgemeinen
regelmässig reproduzierbare, über das Nervensystem erfolgende
(neurogene) Antwort eines Organgewebes (Muskel, Drüse) auf einen
Reiz, dessen Aufnahme über einen
Reflexbogen zur Reflexauslösung am Erfolgsorgan (Muskel- oder Drüsenzelle)
führt. Ermöglicht eine schnelle und optimale Einstellung des
Organismus auf die Umwelt und ein reibungsloses Zusammenspiel der Körperteile.
Reflexbogen
Kette von Prozessen, die zusammen einen Reflex bilden.
Regeneration
Wiederbildung bzw. Ergänzung verlorengegangener Zellen, Gewebe oder
Körperteile. Die Fähigkeit zur Regeneration nimmt mit zunehmender
Gewebsspezialisierung ab und ist beim Menschen nur noch für bestimmte
Gewebe gegeben, z.B. Epidermis, Schleimhaut, Binde-, Knochen-, Leber-,
Muskelgewebe sowie Fasern des proximalen Nervenstumpfes.
Rezeptoren
Die für spezifische Reize empfindliche und entsprechend ihrer Funktion
und Lokalisation einen besonderen Aufbau besitzende "Empfangseinrichtung"
einer Zelle oder eines Organs bzw. Systems.
Rezessiver Erbgang
Im Erbgang zurücktreten eines Merkmals gegenüber dem Partner,
im weiteren Sinne auch das Ausbleiben der Manifestation eines Merkmals
bei den Nachkommen. Das Merkmal kann sich bei den Nachkommen nur dann
zeigen wenn von beiden Elternteilen dieses rezessive Gen weitergegeben
wird.
Rhabdomyolyse
Zelluntergang der Muskulatur unterschiedlicher Ursache mit der Folge des
Auftretens von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie).
S
Sensibilität
Die Fähigkeit des Nervensystems, adäquate Reize aufzunehmen
und in Form einer Wahrnehmung / Empfindung zu interpretieren bzw. in Eindrücke,
Gefühle und Reflexe umzusetzen.
Sensibilitätsstörung
Herabsetzung bis Verlust sowie Fehlleistungen der Sensibilität im
Sinne einer Empfindungsstörung.
Sharp-Syndrom
Relativ gutartiges Krankheitsbild mit Symptomen mehrerer Bindegewebserkrankungen
sowie Haut- und Muskelbeteiligung.
Spastik
Regelhafte, automatisierte, brüske, bei Bewegungsbeschleunigung und
unter Einwirkung sensibler Reize sich steigernde Zunahme der Muskelspannung
bei Ausfall von Nervenbahnen.
Spinale Muskelatrophie
= Neurogene Muskelatrophie (= spinale progressive Muskelatrophie); Oberbegriff
für z.T. erbliche Fomen der Muskelatrophie, die auf einem fortschreitenden
Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark beruhen.
Damit können die Impulse von Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen
Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund, Lähmungen und
verminderte Muskelspannung resultieren; wenn die (Neurone des Hirnstamms
mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der
Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen.
Siehe auch: Spinale
Muskelatrophie
Spontanaktivität
Bei neurogenen Erkrankungen sowie bei Myopathien vorkommende Ruheentladungen
des Muskels als Zeichen einer Schädigung der Muskelfasern sowie als
Hinweis auf einen aktiv fortschreitenden Krankheitsprozeß.
Steroid-Myopathie
Durch therapeutische Langzeitgabe von Steroiden (= Cortisonpräparaten)
ausgelöste Myopathie mit Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Stiff-man-Syndrom
Erkrankung mit gestörter Muskeldekontraktion im Sinne einer myotonieähnlichen
Muskelsteife.
T
Tensilon-Test
Zur Diagnosestellung einer Myasthenie unentbehrlicher Test; bei Vorliegen
dieser Erkrankung mit typischer myasthener Schwäche bessert sich
diese nach Verabreichen von Tensilon bereits nach wenigen Sekunden deutlich
sichtbar für die Dauer weniger Minuten.
Tetanie
Neuromuskuläre Übererregbarkeit mit als Anfall imponierenden
Verkrampfungserscheinungen als Folge von Störungen der Elektrolytkonzentrationen
im Blut (z.B. Calcium-Mangel).
Toxische Myopathien
Durch einige Medikamente, chronischen Alkoholabusus oder Vergiftungen
mit Kohlenmonoxid, Barbituraten, Opiaten und Insektiziden ausgelöste
Myopathien; dabei spielt die Steroid-Myopathie die zahlenmäßig
grösste Rolle.
U
Ultraschall-Diagnostik
Schallwellen mit Frequenzen oberhalb des Hörbereichs des Menschen
> 20 kHz, die gebündelt als kurze Impulse durch die Haut eingestrahlt
werden und an Haut- und Gewebs- bzw. Organschichtgrenzen reflektiert und
auf einem Leuchtschirm sichtbar gemacht werden; für den Patienten
wenig belastendes, aussagekräftiges bildgebendes Verfahren.
V
Vorderhornganglienzellen
Motoneurone des Rückenmarks.
X
X-chromosomale Vererbung
Geschlechtsgebundene Vererbung; die Mütter sind die Trägerinnen
eines Merkmales, das sie auf Töchter und Söhne mit einer Wahrscheinlichkeit
von 50% weitervererben. Die Töchter werden wiederum Merkmalsträgerinnen,
nur die Söhne können erkranken, da sie nur ein X-Chromosom haben.
Z
Zelle
Kleinste strukturelle und funktionelle Einheit von Lebewesen. Bakterien
und manche Algen bestehen aus nur einer Zelle ohne Zellkern, Pflanzen,
Tiere und Menschen bestehen aus sehr vielen Zellen mit Zellkern.
Zellkern
Im Kern einer Zelle finden sich als wichtigster Bestandteil die Chromosomen
als Träger der Erbsubstanz.
Zytochemie
Anwendung chemischer und insbesondere enzymatischer Verfahren zur Identifizierung
bestimmter Zellen in histologischen Präparaten.
Zytoplasma
= Zytosol; Bezeichnung für das Zellinnere, bestehend aus einem Geflecht
von Tausenden verschiedener Eiweisskörper und anderer Substanzen,
die für die Lebensvorgänge wichtig sind.
Zytosol
= Zytoplasma
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